Tulburări congenitale ale differentsirovkizabolevaniya sexuale cauzate de anomalii cromozomiale. Patogeneza. gonade identitate de gen determinată genetic și depinde de o combinație de două cromozomiale Popovilor x-cromozom definesc o femelă și combinația

tulburări congenitale ale -zabolevaniya diferentierea sexuala din cauza anomaliilor cromozomiale.
Patogeneza. gonade identitate de gen determinată genetic și depinde de o combinație Popovilor cromozomice doi cromozomi X determină femela și combinația dintre axele X și Y cromozomi - de sex masculin. Pentru funcția gonadală normală necesită nu numai un set de cromozomi XX si XY, Noe set complet de gene. Anomaliile set de cromozomi întâlnite în nondisjunctie de cromozomi sexuali, pierderea unei singure modificări cromozomiale sau structura cromozomilor duce la boli, caracterizate prin diferențierea sexuală alterată.
În aceste cazuri, țesutul gonadelor este incapabil de secreția normală de hormoni sexuali și dezvoltarea unor elemente sexuale masculine și feminine începe să identifice țesutul care formează gonadei.
Simptomele interior. agonadism Observat (absenta congenitala a glandelor sexuale), disgenezie gonadal (elemente structurale distincte, gonade pot fi detectate). Simptomatologia diferite forme clinice ale glandelor sexuale gonadali variat. Prin aspectul lor diagnosticat cu ușurință sindromul Shereshevscky - Turner: absența caracteristicilor sexuale secundare, hipoplazie a glandelor mamare, a organelor genitale externe, statura scurt, gât scurt cu aripi falduri, anomalii adesea scheletice - abaterea valg a cotului și genunchi articulațiilor, sindactilie, deformare vertebrala, ptoza, de mare cer, tulburări ale sistemului cardiovascular - boli de inima si vasele mari. Sex cromatinei negativ, de multe ori cariotip 46, XY.
dificil de diagnosticat "dysgenesis pur gonadice"În care nici anomalii somatice, caracteristice sindromului Turner. De o mare importanță sunt rezultatele cercetării organelor genitale interne: gonadele otsutstvuyut- uter rudimentar, tuburi, vagin. Sex cromatinei negativ, set de cromozomi 46, XY.
Când sindromul Shereshevscky - Turner "dysgenesis pur gonadice" în unele cazuri, pot exista semne de masculinizarea: hipertrofia clitorisului, virilnoe părul de pe corp. O formă de degenerență gonodală este disgenezii a ovarelor. Simptome principale: lipsa menstruatiei, subdezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare. dysgenesis testiculară: prezența organelor interne de sex feminin, în absența elementelor de ovar, vulva bisexual. Sex cromatinei negativ, cariotip 46, XY;
feminizare testiculara (mascul fals hermaphroditism) -dezvoltarea organelor genitale externe și caracteristicile sexuale secundare de tip feminin, prezența glandelor masculine Popov, absenta uterului, cromatinei sex negativ, cariotip 46, XY. În unele cazuri (în formă incompletă) pot fi detectate semne de masculinizare: dezvoltarea insuficienta a glandelor mamare, voce morocănos, hipertrofie clitoridiană.


Sindromul Kpaynfeltera - ginecomastia, evnuhoidnya proportiile corpului, hipoplazia caracteristicilor sexuale secundare, hipoplazie testiculara cu dimensiuni normale ale penisului, azoospermie, potenta redusa. cromatinei Sex pozitiv, cariotip 47, XXY.
Adevărat hermaphroditism - prezența țesutului individuale de funcționare gonadale de ambele sexe și caracteristici sexuale, astfel, de sex masculin și feminin. Atunci când studiul cariotipului este cel mai adesea determinat kakHH / XY.
Tratamentul. Dacă este necesar, o corecție ținând cont de gen de orientare psihosexuală și caracteristici anatomice și funcționale ale sferei sexuale. Hormonii terapie de substituție, în funcție de sex pe vatra selectate: pentru a spori feminizare utilizat estradioladipropionat, mikrofollin pentru propionat masculinizarea-teotosterona, testenat, Sustanon-250 Omnadren.