Anomalii cromozomiale in embrion de auto-limitare?
Prezența celulelor anormale în embrion nu înseamnă întotdeauna că un copil se va naste cu tulburare cum ar fi sindromul Down.In revista Nature Communications a raportat că celule anormale la un stadiu incipient de dezvoltare pot fi pierdute și să înlocuiască celulele sănătoase
conținut
In mod normal, embrionul uman trebuie sa fie de 23 de perechi de cromozomi.
Prezența unor copii suplimentare de cromozomi poate fi un semn de boli grave. De exemplu, copiii cu Sindromul Down Există 3 copii ale cromozomului 21.
Amniocenteza: riscurile și deciziile dificile
Probabilitatea de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta mamei. Prin urmare, femeile în vârstă de peste 35 de ani, precum și cele cu antecedente familiale ale unei boli genetice, se recomandă să treacă teste speciale.Prelevare de probe corionica villus (CVS, CVS) se efectuează între 11 și 14 de săptămâni de sarcină, și oferă informații valoroase despre starea de sanatate a embrionului. 15-20 săptămâni amniocenteză pot fi efectuate, în timpul căreia medicii primesc o mostră din lichidul amniotic contine celule fetale.
Amniocenteza în fapte și cifre:
• În Statele Unite, efectuate 200.000 de astfel de proceduri
• Amniocenteza poate detecta anomalii cromozomiale, cu o precizie de 98-99%
• Mai mult de 92% dintre femei, la confirmarea sindromului Down decide întreruperea sarcinii
Amniocenteza - o procedură utilă, dar riscantă
Într-una dintre cele mai bune instituții medicale ale Americii - Clinica Mayo din Rochester - probabilitatea de avort spontan în al doilea trimestru, și deteriorarea fetale în timpul procedurii, un ac este de 0,6%. Acest lucru, deși este considerată „rară“ complicație, ar trebui să țină seama de viitoarea mamă.Dacă rezultatul este pozitiv, părinții copilului sunt obligate să ia o decizie dificilă - să pună capăt sarcinii sau nu.
Dar genetica profesor Magdalena Zernitskogo-Goetz (Magdalena Zernicka-Goetz), autorul cel mai recent studiu, a declarat că, în acest caz, nu este clar până când oamenii de știință mult chiar, să nu mai vorbim de părinți.
Mouse-ul embrioni autolimitantă
Profesorul Zernitskogo-Goetz a decis să lucreze la anomalii cromozomiale in embrioni dupa ce a experimentat o experienta terifianta, fiind însărcinată cu al doilea copil la vârsta de 44.Ea si colegii ei de la Universitatea din Cambridge (Marea Britanie) a efectuat o serie de experimente cu soareci, dovedind posibilitatea de auto-vindecare a anumitor anomalii cromozomiale in stadii incipiente de dezvoltare.
Oamenii de știință artificial creat embrioni cu aneuploidie (numere anormale de cromozomi) in care celulele sanatoase si anormale au fost amestecate 50/50.
Surprinzător, în multe cazuri, celulele anormale au murit prin apoptoza (moartea celulară programată), și celule sănătoase continuă să împartă și să ocupe locul lor.
Când raportul dintre celulele sanatoase si anormale 3: 1 a fost observat un proces similar, dar unele dintre celulele „greșite“ au rămas, iar embrionul nu este complet auto-limitare.
În ambele cazuri, testele pot detecta celulele anormale, ceea ce duce la decizii proaste, deoarece aproape nu sa întâmplat în cazul unui profesor. CVS a arătat apoi prezența a 25% celule anormale, dar femeia a refuzat să pună capăt sarcinii și, din fericire, copilul a fost născut sănătos. Acest lucru a determinat-o să studieze fenomenul.
„Multe mame insarcinate trebuie sa faca alegeri dificile, pe baza rezultatelor testelor medicale, ei nu înțeleg pe deplin. Ce înseamnă dacă un sfert din celulele de probă conțin anomalie genetică? Care este probabilitatea ca copilul va fi nascut cu o anomalie cromozomiala? Având în vedere faptul că, în țările occidentale, vârsta medie a mamei crește, această problemă devine mai urgentă, „- a declarat Zernitskogo-Goetz.
Studiu de co-autor profesorul Thierry În (Thierry Voet), Universitatea din Leuven din Belgia Ofițer, a remarcat faptul că in vitro celulele de fertilizare 80-90% din embrioni în stadii incipiente au un „anomalii cromozomiale numerice și structurale“, dintre care unele pot fi văzute în analiză.
Oamenii de stiinta numit de mirare naturale embrioni capacitatea de a se vindeca, chiar si atunci cand jumatate din celulele lor conține defecte grave. Prin urmare, ei sunt încurajați să studieze în mod activ acest fenomen, în scopul de a ajuta viitorii părinți.
Distribuiți pe rețelele sociale:
înrudit
- Translucenta nucala cu anomalii cromozomiale. Twin-la-Twin sindrom de transfuzie
- Screening-ul translucenta nucala. translucenta nucala cu sarcini cu risc ridicat
- Cauzele anomaliilor fetale. Riscul de apariție a malformațiilor fetale
- Cromozomi patologie cantitative. anomalie cromozomială de calitate
- Uzi anomalii cromozomiale. Cercetare de la anomalii cromozomiale
- Sindromul 4p. Triploidie la fat
- A doua diviziune meiotică. Înțeles meiozei in dezvoltarea celulelor germinale
- Genele si cromozomul uman. structură
- Anomalii cromozomiale. Anomaliile în cantitatea și calitatea
- Amniocenteza înainte și după amniocenteza
- Sindromul Down cauze, tratament și complicații ale sindromului Down
- Analiza vilozitatilor corionice
- Screening-ul biochimic în timpul sarcinii Rezultatele și defalcarea
- Screening-ul 2 trimestru de screening biochimic in al doilea trimestru de sarcină, rezultatele și…
- Care sunt bolile genetice
- Amnioscopy (puncția lichidul amniotic)
- Anomalii cromozomiale ale fătului
- Un nou test prenatal pentru sindromul Down
- Marcatorii de anomalii cromozomiale fetale. PAPP-A. Sp1. Și inhibina.
- Tratament de infertilitate în Spania cu tehnologia EEVA
- Malformații copilului