Psevdomozaitsizm. Chromosome mozaicismul, placenta limitată.

sub psevdomozaitsizmom înțeleg mozaicismul, care nu reflectă adevărata constituție cromozomială a unui individ, și datorită prezenței celulelor individuale cu un set de cromozomi care este diferit de cariotipul populației de celule principale. În această anomalie cromozomială poate avea o singură celulă (psevdomozaitsizm unicelular) sau diferite anomalii cromozomiale pot aparea in mai multe celule (psevdomozaitsizm multicelulare).

In preparatele din celulele cultivate, fixate prin in situ, psevdomozaitsizm înregistrată dacă cariotip anormal prezintă o celulă într-o secțiune a coloniei, sau toate plăcii metafaza o singură colonie sau câteva colonii. Când psevdomozaitsizmom balon metodă reprezintă prezența celulelor numeroase având aceeași anomalie cromozomială în interiorul unuia dintre flacon.

psevdomozaitsizma frecvență, din datele totale de laboratoare diferite variază de 0,6-1,0%.

Mosaicism, placenta limitată

După cum sa menționat mai sus, PD anomalii cromozomiale transportate de celule sau organe fetale sau catedră. Pentru a interpreta originea rezultatelor PD special, a unei substanțe analizate poate fi crucială. Astfel, cytotrophoblast corionică, trophectoderm fiind derivat, mezoderm atakzhe stroma vilozități coriale / placenta sunt izolate din masa de celule interioare stadiul de blastocist, adică imeyutek-straembrionalnoe origine. Amniotică, ieșind din ectoderm primar este structura embrionară. Originile fetale au toate celulele epiteliale AF și limfocite din sânge din cordonul ombilical.

Pe etapele post-implantare set de cromozomi de Dezvoltare Umană Membranele celulelor corespunde de obicei cariotip fetale. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceasta poate fi cariotipuri discordante in celulele de tesut anexiale si fat. În această discrepanță seturi de cromozomi poate fi plin sau să aibă o formă de mozaic. Linia de celule cu un cariotip anormală poate fi localizată în țesuturi ca membranele extraembryonic si fat. Prezența clone celulare anormale în țesuturile fetale cand sunt prezente in placenta (adică adevărată sau mosaicism generalizată) au confirmat 10% din mosaicism placentar, sau 0,1% din sarcini in curs de dezvoltare. Conform rezultatelor rezumate ale PD, cazurile de aneuploidie mozaic în țesuturile fetale, având un cariotip normal in celulele sunt rare organele provizorii. Aproximativ 2% din sarcini progreseaza anomalii citogenetice, adesea mozaic trisomia placenta limitată.

tipuri de clasificare mozaicismul placentar limitat Consultați Tabelul. Se presupune că mosaicism placentar este un factor nefavorabil pentru dezvoltarea fătului. Risc întârzierea creșterii intrauterine fetale, avort spontan, pierderea antenatal sau caracteristica nastere prematura pentru cazurile mosaicism placentară cu o proporție suficient de mare de celule aneuploide în cytotrophoblast în mezoderm extraembryonic sau imediat în toate țesuturile placentei (tipurile 1, 2 și 3 mozaicismului respectiv placentare). Cu toate acestea, abordări diferite pentru evaluarea manifestărilor clinice ale obstetricale și mozaicismul placentar nu permit în acest moment să ia în considerare impactul acesteia asupra dezvoltării fătului este absolut dovedită.

Evident, principiul întrebare de tipul de mosaicism poate fi rezolvată numai în cazul cytotrophoblast analizei paralele și mezoderm adică combinând metoda directă a preparatelor cultivarea probelor de corionice sau placenta de gătit. Etapele necesare pentru diagnostic în cazuri de mozaicism ar trebui să stabilească, de asemenea, originea liniei trisomic (stadiul și mecanismul de apariție), precum și odnoroditelskoydisomii de excludere. Aceste studii sunt deosebit de importante în cazul în care mosaicism cromozom implicat, pentru care aveți fenomenul de imprintinta cromozomiale.