Vârsta ca o indicație pentru karyotyping prenatale.

Gravidă, a priori

În prezent, Cele mai multe centre de diagnostic Varsta este una dintre cele mai frecvente indicații pentru studiul cariotipului fetale. Potrivit RMTSI al II-lea, în anul 2000, o medie a fiecărui pacient patrulea rând ISL trecut, a fost examinată numai în legătură cu vârsta, cu toate că structura indicațiilor pentru intervenții invazive în diferite centre de această cifră a variat considerabil - de la 4,0 la 52,6%.

în ciuda popularitate de vârstă ca o mărturie IDM să-l, în opinia noastră, este cea mai controversată, ambiguă și cu multiple fațete factor de risc. Pe de o parte, gravidă grupa de varsta sunt printre cele mai complexe grup de pacienți, deoarece cele mai împovărate boli obstetricale, ginecologice și somatice. Pe de altă parte, acest risc are o valoare predictivă relativ scăzută.

Video: cariotipul

Deci, cum puteți explica dificultăți în formarea de lectură la IDM, voznikayupshe atunci când se lucrează cu gravidă grupa de varsta? Orice interventie in timpul sarcinii provoacă la acești pacienți nu este numai stres emoțional, ci și o amenințare reală pentru pierderea fetale. Conform Ph. Lioquet și colab., 100% dintre femeile gravide care au îndrăznit să fie examinate utilizând IDM, ispytshaEot frica. Diferențele sunt observate numai în colorarea emoțională a fricii: 40% - este frica de pericolul de a pierde o sarcina, 60% - teama de un rezultat rău. Argumentele cu privire la numărul mic de complicații și siguranța relativă a IDM în această situație nu au nici un efect, deoarece întreruperea sarcinii la acești pacienți - întotdeauna o tragedie. Șansele unei ofensive și imbogatindu urmatoarea sarcină normală se topesc în fiecare an, astfel încât gravide grupele de varsta, de obicei reticenti in a fi examinate prin utilizarea tehnicilor invazive.

propria noastră experiență în perioada În 1990-1996. El a arătat că, la acel moment, fără ezitare acord cu privire la inspecția folosind ISL permise nu mai mult de 23% dintre pacienți a căror vârstă a fost singura indicație pentru examinare. Alții au refuzat din cauza fricii de o tehnologie de proceduri neobișnuite ( „puncție prin stomac“). În 60,5% din cazuri, refuzul pacientului susținut de prezența copiilor sănătoși în familie. explicații medicale cu privire la posibilitatea teoretică a HA la făt asociate cu vârsta, ca regulă, nu nahodilipo-Niemann ca pacientii se considera a fi complet sănătoși și nu este considerată vârsta Wali ca un factor de risc. O mare parte sondaj abandon chastkategoricheskih a fost asociata cu complicatii dupa diagnosticare invazive. În plus, 23,8% dintre pacienți au fost în recăsătorirea, considerat copilul nenascut ca factor principal al noii familii de bine și nu a vrut să riște sarcina. Aproape 10% dintre pacienții tratați pentru infertilitate și inițial puternic spre deosebire de orice interferență în timpul sarcinii.

Video: Studii citogenetice. pregătire cariotip pentru karyotyping

în prezent situația nu sa schimbat prea mult, în ciuda faptului că pacienții devin mai informați. Conform observațiilor noastre, rolul principal în acest lucru nu este districtul de mobilizare de Obstetrica si ginecologi, precum și diseminarea pe scară largă a informațiilor prin intermediul internetului.

Video: Studii citogenetice. Cariotipului, procedura karyotyping 2

Cealaltă parte a problemei de vârstă și IDM este că, în cazurile în care vârsta este singura indicație pentru diagnostic invazive, rata de detectie a HA este scăzută. Potrivit RMTSI I, cifra medie de 12 centre de diagnostic a fost de 4,7%, conform II RMTSI (centru 22) - 4,3%, conform VNIC MCH, care nu sunt incluse în M TI P, această cifră a fost, de asemenea, egal 4,7%. Cercetările noastre, realizat în 1998, a aratat ca pacientii chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di grupa de varsta nu a depășit 1,8%.

Această diferență de performanță legate faptul că în inima noastră toți anii de lucru cu IDM axat pe separarea lecturii pe izolate (prezența unui singur factor de risc în pacient) și (factori de risc multiple) combinate. Experiența noastră arată că formarea de indicații pentru ISL, în cele mai multe cazuri, vârsta acționează ca un argument principal, și alți factori de risc nu sunt pur și simplu numărate. Suntem convinși că prezența mai multor factori de risc nu putem spune care dintre ele este crucială, prin urmare, este necesar să se vorbească despre mărturia combinată la IDM.

Este evident că, chiar fiind izolate indicație pentru karyotyping prenatale, vârsta pacientului are o anumită contribuție la diagnosticul prenatal de HA. Combinația de vârstă cu alți factori de risc, în special cu anomalii ecografice la un fetus, ar trebui să fie baza recomandărilor persistente IDM, deoarece acești pacienți grosiere de detecție frecvență crește HA, conform datelor noastre, de 20 de ori.

În cazurile în care IDM efectuate numai în Din cauza vârstei femeii gravide, frecvența complicațiilor și riscul nașterii IDM rebenkas HA comparabilă. Trebuie amintit faptul că „de bază“ riscul de a femeilor gravide în vârstă de 35 de ani mai mare decât la pacienții mai tineri. Potrivit lui S. Smith-Jensen și colab., Până la 35, este de 3,1%, după 35 de ani-6,1%.

Nu poți ignora faptul că marea majoritate a XA este rezultatul unor noi mutații și diagnosticate la femeile tinere gravide. Depuse de autori interni, proporția de mame in randul sugarilor mai mari cu puf sinromom este 21-33.4%, adică. E. 70-80% dintre copiii cu trisomia 21 se nasc în familii tinere.

În ciuda relativ valoare predictivă scăzută varsta ca un factor de risc pentru formarea a pokazaniyk cariotiparea prenatale cu siguranță, joacă un rol în lupta împotriva dur HA la făt. Potrivit centrul nostru, în analiza factorilor de risc structuri care au servit drept indicația pentru cariotiparea prenatale în cazurile diagnosticate grosier HA, sa constatat că printre vyyavlennyhHA în 12,5% din cazuri (m. E. În fiecare caz, 10 m!) Au fost produse ISL numai în legătură cu vârsta pacientului. Datele cumulate atât RMTSI complet în concordanță cu rezultatele noastre: 15,6% din cazuri diagnosticate HA (44/281) pacienți brute nu au avut alti factori de risc, cu excepția vârstei.

Video: cromozomială Analiza microarray în timpul sarcinii și copiii născuți

Ambiguitatea și contradicțiile vârstei ca o mărturie a ISL a dat naștere la o schimbare treptată legătură cu acest factor de risc în centrul nostru: valorile absolute (până la 70% în structura cauzelor karyotyping prenatale în 1991) până la refuz aproape totală (1,1% karyotyped de vârstă în 1996). Este bine cunoscut faptul că hotărârile categorice și medicina - sunt incompatibile. Experiența tristă acumulată în analiza ratat în timpul examinării prenatale de cazuri de sindrom Down, a arătat că în 18,2% (2/11) pacienți au avut un singur factor de risc - varsta. Mai mult decât atât, în ultimii 3 ani în grupul de femei gravide care doresc să studieze cromozomi fetale și karyotyped numai în funcție de vârstă, citogenetica trei a fost diagnosticat cu trisomie 21. După primirea rezultatelor cariotiparea prenatale și confirmarea citogenetică a diagnosticului de sindrom Down, încercările noastre de a găsi cel puțin unele post factum într-o zi anomalii ale ultrasonografiei fetusi nu a reușit. Acesta este motivul pentru care, în ultimii ani în frecvența noastră centrul de kagshotipirovaniya prenatale în legătură cu vârsta pacientului a crescut și a ajuns la 4-5%.