Chist-stop-genital sindrom. Genetica de infertilitate masculină

Chist-stop-genital sindrom - o boala autosomal dominanta caracterizata prin I scurtarea degetelor, degetele clinodactyly V, fuziune incompletă Mullerian (deci dublarea eventual colului uterin și pereții vaginali care formează longitudinal) și anomalii renale. Barbatii pot hipospadias. sindromul Chist-stop-genital este cauzata de mutatii NOHA13 genelor si este moștenită în mod autozomal dominant. Aceasta poate provoca orice mutatie a genei care duce la haploinsufficiency NOHA13.

NOHA13 - un grup reprezentativ de factori de transcriere HOX exprimate în părțile distale ale membrelor și Mullerian. Rolul său în fuziunea dintre Mullerian și diferențierea lor nu este complet clar. Sindromul Frinsa - un simptom al mai multor malformații, inclusiv despicarea buzei superioare si palatului, defecte ale SNC, malformații ale tractului urinar, inima și încălcarea fuziunii Mullerian. De obicei, este detaliată și este moștenită într-un mod recesiv autozomal.

Cel mai bine-cunoscute până în prezent sindroame genetice, asociate cu anomalii ale tractului reproductiv, este cauzată de deficiența enzimelor cheie ale glandelor suprarenale sau testiculelor, moștenită într-un mod autozomal recesiva sau AR defect. enzime Insuficienta suprarenala cum conduce 21-hidroxilazei pentru dezvoltarea pseudohermafroditismului feminine (cariotip XX).

Video: Tratament de infertilitate la Novosibirsk - moduri (partea 2)

Lipsa enzimelor, implicate în sinteza de testosteron, sau deficit AR duce la pseudohermafroditismului mascul (cariotipului XY).
oligospermie (Concentrația spermei mai mică de 5 milioane / ml) sau azoospermia asociate cu anomalii cromozomiale in 3-13% din cazuri. Aceste anomalii pot implica cromozomi sexuali, cum ar fi 47, 47, XXY- XYY- sex cromozomial mozaicismului anomalii structurale cromozom Y. Pentru anomaliile de autozomi sunt translocații reciproce, translocații Robertsoniene, inversiuni și alte anomalii structurale. Cel mai adesea anomalii cromozomiale asociate cu azoospermie non-obstructiva, găsit sindromul Klinefelter (47, XXY).

Cele mai frecvente cauze genetice a congenitale azoospermie obstructivă Gene mutații sunt transmembranar regulator de conductibilitatea in fibroza chistica.

Sindromul Klinefelter - cea mai frecventa cauza hipogonadism hypergonadotrophic la bărbați (FSH ridicat, scăzut - testosteron). Deși majoritatea pacienților cu cariotip 47, XXY, pentru unele mozaicismul caracteristic. În acest sindrom, găsi o scăderea progresivă a populației celulelor germinale și a steroizilor fibroza și gonade.

clinic manifestare caracteristică pubertății și fenotip anormal prezentat -, dimensiunea redusă a organelor genitale, creșterea prea înalt neobișnuită a părului de pe corp. De obicei, astfel de pacienti a suferit androgeni. În ciuda faptului că majoritatea pacienților dezvăluie azoospermie, uneori in testicule dezvaluie sperma imature sau mature. Cea mai mare parte a spermei mature obținute de la pacienți pentru fertilizarea in vitro, se caracterizează printr-un cariotip haploid normală, astfel încât puii lor, de asemenea, are un cariotip normal.

Microdeletions de factor azoospermie pentru infertilitate masculină. gena SRY Testikulodeterminiruyuschy localizes proximal psevdoautosomnomu regiune a brațului scurt al cromozomului Y. Pe brațul lung al regiunii cromozomului Y localizat trei factor azoospermie (AZF). Proximale brațul lung, în același loc și gena DAZ, sunt regiuni AZFa, AZFb si AZFc. YQ microdeletions în aceste regiuni pot deveni o cauza de 10-20% din cazurile de azoospermie și 3-10% din cazurile de oligospermie severă.

Ștergerile și AZFa AZFb, se pare că se manifestă clinic mai severă decât deleții AZFc, care apar mai frecvent. unele bărbați cu eliminări YQ conserva fertilitatea. Transporta metode de tratament de fertilizare artificială și ITSIS. Cu toate acestea, descendenții de sex masculin născuți părinților cu microdeletions YQ, de asemenea, este de natură să dovedească neroditoare, deoarece acestea moștenesc de la aceeași microdeletion.