Hipospadias, tratament și cauzele

US frecvența hipospadias de 1 din 125 născuți vii băieți. Această condiție este adesea însoțită de o curbură ventrala a penisului și îndoiți în jos, așa-numita coardă. deschidere uretral aberanta poate fi deschis oriunde pe suprafața de jos a penisului: penoskrotalno (la baza penisului), scrotală sau chiar la picioare.
Etiologia hipospadias este multifactorială, iar în patogeneza rolului jucat de factorii genetici și factorii de mediu. virilizarea inadecvată a organelor genitale externe de sex masculin poate fi rezultatul producției sau acțiunea de testosteron în organele țintă ale fătului subnormal. pseudohermafroditismului Astfel disgenetichny masculin cu diferite exemple de realizare hipospadias și alte anomalii genitale pot rezulta din mutații genetice WT-1, Sox9, SRYu DHH. Hipospadias sunt cauze rare mutatii in gene care codifica enzimele steroidogenice (de exemplu, W HSD, 17,20-liazei) care deteriorarea sau acțiunea androgenilor și duce la eșec parțial insensibilitate androgeni sau 5-reductaza-2. In cele mai multe cazuri izolate hipospadias în absența altor anomalii genitale etiologia bolii rămâne neclară. In ciuda analizei aprofundate și citogenetice detaliate, moleculare și hormonal, Albers și colab. set de boală cu etiologie doar 12 din 33 de pacienți cu scrotală sau perineo-scrotal hipospadias. Printre ei au fost de 3 pacienți cu sindrom Denys-Drash, 2 - insensibilitate androgeni partiala, hermaphroditism true 2 si 1 - 5 reductază deficient. Holmes și colab. Am examinat 68 de pacienti cu hipospadias izolate, și nici unul nu a gasit nici defecte ale enzimelor steroizi. Astfel, pentru pacienții care nu sunt însoțite hipospadias organele genitale criptorhidism sau alte anomalii, defecte nu sunt caracteristice biosintezei de androgeni. Hipospadias este, de asemenea, o componentă a unor sindroame dismorfice, cum ar fi sindromul Smith-Lemli-Opitz (defect in sinteza colesterolului) sau sindromul chist-stop-genital din cauza mutatie NOH13.
Apariția hipospadias la făt din cauza unor factori de risc paterne și materne. Acestea includ subfertilitate și / sau tata anomalii genitale, varsta mamei si efectele fetale ale progestative orale sau estrogen combinate cu progesteron. De asemenea, a fost observată în rândul copiilor concepuți prin fertilizare in vitro Creșterea frecvenței hipospadias. Deși este posibil ca în acest grup de pacienți a jucat, de asemenea, rolul de vârsta mamei, tatăl subfertilitate și progestinele mama a primit.
Analiza tendințelor demografice internaționale în hipospadias a arătat că frecvența variază foarte mult în diferite țări. Recent Boisen, Skakkebaek și colab. a examinat 1,072 copilul danez și incidența hipospadias în Danemarca a fost de 4,6%, semnificativ mai mare decât frecvența de apariție în alte țări nordice, în special în Finlanda, în cazul în care rata nu a schimbat 1970-1991. Hipospadias a fost asociat cu o întârziere de creștere intrauterină (mici pentru vârsta gestațională), greutate mică la naștere și concentrații crescute de FSH placentar în 3 luni. Mutațiile în receptorilor androgeni nu au fost găsite, și repetitive CAG receptorilor androgeni sunt normale pentru populația daneză. S-a sugerat că rolul principal jucat de factorii de mediu, dar nu există suficiente date cu privire la impactul asupra mediului al mediului și conținutul diferit al acestor factori în diferite țări.