Diagnosticul și tratamentul sindromului Turner. degenerență gonodală Pure

Un sindrom diagnostic prezumtiv Shereshevscky - Turner bazat pe tabloul clinic caracteristic și confirmat de un studiu de cromatinei sex, care este negativ, iar studiul de cromozomi. Diagnosticul diferențial cu nanizom cerebrohypophyseal ar trebui să țină seama de absența semnelor de hipotiroidism la pacienții cu sindrom Turner.

În cazurile în care există o întârziere a creșterii și infantilism sexuală ar trebui să fie un studiu de cromatinei sex, iar în unele cazuri - analiza de cromozomi.

tratamentul pacienților Acesta ar trebui să vizeze stimularea creșterii și feminizarea. Accelerarea creșterii a pacienților atins utilizarea combinată a steroizilor anabolizanți: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg intramuscular o dată pe lună și thyroidin sau triiodotironina la doze care nu induc tahicardie. Tratamentul se desfășoară la cursuri timp de 2-3 luni, la intervale lunare. Trebuie remarcat faptul că tratamentul inițiat la o vârstă mai tânără, dă un efect mult mai bun. Astfel, creșterea în creștere la copii cu vârsta cuprinsă între 7-12 ani, ajungând la 5 la 9 cm pe an. După 15 ani, utilizarea de steroizi anabolizanți pentru a da un efect de creștere slabă.

medicamente estrogenice (0,5-1 mg pe zi și dietilstilbestrol sinestrola, 0,5-1 mg de estradiol dipropionat sau 0,05-0,1 mg mikrofollin) pentru a desemna cei mai buni după 15 ani de constant până sângerării menstruale, și apoi pentru a efectua terapia sexuala ciclică hormoni. tratamentul cu estrogeni determină dezvoltarea glandelor mamare și feminizarea figurii, care este benefic pentru starea generala de sanatate si psihicul pacienților. Firește, tratamentul de mai sus nu restabilește funcția afectată a glandelor sexuale și restaurează fertilitatea.

degenerență gonodală Pure

Pentru prima dată, această formă de gonadale gonadele izolat dintr-un grup de pacienți cu un hermaphroditism fals de sex masculin Sveyer. Termenul „dysgenesis pur gonadale“ oferit Goffenberg și Jackson.
etiologie boli, precum și alte anomalii ale dezvoltării sexuale este necunoscut. Motivele pentru dezvoltarea unui organism este pe drum, genotipul opus, adică. E. În prezența unui set de celule ale corpului de evoluție cromozom de sex masculin este de tip feminin, acum nu poate fi explicat. Se crede că dezvoltarea podelei poate depinde nu numai de cantitatea de schimbare și structura cromozomilor, dar compoziția lor gena cu un set nemodificat de cromozomi sexuali.

bolnav reprezenta o femeie aparent înaltă, cu o ușoară creștere a dimensiunii mâinilor și picioarelor, o creștere a maxilarului inferior, care este oarecum amintește de akromegaloidnye semne. Malformații ale scheletului și organele interne nu sunt respectate. semn obligatoriu al bolii este infantilism sexual. caracteristicile sexuale secundare vyrazheny- păr corp mic pe Pubes și axile slabe, sau sâni hipoplastice nu sunt dezvoltate. Caracterizat de amenoree primara. organe genitale externe hipoplastice, uter mici, subdezvoltate, există tuburile vagin și uterine. Cavitatea pelviană în timpul intervenției chirurgicale la locul de amplasare ovariene normale determinate cu corduri conjunctiv nediferentiata ale țesutului gonadal.

Zona de creștere epifizare închide mult mai târziu decât la femeile sănătoase. Funcția glandei tiroide și cortexul suprarenal nu este o abatere de la norma. excreția de estrogen în urină este redusă în mod semnificativ, și gonadotropine a crescut. Secreția hormonului de eliberare a gonadotropinei a anterioare crește dramatic pituitare. De remarcat este frecventă progresia tip digerminoame tumori (25% dintre pacienți), care provin din tesutul ovarian nediferențiat.

În studiul cariotipului (Set de cromozomi) definește un set de cromozomi sexuali, ceea ce este caracteristic pentru bărbați m. E. XY, în unele cazuri, XO / XY și semnificativ mai puțin XX. Sexul cromatinei la pacienții cu dysgenesis pur gonadale este negativ.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al dysgenesis pure gonadal. Prezența trăsăturilor akromegaloidnymi mare de creștere la femei, combinate cu infantilism sexual, ceea ce sugerează un diagnostic de disgeieza pur gonadal. Deseori, acesti pacienti stabilit diagnosticul greșit acromegaliei amenoreei primare. O atenție deosebită trebuie acordată pacienților cu un digerminoame, deoarece acesta din urmă se dezvoltă adesea la pacienții cu disgenezii pur gonadale. În toate cazurile de suspiciune de boală a deciziei finale de mai sus poate fi luată numai după un studiu de cromatinei sex si analiza karyological.

Tratamentul pacienților cu pure degenerență gonodală este utilizarea de hormoni sexuali feminini sub formă de terapie ciclică pentru a realiza feminizarea de pacienți și de a restabili sangerarii menstruale. Este necesar să se răzbune ca menstruatia apar numai atunci când tratamentul regulat al hormonilor sexuali feminini. Deoarece sentimentul sexual este adesea conservat, se căsătoresc, dar nu pot avea urmași. O atenție deosebită trebuie acordată examinării posibilității de a dezvolta digerminoame. Dacă există o astfel de suspiciune gynecography, pacienții sunt încurajați să o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorii.