Hipogonadismul primar la bărbați și femei: tratament

Hipogonadismul primar este cauzată de boală ereditară sau leziune a țesutului ovarian, ca urmare a unei ooforita autoimună, procese infecțioase, proceduri chirurgicale, radioterapie sau chimioterapie, desi apare hipogonadism primar idiopatică izolate, dezvoltarea sexuală la care întârzierea nu este însoțită de alte tulburări. Probabil, cele mai multe dintre cauzele de insuficienta ovariana prematura este genetica.

Hipogonadismul primar - reduce secreția de testosteron de către testicule pe fondul funcțiilor netulburat hipotalamusului și glandei pituitare.

Criterii de diagnostic:

• nivelurile de testosteron in serul sanguin redus la ora 09:00;
• concentrație crescută a nivelurilor de LH și FSH, dar reduse de inhibina B și antimyullerova hormonului.

insuficiență testiculară primară se caracterizează prin testosteron seric scazut si niveluri serice crescute de LH și FSH. Violarea secreției de testosteron cauzată de o varietate de boli, în special, ea apare sindromul Klinefelter, enzima androgen sinteza aborda, traumatisme testiculare, infecții, boli infiltrative, distrugerea autoimună sub influența anumitor medicamente, precum și criptorhidie anorchidism. secreție inadecvată de androgeni este de obicei însoțită de o leziune a tubilor seminiferi care duc la azoospermie infertilitate.

insuficiență prematură, sindromul ovarelor rezistente

insuficienta idiopatic premature ovarian si sindromului ovarian rezistente cauzate de mutatii in gene cu rezistenta la ovar sindrom - genă care codifică pentru receptorii hormonului gonadotropin. In mai multe familii de sensibilitate încălcare a gonadotropine ar putea fi asociate cu mutații ale genelor care codifică acești receptori. Bărbații au un receptor care codifică LH mutația genelor determina nici o intarziere in dezvoltarea sexuala, și o varietate de tulburări de dezvoltare sexuală cu inversarea XY-sex și hipoplazia celulelor Leydig. Pentru boala caracterizata fenotip feminin cu cariotip 46, XY, nivelurile de testosteron si niveluri ridicate de LH au scăzut atunci când este administrat la nivel de testosteron syvorotke- hCG nu este crescut. așteaptă detectarea receptorilor LH inactivare mutații în timpul hipoplaziei fetale și Leydig tulburărilor celulelor virilizare.

O forma rara de hipogonadism primar - dysgenesis gonadală pur cu cariotip 46, XX. De regulă, aceste fete a fost amânată pubertate în creșterea normală și în absența simptomelor caracteristice sindromului Turner. Boala este genetic neregularitățile cazuri sporadice și familiale cunoscute. Când una dintre variantele ereditare, sindromul Perrault, hipogonadismul combinat cu surditate neurosenzorială. În analiza unui grup mare de fete finlandeze cu dysgenesis pur gonadală a fost identificat ODG1 alela recesivă, situate pe cromozomul doilea, eventual, responsabil pentru dezvoltarea bolii. Boala a fost destul de comună în această populație (1 din 8300 femei) și a fost moștenită autosomal recesiv. Aittomaki și colab. Am gasit in familii de pacienti cu gena receptorului pentru FSH missense mutație. Acesta este situat în segmentul 2r21, care coincide cu localizarea ODG1 locus. Rezultatele mutatie in substituirea argininei pentru valină la poziția 189 a domeniului de legare a ligandului extracelular. Prezența mutației se corelează cu boala și agravează producția de legare și cAMP ligand. Interesant, oamenii - purtătorii acestui fenotip mutatie si normala in jumatate din cazuri au fertilny-, probabil, singura sa manifestare la bărbați - diferite tulburări ale spermatogenezei. Dezvoltarea insuficientei ovariene premature a fost de asemenea asociată cu mutația genei INHA conducând la o reducere a sintezei de inhibină. secreție scăzută de inhibina FSH duce la creșterea și, ca urmare, creșterea numărului de foliculi recrutat, ceea ce duce inevitabil la pierderea lor rapidă.

Sindromul Klinefelter

Acest sindrom este cauza întârzierii dezvoltării sexuale la băieți și insuficiență testiculară primară. Baietii nascuti cu fenotip masculin normal si functia testiculare care au aproape de normal la vârsta, aproximativ corespunzătoare începutul pubertății, și apoi scade. pacientii cu sindromul Klinefelter, de obicei, nu se plâng de întârziere în dezvoltarea sexuală, deși poate încetini sau chiar opri estomparea funcției testiculare.

Sindromul Turner si alte forme de degenerență gonodală

Printre simptomele (nu întotdeauna prezent) - ptoza, urechi set-joase, micrognathia, gât scurt, piept lat plat, Sfârcuri, scurtarea oaselor metacarpiene IV-V, deformare a articulațiilor cotului, nevi pigmentate multiple, hipoplazia si unghiilor deformare. Dintre malformații ale organelor interne sunt anomalii renale mai frecvente ale inimii și vaselor sanguine (în principal, stenoza de valva aortica si Coarctaia aortei, în 5% din cazuri - un anevrism aortic). Malformații ale rinichilor (dublarea unui rinichi, poziția greșită) a fost observată la 30% dintre pacienți, în unele cazuri clinice hidronefroză, infecții ale tractului urinar, hipertensiune secundară. Femeile cu sindrom Turner a indicat o subtiere a intimei arterelor, in special carotida. Sunt infectii ale urechii si pierderea auzului asociate cu încălcarea urechii. In 30-50% din cazuri malformații ale urechii prezintă exterior, media otita, mastoidita este complicată și formarea colesteatomului. In 50-90% dintre pacienții cu pierderea auzului se produce din cauza patologiei urechii interne: înfrângerea nervului auditiv, tulburari vestibulare. In 10-30% din cazurile de sindrom Turner însoțește patologia autoimună, inclusiv a glandei tiroide. Dată fiind prevalența patologiei tiroidiene este necesară pentru a evalua funcția sa în mod regulat. Mai mult, în sindromul Turner se poate produce dislexie, vedere încețoșată (ambliopie, ptoza, strabism), musculo-scheletice patologie, anomalii mandibulare (retrognatiya) limfedemul. Principalele manifestări ale sindromului Turner sunt asociate cu dereglarea creșterii de organe și țesuturi. Scop STG accelerează adesea creșterea și duce la o creștere a înălțimii finale.

Nivelurile de hormoni gonadotropi syvyvorotke in sindromul Turner in primii 4 ani de viață a crescut, apoi redus la normal și de la 9-10 ani ajunge la un nivel foarte ridicat (posthastratsionnogo).

In alte forme de dysgenesis gonadali fenotip mozaic (ca favilo, cu prezența clonei 45, X), sau mai complexe observate în privința karyotypes X cromozomiale. Manifestările Fenotitcheskie pot fi la fel ca sindromul Turner clasic sau mai puțin pronunțate. Pentru sindromul Suayra, precum si pentru sindromul Turner, caracterizat prin tyazhevidnye gonade și dezvoltarea sexuală întârziată, dar creșterea la pacienții cu normale, si altele specifice simptomele sindromului Turner, de obicei, nu sunt. Degenerarea malignă a gonadelor cu cariotip 45, X este rar, dar este posibil, în prezența mosaicism pentru cromozomul Y.. În toate cazurile de amenoree coroborat cu insuficiență ovariană prezentat studiul citogenetic. La detectarea cromozomului Y tyazhevidnye gonadele eliminat, deoarece, în acest caz, probabilitatea crescută a tumorilor în curs de dezvoltare (gonadoblastomy, carcinom embrionar, seminom). Aproximativ 90% din cazurile de disgeneză gradații gonadali însoțite de pe cromozomul X, există o amenoree primară. Restul de 10% din foliculi ovarieni contine o cantitate suficienta pentru a sustine ciclul menstrual, și, uneori, poate chiar sarcina. Menopauza la pacienții cu sindrom Turner vine întotdeauna foarte devreme. Prezice pubertate spontană și menstruației la fete cu degenerență gonodală pot fi la nivelul hormonului antimyullerova.

Printre alte motive, insuficienta ovariana primara - leziuni tisulare ovarian din cauza chimioterapie, radioterapie, etc., si insuficienta ovariana prematura ... Sindroamele poliglandulare autoimunitare, împreună cu insuficiență suprarenală primară se poate produce ooforita autoimună și alte boli autoimune. rezistenta la androgeni complet conduce la un fenotip feminin cu cariotip 46, XY (testiculare feminizare) - manifestare primara a acestui sindrom - amenoreea primar. gena 17a-hidroxilază insuficien (CYP17) este prezentată pubertate întârziată și amenoreea primară cu fenotip feminin (indiferent de cariotipului), hipertensiunea și hipokaliemie. Creșterea tensiunii arteriale și hipopotasemie sunt cauzate de creșterea secreției de 11-deoxicorticosteronului.

Pentru a stimula creșterea mamare la pubertate intarziere administrată terapia de substituție estrogenică, în special micronizat (fin) estradiol. Începeți cu o doză mică (de exemplu, 1 mg de estradiol) și apoi crește treptat. Ulterior, progestogenul estrogen adăugat pentru a provoca modificări ciclice ale endometrului. Cand se dezvolte pe deplin glandele mamare, se poate merge la COC sau preparatele bifazice pentru terapia de substituție hormonală la menopauză (în acest caz, aceasta, spre deosebire de perioada climacteric este într-adevăr de substituție). Terapia de substituție în sindromul Turner mai slozhna- pentru a crește înălțimea finală, în același timp, este prescris somatropină.

Video: Tratamentul de sex)