Screening-ul pentru sindromul Down în funcție de vârstă

primerskrininga clasică în diagnosticul prenatal - l Screening-ul pentru sindromul Down

Video: Primul tratament din lume pentru sindromul Down. Garyaev Petr Petrovich

Sindromul Down - o patologie incurabilă, care se deteriorează rapid perspectivele de viață și duce la invaliditate severă din copilărie. Este bine cunoscut faptul că riscul de a avea un copil cu diabet zaharat in natura omului. Un copil cu trisomia 21 perechi de cromozomi poate naște în orice familie. La prima vedere, frecvența nașterii acestor copii este relativ scăzută și este de 1 la 700-1000 nou-născut. Pe de altă parte, în cazul în care în regiune (de exemplu, într-un astfel de oraș mare ca Moscova) au loc anual 70 000-75 000 livrări, ceea ce înseamnă că în fiecare an, lumina apare în jur de 100 de copii cu sindrom. În diferite țări, frecvența indicatorilor de diabet zaharat la 1000 de născuți-vii variază, deși nu depinde de localizarea geografică și compoziția rasială a populației din regiune. Cunoscând frecvența reală a copiilor născuți cu DS într-o anumită regiune poate fi calculată, iar riscul medie a populației a bolii. De exemplu, cercetătorii americani au depus în 1987 în Statele Unite, aceasta medie 1/830.

Frecvența nașterii Copiii cu Sindrom Down strâns legată de vârsta mamei. Pentru prima dată, o astfel de relație a fost stabilită, și J. Fraser A. Mitchell în 1876, t. E., Cu mult timp înainte de informații despre natura cromozomială a acestui sindrom. La începutul secolului XX G. Shuttleworth a atras de asemenea atenția asupra faptului că 1/3 până la 1/2 din copii cu aceasta boala se nasc aproape de a mamelor la menopauza. " In anii '60 ai aceeași relație a confirmat în studiile și R. Collman A. Stoller. Cel mai mare grup - 3289114 nou-născut - a fost investigat Cuckle N. și colab. la mijlocul anilor '80. Ihdannye pe deplin în conformitate cu studiile anterioare. În ciuda dovezilor fenomenului, chiar și în mijlocul anilor '90 au continuat să apară lucrări dedicate sindromului Down și vârsta relației gravide.

Toate cele de mai sus ne permite să răspundă la ambele întrebări, anticipând studiu de screening. În primul rând, determinată în căutarea - sindromul Down. În al doilea rând, am găsit un grup de risc - femei gravide de vârstă înaintată. Următoarea problemă este studiu organizația skrinipgovogo este de a găsi granița care separă pacienții cu risc, la pacienții cu un risc scăzut al bolii necunoscute.

"În cazul în care riscul de sindrom Down limite de vârstă?„- aceasta este a treia întrebare să se răspundă în cursul oricărei screening. Datorită numeroaselor studii de populație, pe care am menționat mai sus, astăzi un teren bine-cunoscut riscul de a avea un copil cu sindrom Down cu varsta mamei. Privind la ea, putem spune că în 20 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down, în media 1/1500, de 30 de ani, deja 1/900, iar în 40 de ani ajunge la piatră de hotar 1/100. Graficul arată că a fost după 30 de ani curba de risc devine din ce în ce abrupt, dar nu este clar în cazul în care frontieră, după care pacientul ar trebui să fie incluse în grupul de risc.

Video: Acțiune LIH executat 38 de copii cu sindromul Down

Conceptul de "Riscul transfrontalier de sindrom Down în funcție de vârstă»(Cut-OFT) există în orice studiu de screening. Că împarte pacienții în două grupe: cele cu risc scăzut al bolii necunoscute, și cei care au nevoie de teste suplimentare pentru identificarea de depistare a bolii din cauza riscului ridicat. În plus față de fezabilitatea medicală a acestei limite, în multe țări și definește politica financiară în domeniul îngrijirii sănătății. Acesta a fost cu această linie costurile de tratament de cazuri pierdute de boală necunoscută începe să depășească costul de metode suplimentare de diagnostic, a căror utilizare este necesară în grupul de risc. Această din urmă împrejurare explică diferența în diferite țări limitele de risc și diferențele de screening-ul se apropie de aceeași problemă.