Sindroame monogenice mvpr

Ca o persoană, există aproximativ 3-40 de gene, iar fiecare dintre ele pot suferi mutații, unele dintre care induce CDF nu este greu de imaginat o varietate de defecte genetice, și în special combinații ale acestora, ca parte a MVPR. Fiecare dintre sindromul monogenice MVPR este relativ rară, de obicei, în intervalul de la 1: 100.000 de nașteri, dar în total, acestea constituie 17-18% din toți copiii cu MVPR.

Video: Curs 3. boli monogenice Moștenit

Până în 2001, a fost cunoscut pentru mai mult de 3000 de combinații de formare prezentate sindroame MVPR. Presupunând că MVPR sindroame monogenice sunt cauzate de mutatii ale genelor individuale, moștenirea lor corespunde principiilor mendeliene de scindare în descendență. Prin urmare, al doilea numele lor - sindroame Mendel MVPR. sindroame mendelieni MVPR ca alte trasaturi monogenice impartite in sindroame cu autozomal autosomal recesivă, dominantă și recesivă și X-linked X-legate de dominanta. Într-un grup separat de sindroame heterogene genetic izolate sau sindroame cu moștenire tip nespecificat. În acest grup, cel mai frecvent identificat sindroame mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Sindroamele cu o moștenire autozomal recesivă însoțită de CNS WRT, organe interne severe, ceea ce duce la o mortalitate ridicată. În exemplele de realizare în concordanță cu durata de viață a frecvenței oligofrenie ajunge la 85%.

Video: Biologia Gene mutații de substituție de nucleotide unice

Sindroame cu transmitere autozomal dominantă sunt rareori însoțite de retard mintal. Malformațiile atunci când acestea de multe ori nu sunt letale (schelet, derivați ectodermale), ci pentru a crea o probleme funcționale și cosmetice.

Sindroame cu moștenire X-linked variază foarte mult în organele interne de severitate CDF, retard mental are aproximativ 60% din probands.

Sindroamele de grup cu tip nespecificat de moștenire se caracterizează prin variabilitate extremă a manifestărilor fenotipice - de la incompatibila cu viata la problemele cosmetice de mici, dar cu oligofrenie frecvență ridicată (75%).