Sindromul Pfeiffer. Diagnosticul și prognosticul sindromului Pfeiffer

boli congenitale, descris R. Pfeiffer în 1964, care se caracterizează prin forma akrotsefalicheskoy craniului, syndactyly de degete, și hipertrofia degetul mare. Sindromul este împărțit în trei tipuri.

• tip I se caracterizează printr-un aspect clasic, manifestat craniosynostosis, degetul mare largă și sindactilie, și dezvoltarea psihică normală. Acest formular este compatibil cu viața.

• Tipul II - craniul ca „traforat“ globii oculari proptoza, degetul mare, larg și diverse anomalii ale organelor interne, anchilozarea articulației cotului și malformații severe ale sistemului nervos central. Acest formular este de obicei însoțită de o moarte timpurie.

• Tip III - craniosynostosis, exprimat globii oculari proptoza, nici o formă a craniului în formă de „Cloverleaf“, anchiloze cot, diferite anomalii ale organelor interne. Fructe afectate observate tulburări neurologice severe, cu un prognostic saraci si moarte timpurie.

răspândire. Necunoscut. De la publicarea primei descrieri, există rapoarte de aproximativ 30 de observații clinice.
etiologie. Tipul I este o moștenire autozomal dominantă sau apare ca urmare a noilor mutații. Tipurile II și III apar sporadic.

riscul de recurență. Diferite, în funcție de etiologie. In cazurile in care boala este mostenita autozomal dominant, riscul este de 50%. În cazul în care sindromul apare ca urmare a noilor mutații, riscul de recurență este foarte scăzută.

diagnosticare. semne ecografice ale sindromului Pfeiffer (Pfeiffer) includ anomalii craniofaciale (brahicefalie, turricephaly, craniosynostosis datorită premature coronariene închidere cusătură hypertelorism, mic pod nas si adanci), anomalii ale mâinilor și picioarelor (partea II și III syndactyly kisti- degetele II, III și IV degetele stopy- degetul mare largă și hipertrofie a degetului mare).

tulburări genetice. Sindromul Pfeiffer (Pfeiffer) este heterogenă genetic. Unele cazuri sunt asociate cu mutații ale genei FGFR1 localizate pe cromozomul 8r11.22-P12. Există, de asemenea, rapoarte de mutatii ale genei FGFR2, care este localizată pe cromozomul 10q25-Q26.

anomalii asociate. atrezia coanal și craniul bronhomalyatsiya traheo- ca "trifoi" fuziune a vertebrelor, Chiari Arnold (Arnold-Chiari), hidrocefalie, anus imperforate. Dupa nastere pot exista convulsii si retard mental.

diagnostic diferențial. Diagnosticul diferential principal este realizat cu sindroame care sunt caracterizate de craniosynostosis (sindromul Apert (Apert), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel anomalie și displazie tanatofornaya).

perspectivă. Prognosticul depinde de severitatea anomaliilor asociate, in special pe infrangeri severitatea nevrologicheskoih. În tipul I, în cele mai multe cazuri, un prognostic favorabil, în timp ce tipurile II și III, practic incompatibile cu viața și duce la moarte timpurie.

tactici obstetrică. În cazul în care decizia de prelungire, se recomandă să efectueze o examinare cu ultrasunete în dinamică pentru a evalua gradul de severitate al bolii, și în special anomaliile sistemului nervos central de dezvoltare.