Formarea indicațiilor pentru kariotipirovaiiyu prenatale.

Cum se explica diferențele în frecvența identifica anomalii cromozomiale la femeile gravide cu factori de risc izolați (adică, în absența abaterii ecografice) obținute în timpul RMTSI și în timpul centrului nostru de cercetare? De exemplu, incidența HA între karyotyped gravide doar în funcție de vârstă, nu a depășit 1,8% în studiile noastre, în timp ce, conform RMTSI variat 4.3 - 4.7%. Motivul constă în diferențele dintre tacticile de formare a indicațiilor pentru ISL, în diferite centre de diagnostic. Cele mai multe clinici, inclusiv străine, preferă să ofere agresiv cariotiparea prenatale tuturor femeilor gravide, care au cel puțin un factor de risc, indiferent de semnificația sa de prognostic. Această abordare oferă o acoperire maximă de risc, dar detectarea de joasă frecvență HA datorită numărului mare de proceduri invazive inutile.

tactici "fiecare factor de risc - diagnostic invaziv„Necesită creativitatea și ameliorează medic de evaluare riguroasă a tuturor“ pentru „și“ contra „IDM și comparând riscul unei nașteri copil bolnav și riscul unor posibile complicații după procedura. În aceste condiții, cu ultrasunete pot fi efectuate fără a respecta calendarul optim formal pentru evaluarea AGE HA, astfel încât o serie de modificări în domeniul ultrasonografiei fătului scapă atenția medicului. Ca rezultat al cercetării invazive se încadrează în grupul de proceduri efectuate pe un factor de risc izolat (de exemplu, în funcție de vârstă sau de boală), atunci când, de fapt, mărturia sunt concomitente.

Ani de experiență și de analiză continuă a rezultatelor cercetării lor ne-au ajutat la schimbarea Abordări de citire la IDM. Informarea pacientului cu privire la posibilitatea unui sondaj folosind IDM, ne vom concentra pe o combinație de factori de risc și prin ultrasunete. În cazul în care există doi sau mai mulți factori, precum și detectarea recomandărilor AGE HA pentru IDM sunt categorice.

Studiul nostru a arătat că incidența globală a anomalii cromozomiale într-un grup de lecturi combinate mai mari decât karyotyping izolate de factori „clasici“ de risc (vârstă, cântărită istorie, prezența HA într-un soț, date ELISA), și este de 10,2%. După împărțirea grupului de lecturi combinate în două subgrupuri (1 - ultrasunete Modifică orice factor de risc 2 - combinație de orice factori de risc în imagine ecografică normală) sa constatat că, în prezența AGE XA (subgrupul 1), detectarea frecvenței HA a crescut dramatic și sa ridicat la 21,4 %, în timp ce în absența devierilor ultrasonice (subgrupei 2), această cifră a fost de 6,1%.

Astfel, lipsa AGE anomalii cromozomiale la fat în grupul de pacienți care au alți factori de risc, reduce semnificativ (dar nu elimină!) prezența HA. În aceste cazuri, familia ar trebui să se furnizeze informații detaliate cu privire atât capacitățile de anchetă cu IDM, și riscul de complicații după procedura. Această strategie reduce numărul de proceduri invazive, prin formarea unei mai concentrate la risc și crește frecvența detectării HA. Evident, această abordare necesită medici de foarte înaltă calificare, și nu poate fi recomandată la clinici. în cazul în care calitatea ultrasunete suferă dintr-un motiv sau altul.

Sensibilitatea ridicată de ultrasunete să ne în practica de zi cu zi reglementeze strict acțiunile medicului în formarea indicațiilor pentru IDM. În primul rând, teste cu ultrasunete sunt efectuate în termeni care sunt optime pentru vizualizarea structurilor interne ale fatului (21-24 săptămâni). Pacienții care au aplicat la centru înainte, cu ultrasunete sau mutate, sau în mod necesar repetate, chiar și în cazurile în care nu au fost gasite anomalii ecografice în timpul primului apel. În cazul în care parametrii de ultrasunete sunt normale, dar pacientul aparține unui grup de risc, înregistrată în minute Ancheta „markeri ecografice de aberații cromozomiale au fost identificate. Având în vedere vârsta pacientului (doborâți de istorie, date EIA, etc.), cererea cariotiparea prenatale posibil de familie. " În cazul în care AGE HA găsit, recomandări sunt mai categoric: „Având în vedere semnele ecografice de aberații cromozomiale (urmată de o listă a modificărilor detectate), prezentat cariotiparea prenatale (data și ora procedurii).“

astfel de tactici formarea de indicatii pentru metodele invazive Aceasta ne-a permis să se concentreze în cele din urmă de risc, și anume reducerea karyotyping factorilor de risc clasici, creșterea numărului de intervenții pentru indicațiile combinate și cu ultrasunete și, în consecință, crește rata de detecție a HA cu 3-4% la începutul anilor '90. la 17-18% în 2001, t. e. de 5 ori.

Trebuie subliniat faptul că eficacitatea oricăror tactici formarea de indicatii pentru karyotyping prenatale Acesta poate fi evaluată numai pe date fiabile cu privire la rezultatele tuturor sarcinilor, și nu doar pe informațiile cu privire la modul de a termina o sarcina după IDM. Rezultatele noastre arată de înaltă calitate XA și Justificare tactici de diagnostic selectate, deoarece frecvența cazurilor sindromul Down ratat prin analiză retrospectivă a fost doar 28,9%.

În diagnosticul prenatal intern Indicații de popularitate ecografic IDM în creștere an de an, care este perfect demonstrată de datele studiilor multicentrice.

Potrivit RMTSI I, acestea au reprezentat 27,7%, potrivit II RMTSI - deja 31,6% din totalul intervențiilor invazive de un declin, conform studiilor de cercetare biochimice. În 2000, 11 din cele 22 de clinici devierile ultrasunete domina alte indicatii pentru cariotiparea prenatale și a reprezentat mai mult de 1/3 din structura generală a indicațiilor la IDM.

global frecventa de detectare a anomaliilor cromozomiale RMTSI atât a variat de la 0% la 18,4%, care, așa cum sa menționat mai sus, se explică prin formarea de tactici diferite indicații IDM. Cele mai mari rate (peste 10%) au fost realizate în clinici unde indicațiile sonographic IDM au prevalat asupra altor factori de risc. Date interesante au fost prezentate la unul dintre participanții la II RMTSI. Rata de detecție HA a fost de 44,4% (sic!) cu un număr mic de intervenții invazive și la început a provocat o surpriză, deoarece de multe ori mai mare decât toate datele publicate din lume. Mai târziu, a devenit clar că studiul a inclus nu numai rezultatele cariotiparea mii prenatale, dar, de asemenea, studii de date cito-genetice de material fetale în timpul sarcinii în curs de dezvoltare și avort spontan în stadii incipiente. Aceste rezultate au coincis cu NM date Pobedinsky și colab. (40%) și încă o dată a demonstrat că cauza majoră a pierderii în 1 sarcini trimestru sunt XA.

Rezumând argumentele privind formarea de indicatii pentru karyotyping prenatale, vshod se poate face că există două tactici de pacienți amenințate de nașterea copiilor până în prezent în acest domeniu HA. Prima, care poate fi descrisă ca mijloace pasive care transportă indicații IDM Classic, adică toate femeile gravide au factori de risc. Această abordare a IDM produce o frecvență relativ scăzută de detectare a HA, deoarece în rândul pacienților alocă la fel de mare risc, cu toate acestea, permite un medic pentru a reglementa activitatea strict.

În opinia noastră, Strategia de „pasivă“ ar trebui să fie încurajate referire la centrele de diagnostic, în următoarele cazuri:
Centrul este dotat cu echipamente cu ultrasunete cu o rezoluție mică, nu permit studii calitative ultrasonografice;
- Experții de diagnostic cu ultrasunete au un nivel mediu de pregătire;
- organizarea serviciilor de diagnostic prenatal în regiune nu permite un control dinamic al pacienților din suma.

Algoritmul funcționează cu un „pasiv“ Tactica este foarte simplu: există un factor de risc - prezinta diagnostic invaziv.

Tacticile „active“ Aceasta implică formarea mai risc concentrat, care imbunatateste detectarea HA, pentru a reduce numărul de proceduri invazive și, respectiv. reduce pierderea sarcinii asociate cu IDM. tactici „active“ poate recomanda următoarele centre de diagnostic:
- centrul este echipat cu dispozitive cu ultrasunete, iar clasa medie de experți;
- calificarea specialiștilor de diagnosticare cu ultrasunete poate evalua în mod fiabil prezența HA AGE;
- organizarea serviciilor în regiune permite controlul dinamic al pacienților în timpul sarcinii și un plan de îngrijire adecvat pentru nou-născut în întregime.

Strategia „activă“ necesită de la un medic de mare responsabilitate și o abordare creativă la formarea de indicatii pentru karyotyping prenatale. Ea se bazează pe o comparație constantă a semnificației de prognostic a factorilor de risc, în special, gravidă cu un risc real de a avea un copil cu HA, o condiție importantă pentru tactica „active“ este o înțelegere completă a medicului și a pacientului.

Algoritmul funcționează cu tactica „active“ Acesta a fost dezvoltat de mulți ani în urmă, centrul nostru. Fără îndoială, este mai dificil, cu toate acestea, testat în mod repetat, într-o practică de îngrijire a sănătății. Aplicarea ei poate îmbunătăți în mod semnificativ activitatea de diagnosticare centru și de a îmbunătăți într-adevăr detectarea fetale BIS.