Determinarea vârstei de screening pentru sindromul Down. Eficienta screening pentru sindromul Down.

În cazul în care este limita la risc de screening pentru sindromul Down în funcție de vârstă? În cele mai multe țări, este de 35 de ani în străinătate. Este dovedit faptul că, în această vârstă, riscul de a avea un copil cu sindrom Down (medie 1/380) devine comparabil cu riscul de întrerupere a sarcinii, după procedura invazivă, efectuată în scopul karyotyping prenatale. Este în acest grup de pacienți, în cazul diagnosticării cu întârziere a costurilor de întreținere sindromul Down și adaptarea socială a copiilor bolnavi în majoritatea țărilor au început să depășească costul de diagnostic prenatal al acestei boli și costul întreruperii sarcinii din motive medicale.

Astfel, întrebarea tradițională, adresată femeii gravide "Ce varsta ai?„Este, în esență, la începutul studiului de screening. Apropo, în obstetrică până la mijlocul anilor '80 ai secolului XX vârsta de screening a fost disponibil doar de screening pentru sindromul Down.

Explicarea importanței factorului vârsta pacientului, nu ar trebui să uităm că riscul nașterii un copil cu sindrom Down și riscul de detecție a acestei patologii înainte de livrare în mod semnificativ diferite. Diagnosticul Probabilitatea de trisomia 21 în 16-20 săptămâni la 30% mai mare decât la naștere și în perioada 9-14 săptămâni - 50%. În 35 de ani în trimestru și riscul de detectare a sindromului Down este 1/290, în timp ce o sarcina la termen, în același pacient - 1/380. Această diferență se explică prin faptul că aproape 1/4 din fetusi cu sindromul Down (23%) mor în II și III trimestru.

Acest raport rămâne constantă pentru toate populațiile, astfel încât să evite erori în calcularea riscului trebuie să introduceți corecția corespunzătoare, în funcție de durata sarcinii.

"Este testul de screening pentru sindromul Down?„- o întrebare care este decisiv în alegerea politicii de screening. Ca răspuns la aceasta, trebuie să luați în considerare doi parametri: sensibilitatea screening-ul și nivelul de rezultate fals pozitive. Chiar înainte de începerea screening-ul pentru cercetare sindromul Down in functie de varsta mamei ar trebui să primească informații cu privire la numărul de nașteri în regiune și repartizarea lor în funcție de vârsta femeilor gravide. Figura prezintă graficele de distribuție vârsta pacienților care au dat naștere la copii sănătoși și copiii cu sindrom Down, construit pe baza unor studii populaționale efectuate în SUA în 1987. perpendiculara recuperat de la punctul „35“ corespunde limitei de risc. Pe curba „sarcină normală“ este dreptul zonei perpendiculară pe care reflectă numărul de femei gravide cu varsta de peste 35 de ani care au căzut în grupa de risc în funcție de vârstă, dar a dat naștere la copii fără diabet. Această așa-numitele rezultate fals pozitive de screening. Depuse de către diferiți autori în grupul-lea lozhnopolozhitel în screening-ul pentru varsta au 5 - 8% din toate femeile gravide din populație.

video: "Pentru vârste diferite au diferite programe de screening"

În graficul "Sindromul Down„Chiar de la perpendiculara aranjate nașteri de copii cu Sindromul Down la mame mai vechi de 35 de ani. Această parte cade 2-30% din toate cazurile de sindrom Down. Astfel, sensibilitatea testului de screening pentru vârsta este mică și variază de la 20 la 30% la un nivel de 5-8% rezultate fals pozitive. Cu alte cuvinte, utilizarea criteriului de vârstă ca indicator unic pentru prenatalyyumu karyotyping, dezvaluie doar 20-30 de cazuri de sindrom Down la 100, de la 70-80 toamna rămas gravidă la o vârstă fragedă.

Trebuie remarcat faptul că, în indicele de sensibilitate de screening și frecvența rezultatelor fals pozitive este în mare măsură influențată de datele demografice ale anumită regiune. Cu cât numărul de nașteri care au loc la o vârstă fragedă (partea stângă a graficului), este mai mic nivelul de rezultate fals pozitive (partea dreapta a graficului) și nizhechuvstvitelnostskrininga vârstă. De exemplu, conform lui C. Sheu și colab. (Populație studii 1975-1995 gg.), Doar 11,6% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta peste 35 de ani, deoarece autorii populației de studiu doar 3,2% au fost gravide în vârstă grupa de vârstă.

Astfel, screening-ul pentru Sindromul Down în funcție de vârstă - acesta este un exemplu clasic al unui studiu de screening. Avantajul lui este incontestabil faptul că nu necesită costuri suplimentare semnificative, dar principalul dezavantaj - eficiență scăzută. Această sensibilitate scăzută de screening-ul în funcție de vârstă isiaizovanii necesită criterii suplimentare de selecție a riscului pentru sindromul Down. De la mijlocul anilor '80 sa concentrat căutările în domeniul biochimiei, care sunt prezentate în următorul capitol al acestui volum enciclopedie.