True hermaphroditism

Diferențierea organelor genitale externe și interne variază. organele genitale externe pot avea aspectul de sex masculin și organelor sexuale feminine, dar în cele mai multe cazuri, de un aspect incert. De multe ori există criptorhidism și hipospadias. În cazul în testicule prezente sau gonadele hermafrodite, o treime dintre pacienți sunt situate în scrotală labio-ori, o treime din pacienti - in canalul inghinal, iar restul - în cavitatea abdominală. Există, de obicei, o regină, deși poate fi hipoplazica sau bicorn. Diferențierea conducte genitale corespunde, de obicei, gonade ipsilaterale. Cele mai frecvente dintre acesti pacienti hermafrodite glandelor sexuale (60%), mai rar ovarele, si foarte rar - testicule. La pubertate la pacienții fără tratament apare, de obicei dezvoltarea glandelor mamare, iar în 50% din cazuri apar menarhei. În timp ce ovarele sau o parte ovariene în glandele hermafrodite să funcționeze corect, testicule sau o parte testiculara in glandele hermafrodite aproape întotdeauna subdezvoltate.
Cariotip 46, XX% dintre pacienți au 60, 46, XY - 20% și aproximativ 20% au mosaicism cromozomiale sau 46, XX / 46, XY chimerism. Pacienții cu cariotip 46, XX heterogenitate genetică. Doar un număr mic, inclusiv familiala 46, masculi XX, 5 # V-pozitiv. În alte cazuri, patogeneza bolii se datoreaza translocații Y-X și Y-autozom, ascuns sex cromozom mosaicism sau chimerism. Cele mai multe persoane 46, XX, avand tesuturi si ovarian si testicular este SR Y-negativ. Acesta a descris un număr mic de familii care au participat și 46, bărbați XX 57? U-negativ, și 46, XX 5.R U-pozitive. Alte observații au confirmat similitudinea patogeneza tulburărilor genetice la acești pacienți. mecanisme posibile care explică prezența pacienților sry-negativi includ: (1) mutații în gena autosomal inferior sau gena modificată pentru yaichek- dezvoltare (2) mutație, deleție sau inactivare tulburărilor X-linked site-uri implicate în suprimarea yaichek- diferențierii (3) himerismul limitate sau mosaicism, găsită exclusiv în celulele gonade. In studiile cu 8 gonadele componente testicul și ovar 46, pacientii XX au aratat un nivel scazut de gene sry. Analiza imunohistochimică a proteinei SRY a fost detectată în principal în celulele Sertoli și celule stem. Aceste date confirmă faptul că mosaicism testiculara limitată este una dintre posibilele cauze ale glandelor hermafrodite.
Adevărata hermaphroditism trebuie să fie excluse la toți pacienții cu organe genitale nedeterminată. Confirmarea cariotipului diagnosticului este de 46, XX / 46, XY sau detecție în vintre sau cutelor labio-scrotală bilobulyarnyh gonade, ovotestis similare. Pacienții cu vârsta sub vârsta de 6 luni conținutul de bază de testosteron este crescut la 40 ng / dl, și este crescută după stimularea cu gonadotropină corionică umană. Creșterea concentrației de estradiol ca răspuns la stimularea cu gonadotrofină umană de menopauză sau FSH uman recombinant este un test fiabil pentru detectarea prezenței țesutului ovarian. Acest test în combinație cu creșterea stimulată de hCG de testosteron, precum și determinarea inhibina B și concentrațiile AMH permit un diagnostic diferențial al copiilor cu componente ale tesutului testicular și cancer ovarian, și alte tulburări ale diferențierii sexuale.

Video: Povestea mea oribil am un băiat sau o fată !! groază

} {Modul direkt4

În cazul în care alte forme de 46, XY și 46, XX degenerență gonodală au fost excluse, pentru a confirma diagnosticul se face laparotomie cu studiul histologic al testicular si tesutul ovarian. Tactica de gestionare a pacienților depinde de vârsta la care a fost stabilit diagnosticul, și capacitatea funcțională a gonadelor, gradul de diferențiere a canalelor de reproducere și dezvoltarea organelor genitale externe. De obicei 46, pacienții XX a fost determinată în sexul feminin, excepțiile sunt posibile numai pentru pacienții cu virilizare severă și absența uterului. La pacienții care au ovare, pe de o parte sau glanda hermafrodite cu limite clar distincte (bilobulyarnye), uneori, este posibil de a conserva tesutul ovarian si indepartarea completa a tesutului testicular. Acești pacienți pot fi menținute fertilitatea.

tumori gonadale în disgenetichnyh gonadele

Pacienți cu 47, sindromul Klinefelter XXY si 45, X disgeneză gonadal tumorile gonadale sunt rare. Cu toate acestea, la pacienții cu disgeneză anumite variante gonadali frecvența de apariție a unor astfel de tumori crește în mod substanțial. Incidenta creste la 45, X / 46, XY mosaicism la pacientii cu organele genitale feminine sau nesigure, la pacienți cu tulburări structurale în cromozomul Y. precum și la pacienții cu XY dysgenesis gonadală cu fenotip feminin sau organe genitale duale (m. E. Sindromul Fraser-Denis D'rash). Cea mai frecventă gonadoblastomy, germinoamele, semininomy și teratoamele. gonadectomy profilactică indiferent de cariotipul este recomandată la pacienții cu sindrom Turner cu semne de virilizare. Semnificația determinării mosaicism ascunse ADN cromozom Y prin PCR la pacienții cu sindrom Turner X0 pentru a evalua riscul neoplasmelor gonadelor nu lipsite de ambiguitate. Studiile daneze au arătat că incidența gonadoblastom la pacienții cu sindrom Turner fără a detectat citogenetic cromozom Y este mic. Astfel, inspecția de rutină a tuturor 45 de pacienți cu sindrom Turner X0 folosind tehnici PCR nu este ilustrat. Gonadoblastomy descrise la pacientii cu cromozom Y aberant, care nu conține gena SRY. Astfel, se pare recomandabil să se efectueze screening-ul folosind metoda FISH pentru detectarea ADN-ului cromozomului Y în sângele pacienților cu diferite variante ale sindromului Turner. Pacienții crescuți în caseta de sex masculin păstrează testicule numai la structura lor normala histologice și activitatea funcțională, precum și aranjarea lor în scrot. Faptul că testiculele sunt palpabile în scrot nu se opune maligne de transformare și tumora diseminarea lor, ca semininoma tinde să metastaza stadii incipiente, înainte de o creștere semnificativă a tumorii.
Tumorile maligne ale celulelor stem testiculelor, inclusiv semininomy, carcinom embrionar, teratom și tumora sacului vitelin de probabil dezvolta din carcinom in situ. Cel mai probabil, aceste celule se dezvolta in uter de gonocytes embrionare și, eventual, în disgenetichnom înconjurat MUTATE în celule testiculare maligne. Potrivit Cools et al., Pacientii cu frecventa deficit de androgeni complet de formare a carcinoamelor in situ și semininom scăzută, dar semnificativ mai mare la pacienții cu deficit de androgeni parțial și gonade locație intraperitoneale. Raceste și colab. Am emis ipoteza ca tumorile de la celulele stem nediferentiate difera de la celulele stem imature și alterarea expresiei Oct3A TSPY - doua gene aparent implicate in patogeneza celulelor stem neoplazice. Skakkebaek și colab. Am observat o creștere a incidenței numărului mic de spermatozoizi, criptorhidism, hipospadias, si cancerul testicular in populatia daneza. Autorii au numit acest fenomen „sindromul de disgenezii testicular“ și justificat-l ca influentele genetice si exogene.