Screening-ul pentru riscul de sindrom Down. Reducerea numărului de proceduri invazive de diagnostic

Într-una din ultimele sale lucrări New Jersey Wald et al. Am propus o nouă metodă de screening, care utilizează o evaluare integrată a rezultatelor obținute în cursul cercetării atât în ​​primul și al doilea trimestru de sarcină, pentru a se asigura o evaluare uniformă a riscului de sindrom Down în timpul sarcinii. În acest scop, autorii au efectuat o analiză a datelor disponibile în literatura de specialitate cu privire la diferitele metode de screening.

Pentru primul trimestru Au fost folosite rezultate Determinarea PAPP-A și grosime măsurare cantitate guler de observare spațială cu trisomia 21 a fost astfel 77 și 326, respectiv, și observarea cu fetale cariotip normal - 383 și 95 476, respectiv. Pentru al doilea trimestru au fost folosite diferite combinații de markeri biochimici: AFP, estriol neconjugat, hCG și inhibina-A obținut din 77 de femei gravide cu anomalii hromosomnymymi la feții.

atunci când se utilizează ca valoare de frontieră de risc pentru acest nivel de evaluare integral 1: 120 sau mai mare incidență a sindromului Down a fost de 85%, la o frecvență de 0,9% pozitive false. Furnizarea de precizie de diagnostic similare folosind metodele utilizate în prezent ar fi posibilă numai în cazul creșterii frecvenței de rezultate fals pozitive la 5-22%. Dacă estimarea integrală descrisă mai sus înlocuiește screening-ul biochimic, bazat pe determinarea AFP, estriolul și hCG, care este utilizat în practica obstetrice, ținând cont de 5% rezultate fals pozitive, acuratețea diagnosticului de a identifica aberații cromozomiale ar creste (85% față de 69%), în timp ce numărul de proceduri invazive, a scăzut cu patru cincimi, respectiv, care ar permite reducerea ratei de avort spontan pentru fetusii care după diagnosticul prenatal este determinat de un cariotip normal.

poate, un rezultat direct al scăderii nevoii de proceduri invazive de diagnostic ar putea fi o creștere a numărului de femei care ar prefera să treacă printr-o astfel de evaluare integrată de screening în timpul beremennnosti pentru a detecta anomalii cromozomiale la făt. În plus, avantajul cel mai evident al acestui test este de a reduce numărul de rezultate fals-pozitive pentru femeile de peste grupa de varsta.

Printre femeile gravide, cu vârsta de peste 35 de ani, frecvența rezultatelor fals pozitive atunci când sunt utilizate sa ridicat la numai 3,35% (la nivelul de risc de 1: 120), în comparație cu 19% pentru screening-ul normal de debit biochimic (de obicei, plasat la nivelul de risc de 1: 250), în care precizia de diagnostic ar putea fi crescut de la 88% la 92%. În plus, utilizarea de evaluare integrată pentru skringovogo anchetă în calcul pentru fiecare 100.000 de femei gravide in varsta de 35 si mai in varsta ar permite dupa interventii invazive pentru a reduce până la 30 de cazuri de rata de avort spontan pentru fetusi cu un cariotip normal de rezultatele diagnosticului citogenetic, în contrast cu 171 de cazuri la screening-ul biochimic.

Autorii estimeaza, că utilizarea SUA integrate, nu doar un test biochimic pentru a detecta sindromul Down ar identifica în continuare mai mult de 800 de cazuri de anomalii cromozomiale și pentru a preveni aproximativ 1.400 pierderi nedorite de fructe, care pot apărea ca urmare a amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale de prelevare a probelor în fiecare an, în cazul în care toate femeile grup de risc a avut loc teste de diagnostic invazive.