Programul pentru cariotiparea prenatale si screening-ul biochimic în Rusia.

Cel mai faimos programe

screening-ul video

În 1998, Ministerul rus al Sănătății a emis linii directoare pentru utilizarea în diagnosticul prenatal automatizat program cuprinzător de prevenire a sindromului Down prenatale „Forecast“. În scopul de a îmbunătăți eficiența de calcul a riscului individual de a avea un copil cu sindrom Down, în acest sistem dezvoltat de specialiști Stiinte MGNTS medicale au fost incluse vârsta de gravidă, vârsta gestațională, etnie, greutate, gravidă, obstetrică date și istoricul medical somatică, informații cu privire la prezența unei rearanjare cromozomiale echilibrate la părinți și și date cu ultrasunete. În ciuda faptului că ideea de a folosi rezultatele ecografiei în calcularea riscului de sindrom Down nu este nouă, în evoluția pe piața internă a fost aplicată pentru prima dată.

La început studiu ca un interval normal o valoare de risc a fost adoptată în acest sistem, în care probabilitatea cumulativă de pierdere ca fructele de diagnostice fals negative și fals-pozitive au fost minime. Valoarea calculată a fost 1/250, eroarea totală garantată (diagnostic fals pozitiv sau un diagnostic fals negativ) nu depășește 16%. O îmbunătățire suplimentară a programului a permis autorilor de a modifica limita de risc la 1/240, care compară favorabil cu alte sisteme de decontare și vă permite să creați un risc mai concentrat. Rezultate Eroarea totală când acest lucru a fost redus la 6%. O analiză retrospectivă a arătat că toate prenatală diagnosticate in acest studiu, cazurile de sindrom Down (33 de cazuri) au fost expuse riscului.

Astfel, se pare că în cele din urmă algoritmul a fost găsit semnificativ îmbunătățirea eficienței screening-ului biochimic. Dar, spre marea disperarea practicanților, «know-how» autorii, de ex., E. Includerea în calculul sistemului de date cu ultrasunete risc individual, în cele din urmă o legătură slabă sută de losamym în sistem. Potrivit cercetătorilor samihzhe,“... scor ... astfel de trăsături diferite în mod inerent destul de complexe. ... evaluare corectă a riscurilor individuale imposibil. Acest lucru poate implica un calcul al datelor estimări cu o precizie rezonabilă, permițând experților să formuleze ideea de diagnostic ".

Suntem profund convinși, calcularea riscului pentru prezența sindromului Down Ar trebui să fie efectuată numai pe baza unor informații obiective complet: informații despre vârsta, greutatea, starea somatică, istoria sarcinii, precum și datele privind conținutul markerilor biochimici serice materne obținute prin analizor biochimic automat. Evaluarea multor markeri sonografică cromozomiale patologie destul de subiectiv și depinde de calificarea medicului care efectuează ecografie, iar calitatea echipamentului. Nerespectarea criteriilor de diagnostic cu ultrasunete sau ignoranță doctor manifestări ultrasonografiei de HA la făt nu face absolut părtinitoare și fără calcule complicate de risc pentru sindromul Down.

Este ușor să ne imaginăm o situație, în cazul în care lipsa de experiență a medicului sau utilizarea de dispozitive cu ultrasunete, cu rezoluție mai mică nu dezvăluie aceste sau alte modificări. De exemplu, în practică de rutină este foarte posibil nerespectarea criteriilor de evaluare a markerilor HA ca intestinului hiperecogen, Ventriculomegalie, scurtarea femurului, o cantitate anormală de apă și așa mai departe. Calcularea riscului individual de a avea un copil cu sindrom Down, pe baza datelor cu ultrasunete în astfel de circumstanțe, devine absolut părtinitoare. Cercetarile noastre au aratat ca acelasi pacient in aceeasi sarcina in timpul medicilor cu ultrasunete a diferitelor calificări indivshgualny riscul de sindrom Down, calculat folosind sistemul „Prognoza“ a fost schimbat în 200-300 de ori (1/1301 privind comparativ cu 1/7).

Analizele de sânge pentru gravide: Video

Astfel, se poate afirma că screening-ul biochimic pentru sindromul Down în trimestrul II, ocupă un loc foarte modest în formarea de indicații pentru karyotyping prenatale. Cu toate acestea, IFA poate menține poziția sa care face obiectul normelor de cercetare: Periodicitatea conformității, rezultatele calculelor în conformitate cu cerințele internaționale, o evaluare a riscurilor obiectivă și așa mai departe. Se speră că greșelile în organizarea screening-ul în regiuni vor fi corectate, iar această metodă va contribui la dezvoltarea diagnosticului prenatal.