Cromozomice si genetice sindroame

Acesta este un grup mare de MVPR cauzate de modificări cromozomiale care sunt vizibile într-un microscop optic.

Toate boala cromozomiale sunt împărțite în 3 grupe:

1. care implică încălcări ale ploidie;
2. tulburări cauzate de numărul de cromozomi;
3. cauzate de încălcări ale structurii lor.

Haploizii, și anume un singur set de cromozomi pereche la om, apare numai in celulele germinale, Tetraploidy descris doar in embrioni.

Modificări ale numărului de cromozomi poate produce două tipuri de tulburări genetice: trisomia, în cazul în care există extra cromozom și monosomy, în cazul în care unul dintre cromozom lipsă.

Datorită utilizării pe scară largă a metodelor citogenetice de înaltă rezoluție în ultimii ani a evidențiat un alt grup de boli cromozomiale - sindroame mikrotsitogeneticheskie. Motivele pentru aceasta sunt încă un mic grup de boli cromozomiale (deleții mici sau duplicări ale regiunilor cromozomiale) diferă numai prin metode citogenetice moleculare. Cele mai frecvente sindroame de grup sunt de mult cunoscute MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelman descris anterior ca fiind dominant moștenită sau sindroame cu modul necunoscut de moștenire (sindroame Pfeiffer - Wiley-Bu deme - Beckwith).

Cu toate varietate de rearanjamente structurale ale sindroamelor cromozomi cauzate de acestea, cauzate fie de pierderea unei părți a materialului genetic (monosomy partiala) sau un exces de ei (trisomia parțială). Acestea din urmă includ dublarea segregării translocatiilor. În unele cazuri (în izohromosom formare, recombinate la inversiuni pericentric, translocații unele segregare) a unui locusuri monosomy parțial însoțită de monosomy parțială altele.

Clinic aproape toate bolile cromozomiale (cu excepția câtorva sindroame asociate cu anomalii ale cromozomilor sexuali) apar MVPR. Potrivit, studii randomizate bazate pe populația de copii nou-născuți, sau o altă boală cromozomială are loc cu o frecvență de 2,4 cazuri la 1000 de persoane. Specifice boli cromozomiale in greutate intre MVPR Conform studiilor postmortem, a fost de 28,4%.

Diagnosticul de boli cromozomiale usor. Motivul pentru aceasta este faptul că fiecare cromozom sindromul constă într-o destul de mare (media 3-10) numărul CDF și displaziei, care creează un morphotype relativ specific care să permită apariția de a face un diagnostic (cum ar fi sindromul Down sau sindromul Patau). Mai mult, când o mare varietate de cromozomiale sindroame frecventa lor populatie astfel încât la 5 sindroame induse modificări autozomi și 2 sindrom indus schimbari de cromozomi sexuali, reprezentând până la 95% din toate bolile cromozomiale. Restul (mai mult de 340 Nosologie) sunt extrem de rare. Cu toate acestea, un diagnostic definitiv necesită cunoașterea cariotipului probandului, care este stabilită prin studii citogenetice.

Video: 9 MUTATII UMANE Horrible

Deosebit de importante sunt studii pentru a determina prognosticul Acest lucru se datorează faptului că unele sindroame cromozomiale (sindromul Down și Patau) pot fi cauzate ca trisomie liber (pentru sindromul cromozomului 21th suplimentar Down, pentru Patau sindromul - al 13-lea cromozom), și translocarea opțiuni. În acest din urmă caz, cromozomul 21th sau al 13-lea suplimentare translocat la orice alt cromozom. Este un pericol în astfel de cazuri este incomparabil mai mare decât cea a trisomie liber.

Pentru studiile citogenetice se potrivesc orice tesut in crestere in vitro. În practica clinică, studiile citogenetice sunt de obicei efectuate pe o cultură a limfocitelor din sângele periferic, celule amniotice, celule epiteliale, lichidul amniotic, biopsii corionice sau vilozităților placentare.

Sindroamele aneuploidies genitale (Shereshevscky -. Turner, Klinefelter, Triple-X, etc.), în perioada perinatală datorită expresiei reduse a fenotipica rar diagnosticată. Simptomele cele mai semnificative sindromul Shereshevscky - Turner - limfangioma gâtului și umflarea pronunțată a extremităților distale este de obicei însoțită de forme severe de XO-monosomy. Embrionii cu astfel de defecte sunt eliminate în 1-2 trimestru. Prin urmare, fructul unei perioade mai târziu și la nou-născuți observate numai gât scurtat cu pliuri laterale ale pielii, edem pulmonar, picioare și mâini. În epoca în vârstă devin mai pronunțate „gât Sfinxul“ (ori latura scurtă) și o creștere redusă a părului de pe shee- 25% dintre copii au boli de inima si vasele de sange, de multe ori - coarctație a aortei și / sau persistența fluxului aortic. organele genitale externe sunt, de obicei, în mod normal dezvoltate, gonadele sunt reprezentate de toroane de țesut conjunctiv sau rudiments nediferențiate fără celule ovariene. La orice varsta, un diagnostic ajută absenta celulelor Bara (cromatina sexuală) în celulele epiteliale, care sunt explorarea raclarea mucoasei bucale sau vaginale. Datorită diferitelor variante citogenetice ale cariotipului la sindromul Shereshevscky - Turner diagnosticul definitiv este stabilit ca urmare a unor studii citogenetice.

Bebelușii cu sindromul Klinefelter fenotipic diferite de la colegii lor sănătoși. Numai prezența nucleelor ​​hromatinpolozhitelnyh în celulele epiteliale și se determină concluzia diagnosticului citogenetice. În prepubertal începe să arate semne tipice de hipogonadismul masculin: ginecomastie, hipoplazie testiculara, și părul mai târziu -nedostatochnost facial și zone subraț. cresterea parului pubian pe, tipul de sex feminin rare.