Abaterile markeri serici de sânge ca o indicație pentru karyotyping prenatale.

În articolele anterioare, am vorbit în detaliu rolul studiilor biochimice în abordarea problemei combaterii BIS. Încă o dată, aș dori să subliniez că nici un screening sau de studii biochimice selective nu poate diagnostica anomalii fetale. Acestea sunt concepute pentru a genera numai printre risc gravidă, amenințat de nașterea copiilor cu sindromul Down, cu scopul de a extinde și a examinării în continuare a karyotyping prenatale. După cum sa menționat mai sus, altele HA și pentru sindromul Down în sensibilitatea generală a imunoenzimatice (EIA) nu este foarte mare, deși performanța poate fi îmbunătățită în funcție de tipul de markeri biochimici și numărul acestora precum calitatea cercetării.

În practica internațională, Diagnosticul prenatal al EIM Ea continuă să joace un rol semnificativ, în ciuda faptului că, în literatura de specialitate pe forumuri globale adesea voci, extrem de critic de screening-ul biochimic în trimestrul II, datorită eficienței sale reduse și costuri ridicate. Problema existenței unor puncte de vedere diametral opus asupra situației cercetării biochimice în diagnosticul prenatal este strâns legată de problema de detectare prenatale a sindromului Down. Atâta timp cât rata de detectie a prenatale trisomiei în domeniul sănătății publice practic nu va fi în mod constant ridicat și comparabil cu nivelul de diagnostic al malformațiilor fetale congenitale, dezbaterea va continua. Toate metodele de formare a indicațiilor pentru cariotiparea prehnite- experimental pentru a detecta sindromul Down sunt relative și se bazează pe un calcul de risc, astfel încât IFA va rămâne mult timp una dintre metodele de selecție din IDM.

Până în prezent în Rusia Există mai multe documente ale Ministerului Sănătății RF care guvernează conduita EIM, în scopul de a îmbunătăți diagnosticul de sindrom Down. Cu toate acestea, conform studiilor multicentrice, în orice regiune a țării noastre nu au fost efectuate studii biochimice în modul de screening. acoperire gravidă variază de la 0,47% până la 81,2%, și numai ocazional atinge nivelul promis de 85%.

lipsa finanțarea publică stabilă de multe ori duce la traducerea studiului pe baze comerciale. Valoarea sa nu este definită în laboratoare diferite diferă în mod semnificativ. De exemplu, în MGNTS RAMS în ultimii 3-4 ani a crescut în mod semnificativ și a ajuns la US $ 20, ceea ce a condus la o scădere a numărului de examinees în inima noastră gravidă de aproape 5 ori (1427 teste în 1996, 358 -in 2001).

Mai mult decât atât, Cele mai multe cercetari biochimice, efectuate în condițiile de sănătate practică internă, nu îndeplinesc standardele internaționale. De exemplu, doar câteva laboratoare din țară utilizează sistemul de conversie a indicatorului absolut al nivelului markerilor serici în OIM. Calcularea riscului individual de a avea un copil cu diabet zaharat, cu utilizarea de programe de calculator, luând în considerare toți factorii care afectează nivelurile de markeri în sângele matern, practic inexistentă. Experiența noastră arată că, la Moscova, în ciuda rețelei de laboratoare biochimice bine dezvoltat, evaluarea adecvată a performanței cercetării biochimice lipsesc. Numai diagnostic prenatal MGNTS RAMS de laborator ofera rezultate de cercetare sub formă de concluzii, înțeleasă de către medicul curant și pacient.

Medicii prenatală clinici, și de multe ori diagnosticheskihtsentrov, cele mai multe dintre ele nu înțeleg de bază sarcini de screening biochimice iar valorile acestei analize pentru diagnostic prenatal BIS, ceea ce conduce la o metodă complet discreditată și de primit de către pacienți informații incorecte complet. Conform datelor noastre, numai 1 din 50 gravide (!), Contactați Centrul pentru a aborda problema de tactici suplimentare ale rezultatelor sondajului prenatale IFA, are mai mult sau mai puțin înțelegerea corectă a acestei metode. Interesant, informațiile de bază despre IFA pacientului nu sunt de la medici și de la cărți și pe Internet.

Caracteristici ale screening- markeri serici de sânge din Rusia reflectate în rezultatele ambelor RMTSI. În 1998, în structura indicațiilor la IDM privind cota IFAvkachestve izolate indicatii pentru karyotyping pretatalnomu au avut 28,2% (308 studii clinice), în timp ce într-un caz, au fost identificate cromozomale brute la fat. În 2000 Numărul absolut al ISL, indicația pentru care datele ELISA au fost crescut la 502, dar ponderea lor în structura totală a fost redusă la 15,9%, în diferitele centre au variat de la cu 0 până la 51,5%. Potrivit RMTSI II, numai 6 (1,2%) pacienți în timpul IDM pe ELISA rezultate fat a fost diagnosticat cu sindromul Down. Această rată a fost mai mic decât MS statisticile oficiale prin care incidenta sindromului Down la fătul de gravidă cu schimbarea markerilor serici trebuie să fie de cel puțin 4%.

Cercetările noastre în 1997, de asemenea, a arătat sensibilitate scăzută dublu de testare. Printre 3183 de femei gravide testate pentru markerilor serici sanguin Deviații specifice posibile pentru a include pacienți cu risc de a avea un copil cu diabet zaharat, (reducere absolută sau relativă a nivelului AFP pe fondul unei absolute sau relative creștere XGCH) au fost detectate la 237 (7,4%). diagnostic invazive efectuate numai în 75 de femei gravide cu modificări izolate IFA, care au reprezentat 8,8% din intervievati folosind IDM pentru perioada 1990-1996. și 2,3% din numărul total de teste de sânge. Dintre toți pacienții, băi numai kariotipiro date EIA, trisomia 21 nu a fost diagnosticat. In ciuda valorii predictive foarte scăzută de analize biochimice într-o indicație izolată pentru karyotyping prenatal, combinația de anomalii ale markerilor serici de sânge cu alți factori de risc, sensibilitatea a fost semnificativ mai mare.

Rezultatele unui alt sondaj național efectuat în regiunea Lipetsk în 1995- 1998 bienal., în deplină conformitate cu datele noastre. Autorii studiului au aratat ca, atunci cand au fost identificate karyotyping prenatalnom datorită modificărilor nivelului de markeri biochimici de cromozomi bolii la fat. În timpul IDM la pacienții cu nivele serice ale markerilor de sânge ale modificărilor în combinație cu alți factori de risc anomalii cariotipului au fost detectate la 42% din cazuri.

În plus față de suficient sensibilitate scăzută teste biochimice în dezavantajul său este dependența nivelurilor markerilor biochimici ai serului sanguin bolilor somatice și a patologiei obstetricale materne. De exemplu, în documentele de conducere ale Ministerului Sănătății al Federației Ruse a menționat că până la 40% din variația markerilor serici se datorează complicațiilor obstetricale.

În ciuda cifrelor dezamăgitoare, noi nu vrem grăbește-te la concluzii definitive. Rezultatele multor lor ani de cercetare cu privire la problemele de diagnosticare sindromul Down au arătat că structura indicațiilor izolate pentru cariotiparea prenatale dintre cazurile diagnosticate de trisomia 21 ELISA nu a fost, cu toate acestea, în grupul de cazuri pierdute de sindrom Down, în 2 din cele 11 cazuri, singura indicație la IDM au fost de a deveni caracteristice deviaţia markerilor sanguine materne serice.

Astfel, datele studiilor biochimice face propriile lor, deși mică, contribuție la diagnosticul prenatal al trisomie 21. Această contribuție poate fi majorată nu numai cu introducerea in practica clinica a markerilor noi, îmbunătățite, dar, de asemenea, cu utilizarea de software mai precise de calcul a riscurilor individuale.