Un nou test prenatal pentru sindromul Down

Oamenii de știință din Marea Britanie au raportat cu privire la dezvoltarea Nou test de incredere si non-invaziva pentru sindromul Down, care se poate face în primele trei luni de sarcină.

Această invenție Kipros Nicolaides de Kings College din Londra a raportat pe 07 iunie editie de Ultrasonografie in Obstetrica & Ginecologie.

Acum, pentru analiza ADN-ului fetale ofera un test complet în condiții de siguranță, în care a folosit numai sângele mamei însăși.

În Marea Britanie în fiecare an se nasc aproximativ 750 de copii cu sindrom Down, iar această cifră scăzută se realizează prin diagnosticul prenatal avansat. Acest sindrom, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21, este cea mai frecventa cauza genetica a retard mintal.

Sindromul Down în materialul genetic al copilului este prezenta o copie suplimentare a cromozomului 21. Riscul de a avea un copil cu Sindrom Down crește brusc odată cu vârsta mamei, astfel încât boala este o problemă serioasă pentru țările dezvoltate, în cazul în care femeile dau adesea naștere primului-născut la maturitate.

Acum, pentru detectarea sindromului Down la copil cu mult înainte de nașterea sa a avut loc un test combinat, efectuat între 11 și 13 de săptămâni de sarcină. Acest test presupune o scanare cu ultrasunete a fatului, plus analiza sângelui mamei la anumite hormoni pentru a evalua probabilitatea matematică a unui copil bolnav de naștere.

Pe baza rezultatelor, mama poate decide dacă să dețină un al treilea, mai periculos, dar exacte de testare. Este vorba de prelevare de probe corionica villus, în care luarea ADN-ului fetale și să efectueze analiza sa. Cu același scop face amniocenteză - înțeparea obtinerea membranei amniotic si lichidul amniotic pentru analiza genetică. Acest teste invazive, care pot dauna fatului. Într-un procent mic de cazuri, aceste teste duce la un avort spontan.

Mai multe studii occidentale au confirmat faptul că ADN-ul liber de celule (ADN-ul celular liber - cfDNA) de fructe pot fi obținute din sângele mamei însăși - aceasta ar face analiza corect cu mare precizie, dar fara riscul de a fătului. Cele mai recente cercetări științifice Dr. Nicolaides, si colegii sai au testat această posibilitate pentru diagnosticul prenatal al trisomia 21.

Rezultatele obținute după mai mult de o mie de teste pe 10 săptămâni de sarcină, au prezentat un risc foarte scăzut de rezultate fals pozitive și sensibilitate ridicată - chiar mai mult decât în testul combinat clasic. Probabilitatea rezultat fals pozitiv în analiza cfDNA a fost de 0,1%, comparativ cu 3,4% în testul combinat.

Autorii au concluzionat: „Studiul nostru a arătat că analiza avantajul de bază cfDNA în comparație cu testul combinat este o reducere semnificativă a riscului unui rezultat fals pozitiv. O altă analiză importantă beneficiu cfDNA poate fi numită o proporție foarte mică, aproape de zero de risc pentru făt, ceea ce face procedura mai accesibile pentru părinți, în comparație cu testele tradiționale invazive ".

În al doilea studiu, rezultatele care, aceeași echipă de oameni de stiinta publicat in Ultrasonografie in Obstetrica & Ginecologie, vorbind despre ceea ce este în valoare de a combina analizele cfDNA pe a 10-a săptămână de sarcină cu un test combinat timp de 12 săptămâni. Potrivit oamenilor de știință, utilizarea combinată a unei noi metode și, dacă este necesar, verificați testul clasic, ajută la reducerea ratei de eroare cu un risc mai mic pentru făt.

Pentru munca lor, cercetatorii au efectuat teste cfDNA femeile gravide, au fost raportate în trei spitale din Marea Britanie între 2006 și 2012. Un total de 005 de femei au participat 1.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit