Hipogonadismul secundar la bărbați și femei: tratament

De exemplu, defecte in neuronii hipotalamici care sintetizeaza GnRH, sau lipsa acestora, va duce la o încălcare a secreției sale, și, prin urmare, la secretia afectata de gonadotropine hipofizare. O astfel de pierdere directa a celulelor pituitare gonadotropi, cum ar fi tumori sau pituitare. In 35-40% din cazuri mutatii hipogonadism secundar gasite in cel putin 20 de gene candidate (legate de cromozomul X sau autosomal).

Hipogonadotropic (secundar) hipogonadism - rezultatul unei disfuncții a hipotalamusului sau a hipofizei.

Criterii de diagnostic:

Video: Infertilitate la barbati si femei cauze. Tratamentul feminin și masculin infertilitate. Cum de a trata infertilitatea

• a redus la ora 09.00 de testosteron seric;
• ser la limita inferioară a valorilor concentrațiilor normale sau scăzute ale LH și FSH, precum și nivelurile normale de inhibina B și antimyullerova hormonului.

Distinge pituitarhipotalamice învins de destul de greu, mai ales că studiul GnRH în serul sanguin nu este posibilă (densitate foarte scăzută și un foarte scurt timp de înjumătățire). În plus, testul malopriemlem bolus de GnRH, ca secreție redusă de LH / FSH este posibil atât în ​​hipotalamică primar și leziune hipofizară la. Deși stimularea perceptibilă a secreției de LH pentru administrarea de GnRH geneza hipogonadism hipotalamic poate fi considerată dovedită. În orice caz, în Rusia nu există nici un GnRH injectabil, astfel încât acest tip de testare este o practică uzuală nu este încă disponibilă.

In timpul embriogenezei de placode olfactiv in forebrain rostral dezvoltat nervii olfactivi și terminale ale nervilor. La organul vomeronazal, acestea creează o punte de legătură între epiteliul olfactiv și emisferele cerebrale. Celulele - precursoare neuronale secretoare de GnRH format în placode olfactiv migrează din epiteliul cavității nazale prin placa grilă, iar apoi prin puntea dintre tractul olfactiv și forebrain domeniului gipotalamusa- zona preoptic și acolo sunt supuse diferentiere in neuroni in curs de dezvoltare secretor gonadotropin . Acești neuroni distribuite de-a lungul hipotalamus mediobasal, răspunde la emisiile impulsurilor nervoase GnRH. Având în vedere existența unei legături între evolutiv simțul mirosului și a neuronilor care sintetizeaza GnRH, este interesant de observat că simțul mirosului la animale și de reproducere sunt legate, după cum se poate vedea pe rolul feromonilor în atracția sexuală. Perturbări în procesele de dezvoltare sau migrarea neuronilor care secreta GnRH, poate duce la un sindrom Kalman.

sindromul Kallman și variantele sale

deficit izolat de hormon de eliberare a gonadotropinei poate fi atât sporadice și ereditare. Când sindromul Kalman hipogonadism secundar cu anosmie sau hyposphresia combinate. În această boală ereditară perturbat migratiei neuronale, sekretiruyushih GnRH, placode olfactiv din hipotalamusul, ceea ce duce la agenezie sau subdezvoltare a bulbului olfactiv și tractul olfactiv. Sindromul Kallman a fost descrisă pentru prima dată în 1856 G.- este rar - cu o frecventa de 1:10 000 și 1:50 pentru bărbați, 000 la femei. Trei tipuri de moștenire a relevat: X-linked, autozomal recesiv autozomal dominant.

Simptomele tipice sindromul Kallman - pubertate intarziata, fizicul eunuchoid, ginecomastie, scăderea simțului mirosului (de multe ori pacientul însuși nu este conștient de) la nou-născuți băieți sărbători criptorhidism și dimensiunea mică a penisului. La fete, pot exista doar unele dintre simptomele. S-ar putea să existe o întârziere de dezvoltare sexuală, și hyposphresia anosmie, menarha, întârziată sau menstruație neregulată. Când sindromul Kalman apar ca agenezii renala unilaterala (până la 40% din cazuri) - defecte faciale în linia mediană, alte defecte de fuziune a oaselor faciale metacarpiene Cherepashchuk scurtare kostey- tubulare stopa- cerebeloasă ataksiya- neurosenzorială gluhota- epilepsiya- synkineses (mișcarea de o singură mână repetă involuntar altele). RMN relevă hipoplazia gyri olfactiv și absența bulbi olfactivi și tractate. Histologic epiteliul olfactiv este mai subțire decât în ​​mod normal, și conține mai puține neuroni. neuroni ciliare Disponibil lipsit, imaturi sau cu semne de degenerare.

Acesta este cel mai bine studiat forma X-legate de sindromul lui Kalman. Gene (KALI sau KALIG1), responsabil pentru sindromul varianta este situat la o Hr22.3 locus și codifică o proteină care constă din 680 de aminoacizi și se pare că are localizare extracelular. Se crede că inactivarea cromozomului X gena este inactivat sau nu inactivat nu complet. Pe Y-xpomosome, locus Yq11, a găsit un kalp pseudogen inactiv, omologe KALI. Varianta sindromul X-linkat Kallman caracterizata prin neodnorodnost- genetice toate azi mutatii gasit cu o singură excepție, conduce la absența oricărei scurtare semnificativă a proteinei codificată de gena KALI. Tulburări genetice care stau la baza alte opțiuni de sindromul Kallman, a fost mult mai puțin studiate. Cu toate acestea, cazurile de sindrom Kallman în asociere cu tulburări citogenetice determina aproximativ activat localizarea genelor care cauzează autozomal dominant întruchipare sindrom. Recent, mai multe mutații descrise gene candidate.

Fetele cu sindrom Kalman sau alte specii de hipogonadism secundar prescrie estradiol interior pentru a provoca cresterea sanilor si maturizării sexuale. 6 luni, prin 9 se adaugă la estradiol, progesteron pedalat pentru a provoca sângerări menstrualnopodobnye. Doza de estradiol este crescut la aproximativ o dată la șase luni, în timp ce glandele mamare nu este complet razovyutsya- ulterior ca terapie de substituție hormonală poate fi utilizat COC sau combinate preparate cu estrogen-progestogen pentru terapia de substituție hormonală la menopauză. Daca o femeie vrea sa ramana insarcinata, numește sau GnRH analogi care sunt administrate într-un mod de impulsuri cu un distribuitor special sau injectii cu gonadotropine. Boys testosteronul administrat sindromul Kalman activă pentru a produce virilizare și GnRH analogi sub forma unui aerosol la nas sau gonadotrofina corionica / m pentru a stimula secreția de hormoni endogeni.

deficit izolat de hormon de eliberare a gonadotropinei

Un număr de familii au fost identificate deficit de hormon de eliberare a gonadotropinei în absența altor manifestări sindrom Kallman. deficit izolat de hormon de eliberare a gonadotropinei moștenit într-un autosomal recesivă. Cel mai probabil, o boală cauzată de deficiența de GnRH datorită mutațiilor genei care codifică aceasta, așa cum se observă la șoareci cu hipogonadism, dar prezența unor astfel de defecte la om nu a fost dovedită.

deficit de FSH izolate

Rareori constatat deficit de FSH izolat. Femeia cu deficit de FSH izolat, care suferă de amenoree primară și infertilitate, a găsit o mutație a genei ce codifică subunitatea de FSH. Despartitor două perechi de baze în regiunea de codificare a genei a dus la o schimbare a cadrului de citire și rezultat în sinteza unei proteine ​​trunchiate lipsite de situri necesare pentru legarea la subunitatea receptor și FSH.

tulburări funcționale ale secreției de gonadotropine

boli sistemice severe, boli cronice și malnutriție duce adesea la întârzieri în dezvoltarea sexuală, sau să-l oprească. De exemplu, femeile și fetele cu greutate scăzută la naștere (mai puțin de 80% ideal pentru înălțime) pot fi tulburări funcționale ale secreției de gonadotropine. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, anorexia nervoasă și nafuzkah fizică excesivă. După normalizarea greutate și corectarea tulburărilor psihologice ale sistemului hipotalamo-hipofizo-gonadal este restabilită. Secundar gonadizm rezultatul poate deveni o expunere de stres grele, indiferent de cauza. Se presupune că principala contribuție la starea de stressozavisimogo hipogonadotropic face cortizol. Creșterea pe termen scurt a nivelurilor de cortizol este însoțită de suprimarea activității hipocampus, care face parte din sistemul limbic, și creșterea pe termen lung duce la atrofia acestor structuri, ceea ce explică eșecul de recuperare a functiei menstruale la pacientii supusi pe termen lung de expunere la stres, chiar și după expirarea stressor.

Video: Tratament de infertilitate. Metodele bunicii

Tulburări ale SNC

Formarea în vrac, de exemplu, intrasellyarnye suprasellar sau tumori (cum ar fi craniofaringiom) adesea cauza dezvoltării sexuale premature sau retentie. În astfel de cazuri, întârzierea de dezvoltare sexuală este cauzată de tulburări ale hipotalamusului sau ale glandei pituitare. În plus, atunci când este posibil Craniofaringioamele retard de creștere, polidipsie, poliurie și tulburări vizuale.