Pubertate întârziată sau lipsa de pubertate (infantilism sexual)

Conform acestor criterii, la 0,6% din adolescenti intr-o populatie sanatoasa se remarcă întârzierea constituțională a creșterii și pubertății. Astfel de pacienți trebuie să monitorizeze mai mult decât în ​​tratamentul, iar acestea vor fi toate etapele normale de pubertate, deși mai târziu decât colegii lor. Un medic cu experiență ar trebui să ia o decizie dificilă, uneori, unul dintre pacienții cu vârsta specificată în algoritmii sondajului de peste, are întârziere constituțională de pubertate și care are o boală organică.

întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltării

întârziere constituțională de pubertate, mai degraba au un pacient cu debut tardiv al dezvoltării sexuale, care a rămas în urmă în vârstă de la colegii lor, dar care a menținut în mod constant o rată de creștere normală și a cărei vârstă osoasă este în urmă de 2,5 SD a mediei. Acești pacienți sunt pe curba de distribuție a vârstei de debut de pubertate la varsta inaintata. În susținerea diagnosticului arată un istoric familial de pubertate intarziata la părinți sau frați / surori. In multe cazuri, chiar dacă la momentul inspecției nu există semne clinice de debut de pubertate, observat deja creșterea inițială a concentrației de steroizi sexuali și concentrațiile bazale ale LH, măsurate prin seturile ultrasensitive de a treia generație, precum și creșterea LH ca răspuns la stimularea cu agoniști GnRH se potrivesc cu valorile din pubertate . La baieti, concentrațiile de testosteron peste 20 ng / ml (0,7 mmol / l) la 8:00 este, de asemenea, un indicator al dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare, care trebuie să aibă loc în lunile următoare.
În unele cazuri, este necesară o supraveghere timp de luni sau ani înainte de a fi diagnosticat. De obicei, caracteristicile sexuale secundare apar atunci când vârsta osoasă corespunde la 11 (fete) sau 12 (băieți) de ani, dar poate fi variații semnificative. Majoritatea pacienților cu întârziere constituțională pubertății aproape apar întotdeauna caracteristicile sexuale secundare la vârsta cronologică de 18 ani, cu toate că există un raport de modul în pubertate spontane observate la 25 de ani. Cazurile raportate de întârziere constituțională a dezvoltării sexuale și sindromul Kallmann într-o singură familie spune despre posibila relație între aceste două state. Pentru întârziere tipic constituțional de pubertate (împreună cu gonadarhe) întârziat adrenarche debut.

pubertate intarziere Clasificare

întârzierea constituțională în creștere și pubertate
hipogonadism hipogonadotropic

• Tulburări ale SNC
• tumorile
• Alte tulburări dobândite
• tulburări congenitale ale hipotalamusului sau a glandei hipofize
• infecție
• leziuni
• iradiație

Defecte genetice în axa hipotalamo-hipofizo

• deficit de gonadotropina izolate
• sindromul Kalyamanna
• insuficiență gonadotropi fără miros deranjant
• hormoni hipofizari deficit multiple
• Tulburări asociate
• Sindromul Prader-Willi
• Sindroame de Laurence-Moon-Bardet-Biedl și
• boli cronice
• pierderea în greutate
• anorexia nervoasă
• Creșterea activității fizice la sportivi de sex feminin
• hipotiroidism

hipogonadism hypergonadotrophic

• bărbați
• Sindromul Klinefelter
• Alte forme de insuficiență testiculară primară (inclusiv efectele chimioterapiei)
• Defecte enzimelor testiculare
• Anorchidism și criptorhidie
• femei
• Sindromul Turner
• Alte forme de insuficiență ovariană primară (inclusiv efectele chimioterapiei)
• Psevdosindrom Turner
• sindromul Noonan
• XX și XY degenerență gonodală

Diagnosticul diferential al pubertate intarziata

} {Modul direkt4

Pacienții care sunt complet absente caracteristicile sexuale secundare, la vârsta de 13 ani (fete) ili14 (băieți) de ani, precum și pacienții care nu merg la progresia la timp a dezvoltării sexuale (fetele ar trebui să înceapă să menstrueze în termen de 5 ani de la debutul băieților zhelez- de lapte ar trebui 5 pentru a ajunge la stadiul de dezvoltare sexuală timp de 4,5 ani de la debutul pubertate), ar trebui să fie analizate pentru a exclude hipogonadism. La copiii mai mici diagnostica orice tulburări de pubertate este extrem de dificilă, dar mulți părinți și familiile sunt de cotitură pentru medici exigente sondaj de copii mici. În cazul în care copilul nu are reclamații serioase și simptome clinice descrise mai sus, în cele mai multe cazuri, cea mai bună soluție ar fi să se evite examinarea și supravegherea activă până la această vârstă.

Tratamentul întârziere de pubertate

întârzierea constituțională a creșterii și dezvoltării

1. Suport psihologic. Adolescenții sunt de obicei foarte experimentat din cauza staturii sale mici, sau lipsa de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare, astfel încât fetele sunt mai vechi de 13 ani și băieți peste 14 de ani, cu probleme similare pot necesita îngrijire psihologică specială. Pacienții cu întârziere constituțională a creșterii și pubertății trebuie să fie convinși că pubertate normală începe în mod independent. presiune psihologică și ridicol de colegii pot exercita o influență puternică. Deși în cele mai multe cazuri, pacienții se simt suficient de bine în cazurile de depresie severă trebuie să ofere asistență medicală în timp util, din cauza pacienților statură mică la pubertate au loc tentative de sinucidere. În unele cazuri, este suficient pentru a elibera adolescent de antrenament fizic, din moment ce camera dressing într-un mic caracteristici fizice devin mai proeminente. In mod normal, întârzie pubertate mai greu de a tolera băieți decât fete.

2. steroizi sexuali. Apariția de noi medicamente steroizii sexuali cutanate care diferă în durata de acțiune și efectele sistemice ale hormonilor sexuali orale și parenterale extins foarte mult optiuni de tratament terapeutice intarziere pubertate. Recomandarea clasică pentru fete - receptie in 3 luni 0,3 mg estrogeni conjugați sau 5-10 mcg etinilestradiol zilnic spre interior. Transdermal estrogen au un risc mai mic de a dezvolta hipertensiune, calculi biliari, creșterea greutății corporale, reduce sensibilitatea la insulină, creșterea concentrației de rânduri gliceril (totuși estrogen transdermic nu reduce LDL și crește HDL, așa cum a fost observat la pacienții tratați cu estrogen oral) . Există o varietate de plasturi conțin estrogen, care poate fi folosit pentru inițierea dezvoltării sexuale, dar cea mai mică dintre dozele disponibile conduc la astfel de concentrații de estrogen din sânge care depășesc indicatorii fiziologici ai pubertate precoce. Pentru a reduce doza totală cumulată de doar câteva zile pe săptămână se poate aplica. Puteți plasture care conține 173-estradiol (0,025 mg într-un plasture 1), se taie în 4 părți sau 8, și utilizarea lor la rândul său, pentru a iniția începutul pubertate doze mai fiziologice de estrogen. Cu toate acestea, utilizarea de patch-uri de piele nu sunt aprobate de FDA.
Recomandarea clasică pentru băieți este un curs de 3 luni de testosteron enantat sau cipionat (50-100 mg), intramuscular la fiecare 28 de zile pentru un total de 3 injecții. Cu toate acestea, doza de 50 mg este de obicei limitat, deoarece dozele mai mari pot provoca priapism. Noi plasturi sau geluri care conțin testosteron poate fi de asemenea utilizat pentru inițierea dezvoltării sexuale, dar pregătirile făcute pentru înlocuirea completă a testosteronului la bărbați adulți, iar doza va depasi valorile fiziologice ale testosteronului, care sunt celebrate la pubertate precoce. Doza de gel sau plasture cu cea mai mică doză de testosteron poate fi utilizată într-o zi, timp de 3 luni, deși o astfel de schemă de aplicare conduce la variabilitatea concentrației substanței active în sânge. În cazul în care este posibil să se estimeze volumul, puteți utiliza doar jumătate din doza zilnică de gel. plasturi cu testosteron nu sunt impregnate cu substanța activă sub formă de plasturi conțin estrogen, deci este imposibil să taie o porțiune pentru a reduce doza. Astfel, până în prezent, metodele de realizare a dozelor adecvate de testosteron pentru a initia pubertate sunt mai mici injectii doze intramusculare de preparate cu testosteron și de a folosi jumatate din doza de gel sau gel doza plic de mai puțin de 5 mg de testosteron. utilizarea de testosteron Cutanat pentru astfel de scopuri nu este aprobat de FDA.
Terapia hormonala la baieti si fete este o dezvoltare semnificativă a caracteristicilor sexuale secundare și o ușoară creștere a creșterii. Doza recomandată mai mică de hormoni, în cazul în care nu este utilizat pentru mai mult de 3 luni, nici un efect semnificativ asupra vârstei osoase, și nu afectează în mod semnificativ creșterea finală. Sa demonstrat ca doze mici de hormon poate declanșa începutul dezvoltării pubertare spontane după tratament. Este posibil ca băieții modul responsabil pe un curs de tratament, au fost deja pe punctul de dezvoltare pubertară spontane, și astfel încât răspunsul Rostovs sari pe terapie androgeni. Cu toate acestea, un curs scurt de hormoni poate îmbunătăți starea psihologică a pacienților și de a le permite să aștepte pubertate spontană cu încredere. Acești pacienți nu au prezentat o terapie constanta, steroizi sexuali, deoarece aceasta poate afecta varsta osoasa, pentru a accelera închiderea zonelor de creștere, precum și pentru a reduce creșterea finală. După un curs de tratament face o pauză în tratament timp de 3 până la 6 luni și să respecte în mod activ pacientului, în cazul în care în această perioadă nu se produce spontan la pubertate, posibil al doilea ciclu de tratament hormonal.

hipogonadism persistente
Odată ce un pacient este diagnosticat intarziere din cauza pubertate hipogonadism primar sau secundar ireversibil, terapia de substituție trebuie inițiat. bărbați tineri care prezintă preparate de androgeni - geluri care contin testosteron si plasturi sau testosteron enantat sau cipionat intramuscular lunar, așa cum este descris mai sus. La începutul tratamentului doza de androgen ar trebui să fie aceeași ca și în cazul în care întârzierea constituțională a pubertății, ei trebuie să crească treptat pentru a simula dezvoltarea fiziologică a dezvoltării sexuale și pentru a evita efectele secundare ale dozelor mari de androgeni, inclusiv erecții frecvente și priapism. Formulările orale de take androgen halogenat sau metilate nu este recomandată din cauza riscului ridicat de a dezvolta carcinom hepatocelular sau icter colestatic. Pe fondul terapiei de substituție cu testosteron nu se poate forma o creștere suficientă a părului pubian, dar pacienții cu hipogonadism secundar sau terțiar poate ajuta cu tratamentul gonadotropinei corionice umane, testosteron, atunci când, în plus față de endogen exogen și este produsă.
Pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și de a crește de creștere, fără a exprimat pro-progresia vârstei osoase a fost propusă terapia oxandrolonului. Cu toate acestea, acest tip de tratament nu este utilizat pe scară largă. Mai mult decât atât, testosteron, datorită metaboliților săi, poate stimula secreția de GH, conținutul care este de obicei redus în timpul întârzierea dezvoltării sexuale. Oxandrolone nu parfuma și nici un metabolit, cum ar fi testosteron, astfel încât efectul de stimulare a hormonului de creștere este deconectat. Pentru terapia de înlocuire permanentă este de obicei recomandata geluri si patch-uri, așa cum sa menționat mai sus, dar ele nu sunt aprobate de FDA pentru utilizare la pacienții cu vârsta sub 16 ani.
Fata prezentat terapie orala estrogen - etinilestradiol (creștere treptată a dozei de 5 mg / zi până la 10-20 mg / zi, în funcție de simptomele clinice) sau estrogeni ecvini conjugați (0,3 sau 0,625 mg / d) .1 poate începe cu administrarea zilnică de estrogen, și apoi, după câteva luni pentru a merge la modul de recepție intermitent în timpul de 21 de zile de pauza de 7 zile.

deficit de GH înrudite
Pacienții tratați cu deficit de GH concomitentă necesită o evaluare atentă a vârstei osoase și creșterea oportunităților de a crește disponibile înainte de închiderea zonelor de creștere. În cazul în care pacientul nu a primit tratament adecvat până în prezent GH, steroizi sexuali este mai bine de a numi dozele minime sau chiar să amâne gonadotherapy pentru a optimiza creșterea finită. Scopul principal al tratamentului este acela de a asigura o dezvoltare fiziologică optimă în timpul pubertății, și este necesară pentru a asigura un efect sinergie al steroizilor sexuali și GH, în același timp, evitarea închiderii premature a zonelor de creștere.
La pubertate întârziere constituțională poate fi marcată scăderea secreției de GH în studiu în termen de 24 de ore sau în evaluarea secreției GH spontane în stimul de testare. Pe parcursul perioadei dezvoltării sexuale a efectelor estrogenului în mod normal crește secreția de GH, reducând astfel secreția de GH este o condiție temporară. Cu toate acestea, pacienții cu un deficit de GH adevarat poate fi intarziata de dezvoltare sexuala din cauza deficitului de GH în sine sau din cauza deficienței concomitente de gonadotropine. Astfel, problema deficitului de GH într-un pubertate pacient poate fi date de istorie slozhnym- va ajuta urmări lunga istorie de întârziere constituțională pubertății, în timp ce creșterea recentă probabil va face o oprire să-și asume o tumoare pe creier sau de alte cauze de hipopituitarism.

Sindromul dysgenesis gonadice
Anterior, pacientii mai tineri de 13 de ani, cu terapia de substituție cu estrogen gonadale disgenezii nu au fost prescrise de frica interfera cu creșterea finală. Cu toate acestea, a fost cateva studii au aratat ca doze mici de estrogeni (5-10 mcg de estradiol oral etinilestradiol) duce la feminizarea și îmbunătățirea stării psihice a pacienților în vârstă de 12-13 ani, cu nici un impact negativ asupra creșterii finale. Doze mici de estrogeni crește rata de creștere, în timp ce doze mari de estrogeni suprima. În același timp, în timpul tratamentului înălțimii finale de estrogen nu este crescut, chiar dacă rata de creștere este crescută. Turner medicamente tratament sindromul GR îmbunătățește cu succes înălțimea finală a pacientului.

masă osoasă
După perioada de nou-născut, cea mai mare creștere a masei osoase este sărbătorită în a doua decadă a tulburărilor de viață și de pubertate, poate deteriora acest proces. Tinerii care au avut un istoric de dezvoltare sexuală întârziată, există chiar și o scădere a densității masei osoase, deoarece acestea încă nu au ajuns la masa lor osoasă de vârf. Unul devine impresia că normalizarea densității osoase se produce pe fondul creșterii și stabilizarea nivelurilor de androgeni, deși există opinii contradictorii cu privire la această chestiune. Fetele o reducere in rezultat densitatii osoase în boli cum ar fi anorexia neurogen, pubertate intarziata, cauzate de efort fizic excesiv și sindromul Turner. În hipogonadism hipogonadotropic, utilizarea de steroizi sexuali (testosteron la bărbați tineri, estrogeni si progesteron la femei) îmbunătățește densitatea osoasă, dar nu duce la restaurarea completă la niveluri normale la adulți. sănătății adolescenților, și în special a celor cu întârziere constituțională a pubertății și hipogonadism hipogonadotropic, trebuie să fie recomanda strict de a consuma cantitati adecvate de calciu din dieta sau de a lua medicamente suplimentare care conțin calciu și vitamina D. găsit studii pe această temă pe termen lung nu au primit încă, dar a confirmat eficacitatea acestei tratamentul pacientilor cu fizicul zvelt.