Oamenii de știință au explicat link-ul de sindromul Down și boala Alzheimer

Până la vârsta de 40 este de aproape 100% dintre persoanele cu sindrom Down dezvolta schimbari in creier care duc la boala Alzheimer.

Acum, cercetatorii au descoperit un mecanism care leagă aceste două boli.

Sindromul Down este cauzat de cel mai frecvent om anomalie cromozomiala - prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21.

În SUA, 1 din 700 de copii se nasc cu sindromul Down.

În afară de lipsa minoră sau moderată pronunțată de inteligență, copiii cu sindrom Down au un risc crescut de boala Alzheimer, si un procent tot mai mare de pacienti cu varsta pus acest diagnostic. În 35 de ani, 25% dintre persoanele cu sindrom Down, există semne ale bolii Alzheimer, iar in 65 de ani, acest diagnostic este de 75% dintre pacienți.

Deoarece este acum în țările civilizate, persoanele cu sindrom Down traiesc mult mai mult decât în ultimul secol, mai mult de cercetare are ca scop îmbunătățirea calității vieții persoanelor în vârstă înaintată. Astăzi, durata medie de viață cu sindromul Down in Statele Unite este de 60 de ani, iar în 1983 - doar 25 de ani.

Oamenii de știință de la Medical Research Institute Sanford-Burnham a constatat ca, in tineri soareci cu caracteristicile sindromului Down și persoanele cu acest sindrom niveluri semnificativ reduse de proteine, care poartă numele sortarea complex nexina 27 (sortare nexina 27, SNX27).

Proteine receptorilor SNX27 suprafata suport pe celulele creierului. Acești receptori sunt necesare pentru transmiterea corectă a semnalului nervoase, reducând astfel nivelul de SNX27 duce la perturbarea activitatii neuronale si probleme cognitive.

De asemenea, proteina SNX27, ca cercetatorii au descoperit, reglează producția de beta-amiloid. Acest „proteina lipicios“ este foarte toxic pentru neuroni. In boala Alzheimer beta-amiloid se acumuleaza in creier. El este unul dintre principalii markeri ai bolii.

„Am descoperit ca proteina SNX27 reduce producția de beta-amiloid prin reacția cu gamma-secretazei - o enzimă implicată în transformarea precursorului beta-amiloid“ - spune Dr. Xin Wang, autorul studys de plumb.

Wang continuă: „Când SNX27 interactioneaza cu gamma-secretazei, enzima este blocată și nu mai poate participa la producerea de beta-amiloid. Nivel scăzut SNX27 înseamnă o concentrație mai mare de secretazei gamma funcționale, ceea ce duce la acumularea de beta-amiloid. "

Oamenii de știință au stabilit ca SNX27 scazut la soareci si la om cu sindromul Down este cauzat de prezența în ele copii suplimentare ale miRNA-155 - o moleculă de ARN care este codificat în cromozomul 21 și este responsabil pentru sinteza substanței.

„Am explicat un mecanism destul de complex care face legătura între SNX27 și beta-amiloid, care se acumuleaza in creierul persoanelor cu boala Alzheimer. Deși pot exista alți factori care se leagă boala Alzheimer și sindromul Down, acest studiu confirmă în mod clar că inhibarea gamma-secretazei - o posibilă modalitate de prevenire a depozitelor de amiloid. Acest lucru este foarte important, deoarece ofera speranta pentru cel mai bun tratament pentru acești oameni“, - spune Dr. Huaksi Hu, co-autor al lucrării.

Interesant este un alt. Cercetătorii au încercat să adauge la șoareci bolnavi celulele creierului SNX27 copii suplimentare ale genei, iar acest lucru a dus la o recuperare treptată a memoriei la animale.

Următorul pas va fi de a dezvolta un test de screening, care va permite oamenilor de stiinta sa identifice molecule de droguri pentru a reduce nivelul de Mirna-155. Este necesar pentru a căuta potențiale medicamente care ar putea afecta interacțiunea complexă a gamma-secretazei și SNX27.

Poate că în câțiva ani va fi un instrument nou conceput special pentru tratamentul bolii Alzheimer la persoanele cu sindrom Down.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit