Un studiu de cromatinei sex. Sindromul Turner

cromatinei sex

cromatinei sex pot fi investigate în nucleele epiteliului mucoasei orale, celule de tesut vaginale, tumori, celulele din lichidul amniotic (pentru a determina sexul genetic al fatului), leucocite.

Cel mai convenabil este Metoda Sanderson - determinarea cromatinei sexuale în nucleele epiteliului mucoasei orale. Cu o spatulă pentru a face decopertarea interiorul obrajilor și pune-l pe o lamelă de sticlă. Prepararea fix acetat arseinom, care colorează structura nucleară și mikroskopiruyut. vițel Cromatinei adiacent membranei nucleare. La diferite anomalii ale dezvoltării sexuale a studiului de cromatinei sex poate detecta o nepotrivire între fenotipul și sexul genetic al pacienților, care contribuie la diagnosticarea corectă a bolii.

Video: sindromul Turner, diagnostic și tratament | FIV Clinica „AltraVita“

Sindromul Turner

Sindromul a fost descris pentru prima dată NL Shereshevskiy în 1925 și Turner în 1938, care a legat dezvoltarea bolii cu deficit de glanda pituitara si gonadelor.
Etiologia și patogeneza sindromului Turner. Etiologia bolii este necunoscută. Patogeneza bolii cauzate de diferențierea sexuală anomalie congenitală asociată cu prezența unui singur X-cromozom. Astfel, numărul total de cromozomi la pacienții cu sindrom Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monosomy cromozomului X la acest sindrom este rezultatul segregării necorespunzătoare cromozomiale și unul dintre ei se pierde în timpul meiozei. Tabloul clinic tipic, sindrom caracteristic Shereshevscky - Turner se poate dezvolta in timpul monosomy partiala a cromozomului X, de exemplu prin divizarea acesteia, formarea inelului cromozomului X sau isochromosome.

cauza specificate de mai sus sindrom clinic pot servi diverse realizări mosaicism 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH et al. In toate cazurile, anomaliile cromozomiale complexe există o lipsă de informații genetice, integral sau parțial, din cauza pierderii unui al doilea cromozom sexual, care la rândul său provoacă dezechilibre hormonale în dezvoltarea corpului și gipogenitalizme, întârzierea creșterii și alte caracteristici, caracteristice sindromului Turner.

Tabloul clinic al sindromului Turner. Răspândirea bolii în rândul sugarilor este de 1: 2500, într-o populație de 4: 9166, și printre subdimensionat 03:41.
Una dintre caracteristicile semne pacientii cu boala este înălțimea redusă, care este, în general nu mai mult de 150-155 cm, și o medie de 130- 145 cm. Stunting deteyotmechaetsyauzhe y în primii ani de viață, și în special în perioada detectată corespunzător maturizarea sexuală. Creșterea copiilor la naștere nu poate fi o abatere de la norma. Unul dintre semnele bolii la nou-născuți este un edem limfatic al membrelor și gâtului, care dispare de obicei în primele luni de viață.

Video: Ce trebuie să știți despre boli ereditare?

un alt extrem caracteristică semn clinic este infantilism sexual, care se caracterizează prin absența caracteristicilor sexuale secundare (absența sau dezvoltarea slabă a glandelor mamare, parul de pe corp insuficiente pe pubis si axile), lipsa menstruației independente. Ovarele sunt prezentate cordoane conjunctive cu secțiuni ale țesutului ovar embrionar fără foliculi primordiali. uter hipoplazica, iar în unele cazuri, în loc să găsească benzi de țesut conjunctiv, organele genitale externe sunt infantil. În unele cazuri, există o hipertrofie a clitorisului, și excesivă a părului corp de tip masculin. În același timp, cu excepția ovarului rudimentar în cavitatea abdominală dezvăluie începuturile țesutului testicular, ceea ce explică prezența unui complement cromozomiale de cromozomi sexuali masculini, alaturi de femei 45XO / 46XY.

Sindromul Shereshevscky - Turner De asemenea, caracterizat printr-un grad mai mare sau mai mică a severității defectelor congenitale ale scheletului și organele interne. Vedere generală a pacienților este foarte ciudat. Se atrage atenția să se confrunte cu pacientii scurtat, de obicei, maxilarul inferior. De multe ori există defecte congenitale ale organului vizual (strabism, ptoză, epicanthus, niveluri diferite de localizare a ochilor, orbire de culoare, și așa mai departe. D.). Caracteristici sunt atrii locație mici și limita inferioară de creștere a părului de pe gât. Pe fața în organism are adesea un număr mare de alunițe. Foarte caracteristic, dar nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh se pliază pe gat, care se extinde de la cap la umeri și oferă o vedere la „capul Sfinxului.“

fizic Pacientii de obicei, proporțional, piept lat, turtit în dimensiunea anteropoaterioara, uneori, o depresiune în sternului. Mameloanele de san larg în afară. La examenul general, de multe ori relevă malformații scheletice: o scurtare a patra metacarpiene și oasele metatarsiene, sindactilie, tulpina de tip perie Madelung valguspaya abaterea de cot și genunchi articulațiilor. Osificarea cartilajului epifizare se situează în urma vârstă cronologică, dar diferența dintre vârsta osoasă și pașaportul nu depășește 2-3 ani.

Malformații ale organelor interne exprimată de obicei în stenoza aortica istmului, despicătură interventricular septum și arterial duct, stenoza arterei pulmonare, ocluzia arterei renale, care este adesea o manifestare a hipertensiunii arteriale. În unele cazuri, există defecte ale rinichilor sub forma unui dublu pelvis, ureter dublu, hipoplazie sau rinichi potcoavă.

funcțional stat caracterizate prin niveluri de hormon de creștere creștere antero Gonadotropina pituitară secreția gormonov- în ser este de obicei normale sau ușor crescute, că inhibarea creșterii indică scăderea sensibilității țesuturilor periferice la acțiunea sa.

funcția tiroidiană, Conform metabolismului bazal este normal sau ușor scăzută. Nivelul de iod legat de proteine ​​este în limite normale, iar absorbția I131 de glanda tiroida mai accelerat. Semnele clinice ale disfuncției tiroidiene la pacienții care nu se observă. Nu sunt publicate date cu privire la frecvența ridicată a gușii autoimună când Shereshevsky - sindromul Turner, dar aceste date nu sugerează toți cercetătorii.
glucocorticoizi funcţia corticosuprarenaliană de obicei, nu prezintă nici o anomalie, excreția urinară a 17-hidroxi și 17-cetosteroizi este la limita inferioară a valorilor normale.

excreţia urinară estrogen a redus semnificativ și gonadotropinov- crescută.
Mulți autori au observat o reducere mai mare frecvență toleranței glucoză, până la formele clinice ale diabetului zaharat. Pacienții cu diabet zaharat și rude destul de des.

disfuncţia sistemului nervos central exprimat într-o reducere a intelectului, care este diagnosticat într-un mic grup de pacienți. modificări EEG sunt exprimate în tulburări ale patologiei creierului, cu un accent în structurile creierului Mesodiencephalic, care se bazează, aparent, o anomalie cromozomiala.