Sindromul Klinefelter: cauze, caracteristici clinice, diagnostic și tratament

sindromul

etiologie boala este necunoscut. Apariția sindromului patologic este cauzata de dispersia improprie a cromozomilor sexuali în timpul oogenesis și spermatogenezei și, de asemenea, în primele stadii ale embriogenezei, rezultând în dezvoltarea normală perturbat și funcția de organov.SindromKlaynfelteravoznikaet sex la indivizii cu fenotip masculin și caracterizat genetic cromozomul polisomieypoH, Y-X pe hromosomeili -și Y cromozomi, și takzhemozaitsizmom, în care una dintre clonele de celule au fost detectate de polizomii cromozomi de mai sus.

Cele mai frecvente unul Este complex cromozomial 47XXY. Există cazuri de boli caracterizate 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45x / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, karyotypes 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY. În ciuda diferențelor marcate în cromozomiale complexe tabloul clinic al sindromului Klinefelter este practic comun pentru toate opțiunile din polovyhhromosomah patologicheskihizmeneny. In toate cazurile, sindromul Kraynfeltera (polisomiei exceptia cromozomului Y) dintre pacienti a aratat una sau mai multe cromatinei în nucleele celulelor ale celulelor mucoasei orale.

Video: Sindromul Down - Vera Izhevsk

răspândire boală din populație este de 1: 1100 printre oligofrenov- 1:95, și printre bărbați infertili, - 1: 9. Tabloul clinic al sindromului este caracterizat de pacienti inalte eunuchoid proportiile corpului, prezența anumitor caracteristici specifice tipului feminin de structura corpului (solduri largi, umeri înguste, ginecomastie singur sau cu două fețe, depuneri de grăsime, dar tipul feminin). Caracteristicile sexuale secundare - parul de pe corp în zona pubiana, axile, Pas de față - ușoară.

penis, în general, dimensiune convențională, testiculele sunt localizate in scrot, este semnificativ redusă în dimensiune, moale, dens ocazional. senzație sexuală frecvent la pacienții cu conservate, dar spermatogenezei normala este perturbat (azoospermie), ducând la infertilitate. Examinarea histologică a relevat testiculara seminală hialinizarea tubuli sclerozant, o cantitate de reducere a celulelor Sertoli și hiperplazie a celulelor Leydig. Excreția urinară a 17-cetosteroizi și pregnantriola pregnanediol este la limita inferioară a valorilor normale, alocarea de estrogen poate fi oarecum mărită. Atrage atenția asupra pas histologie normala a testiculelor inainte de pubertate.
Acest fapt dă fundație presupunem că modificările histologice la nivelul testiculelor pot să apară ca răspuns la o creștere bruscă a secreției de hormoni gonadotropiyh.

În studiul funcțiilor alte glande endocrine a fost o creștere a producției hormon de creștere și-hormon de stimulare foliculară a hipofizei anterioare: Funcția tiroidiană nu este, de obicei, o abatere de la norma. Potrivit diverși autori, pacienții cu sindrom Klinefelter este toleranta alterata la glucoza raspandita si diabetul clinice.

Este demn de atenție frecvență destul de mare de dizabilități intelectuale, până la retard mental. Cele de mai sus narusheniyaboleevyrazheny la pacienții cu o creștere a cromozomului X decât două. Atunci când examenul EEG a relevat patologia cerebrală.

În unele cazuri, patologie Sindromul cromozom sexual Klinefelter combinat cu cromozomi patologie somatice care rezultă din segregarea necorespunzătoare cromozom în timpul meiozei. Astfel, combinația descrisă sindromul Kleynfeltera și sindromul Down,

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al sindromului Klinefelter. Diagnosticul de sindrom Klinefelter este stabilit pe baza tabloului clinic caracteristic al bolii, inclusiv o caracteristică obligatorie a acesteia - gipogenitalizme. Deoarece tabloul clinic, tipic de sindromul Klinefelter poate apărea în boli care nu sunt însoțite de tulburări de cromozomi sexuali, diagnosticul trebuie confirmat prin studierea cromatinei sexuale, care este intotdeauna sindrom, analiza cromozom sau complex pozitiv Klinefelter.

În caz de suspiciune pe sindromul Klinefelter, polizomilor cauzate de cromozomul Y. (gipogenitalizme, o creștere ridicată, creșterea maxilarului inferior), problema diagnosticul corect poate fi determinată numai prin studiul cariotipului ca cromatinei sex în această variantă a sindromului va fi negativ. Deoarece diagnosticul bolii inainte de pubertate este foarte dificil, sondajul principal sunt supuse tuturor tinerilor care suferă gipogenitalizme, cu o expresie slabă a caracteristicilor sexuale secundare și ginecomastie. De obicei, acest grup de pacienți sunt menționate la medicul endocrinolog pentru diagnostic în continuare comisie medicală la biroul înrolarea militare.

Video: Edwards sindrom Cel mai bun tratament Opțiuni

Acest lucru necesită larg Metoda de introducere de studiu de cromatinei sex, ca și alte metode de diagnostic oferi suficiente informații pentru a rezolva problema diagnosticului corect.
tratamentul pacienților Acesta are ca scop înlocuirea funcției testiculare prolaps sau redus drastic. In terapia cu hormoni sexuali masculini și derivați ai acestora: propionat de testosteron, metiltestosteron, Sustanon „250“. Testosteronul propionat administrat 1 ml de soluție 5% o dată pe săptămână, Sustanon administrat intramuscular o dată pe lună cu 10-30 mg metiltestosteron pe zi. Tratamentul ajută la creșterea rezistenței musculare, pentru a îmbunătăți starea generală de sănătate, dar parul de pe corp pe fata, ca regulă, nu crește.