Prevalența displazii scheletice fetale. Clasificarea displazii scheletic

Frecvența displazie scheletică, detectate în perioada neonatală (cu excepția amputație), este de 2,4 la 10.000 de nașteri. Intr-un studiu, 23% dintre fetusi cu această tulburare sunt născuți morți și 32% din nou-născuți mor în prima săptămână de viață. Incidența globală a displazie scheletică printre decese perinatale a fost de 9,1 la 1000 de nașteri.

Cele mai frecvente tipuri de boli din acest grup au fost tanatofornaya displazie, achondroplasia, osteogenezei și ahondrogenez imperfecta. Acestea au reprezentat 62% din toate cazurile, displazie scheletică letală. Malformațiilor non-letale observate cel mai frecvent achondroplasia.

potrivit o altă lucrare majoră, raportarea prevalenta si clasificarea displazie scheletică letale la nou-nascuti din vestul Scoției, incidența acestei boli a fost de 1,1 cazuri la 10 000 de nașteri. Cel mai frecvent diagnosticate displazii tanatofornaya (1 în 42000), osteogeneza imperfecta (1 56 000), punctul condrodisplazie (1 84 000), displazii kampomelicheskaya (1 112 000) și ahondrogenez (1 112 000).

conform rezultatelor S.A. Ramussen și colab., frecvența anomaliilor scheletale în studiul lor longitudinal a fost de 2,14 la 10 000 de nașteri din grup, care a inclus cazuri de încetare a sarcinii din motive medicale, în ceea ce privește fat mort mai mult de 20 de săptămâni și nașterea copiilor care trăiesc ale căror displazii scheletice au fost identificate pentru primele 5 zile de viață .
mortalitate Acesta a fost de 0,95 la 10 000 de nașteri.

Clasificarea displazii scheletic

Problema fundamentală clasificare Displazia scheletică este faptul că patogeneza acestor boli rămâne în mare parte necunoscut. Pentru a crea un grup de terminologie comună de experți, la o reuniune la Paris, în 1977, a invitat gama internațională de displazii scheletic, pe baza datelor descriptive ale naturii clinic și radiologic.

Această clasificare a fost supus revizuire în 1992 și a fost reclasificate pe baza unor criterii radiologice și morfologice. Noua clasificare a grupului boala morfologic similare în familie, pe baza presupusei similitudinii a mecanismelor patogenice. grup international de cercetare a displazii osoase întâlnit în Los Angeles (California, SUA) în 1977 și a făcut modificări în clasificarea Paris, numite boli osoase constituționale.

În timpul celei mai recente revizuiri a nomenclaturii boli nosologii rearanjare a fost realizată pe baza datelor actuale ale factorilor etiopatogenetice referitoare la defecte ale genelor și proteinelor corespunzătoare. Bolile în care au fost observate în mod semnificativ defecte, au fost reclasificate în unele familii în funcție de mutațiile identificate. Astfel, în grupul "Achondroplasia" sunt alocate bolilor cauzate de mutatii genetice in grupul "displazie diastrophic"-FGFR 3- - grup DTDST- gena "de tip Kollagenopatii II" - și un grup de gene COL2A1- "tip Kollagenopatii XI" - gena COMP.

Mai multe grupuri au fost adăugate, inclusiv Grupuri „Displazie Lethal scheletic“, „fracturi C“ și grupul „Altele displazie neonatale severe.“ Au fost, de asemenea, redenumit multe alte grupuri.

Și P. J. Spranger Maroteauh osteocondrodisplaziei letale împărțită în 11 grupe în funcție de manifestările anatomice și radiologice. Scopul acestei clasificări a fost ușurat diagnosticul diferențial, relația patogenetic cu „boli familii“ nu este determinantă.

În nostru articole Aceasta se concentrează în principal pe ostehondrodisplaziyah care a detectat în perioada neonatală. Deși s-a descris mai mult de 200 de specii de displazii scheletice, precum și în viitorul apropiat, probabil ca boli independente vor fi descrise în continuare, numărul celor care pot fi detectate prin ultrasunete în perioada prenatală, nu atât de mare.
Cele mai multe dintre ele însoțit tela- scădere lungime pentru a descrie această stare este utilizată în practica clinică, termenul de „nanism» (nanism).