Hipogonadism hypergonadotrophic

Cele mai frecvente cauze hipogonadism hipogonadotropic sunt cromozomiale sau tulburări somatice, dar hipogonadism izolat, fără alte simptome clinice pot fi, de asemenea, o întârziere la pubertate. Dacă hipogonadotropic Hipogonadismul prezentă la pacienții cu fragmente de cromozom Y (masculi genetic sau condiție, descrisă mai jos) cromozomului Y sau, trebuie realizată cu un diagnostic diferențial al disgenezii testicular. Când disgenezii testicular risc crescut de cancer de gonadelor (cu toate acestea, în sănătoși băieți cu risc de cancer testicular nevysok- de exemplu, incidența cancerului testicular în Scandinavia 0,5 la 100.000 de copii de vârstă băieți).

Sindromul disgenezii tubii seminiferi (sindromul Klinefelter)

Cel mai frecvent tip de leziune primara este sindromul Klinefelter testicular (cariotip 47, XXY), prevalența care la bărbați este de 1: 1000. Inainte de pubertate la pacientii cu sindrom marcat raportul scădere Klinefelter a segmentelor superioare și inferioare ale corpului, reducând volumul testiculelor, precum și tulburările de personalitate și retard generale mai frecvente. dezvoltarea sexuală începe de obicei la timp, pentru ca in aceasta boala celulele Leydig sunt mai puțin funcțional deteriorate decât tubilor seminiferi și producția de testosteron este adecvat pentru a stimula debutul pubertății. Dupa debutul gonadotropinelor pubertate crește concentrația la un nivel corespunzător testiculele kastratsii- devin dens și rar depășesc o dimensiune de 3,5 cm în diametru. Pe parcursul acestei perioade, marcată modificări histologice precum hialinizarea tubilor seminiferi și fibroză, modificări adenomatoși celulelor Leydig și spermatogenezei afectata. Ginecomastia apare de multe ori, de la pacient la pacient va varia în funcție de stadiul de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare.
Alte forme de hypergonadotrophic hipogonadismul masculin observate în karyotypes de 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48 și 49 XXXY, XXXXY. Descrisă formarea fenotipului masculin și unele semne sindrom Klinefelter cu cariotip 46, xx- posibil în aceste cazuri are loc translocația genei SPY pe cromozomul X.

Alte variante ale leziunii primare a testiculelor
Cultivarea cohortă de pacienți cu funcție testiculare afectată sunt persoane care au fost supuse unui tratament pentru cancer. Leziuni ale gonadelor conduce chimioterapie - în special cu agenți de alchilare - sau radioterapie la zona gonade. Deteriorarea este mai severă în cazul în care tratamentul se efectuează la momentul pubertății, dar nu și în prepuberi perioadă, dar chiar și în tratamentul prepuberi crește riscul de hipogonadism. Baietii tratate prepubertal chimioterapie combinată poate progresa în mod normal de dezvoltare sexuală, deși au experimentat concentrații maxime mai mari ale concentrațiilor de LH, bazale și maxime de FSH după administrarea de GnRH, precum și reducerea numărului sau absența spermatozoizilor în spermă. Astfel, starea prepubescent nu protejează copilul de daune testiculelor in timpul chimioterapiei si dezvoltarea sexuala normala poate masca endocrine semnificative și daune de reproducere.
Sindromul de celule Sertoli (aplazia spermatogenic) este o formă congenitală de leziune testiculară, manifestând azoospermie și crește concentrațiile de FSH, observat dezvoltarea sexuală normală, concentrațiile normale de testosteron si nici alte caracteristici patologice. Poate că în produsul joacă un rol spermatocitelor factor azoospermie (AZF), a cărei genă este localizată pe cromozomul YQL 1.23.
Pacienții cu sindrom Down pot fi observate concentrații crescute de LH și FSH, chiar și pe fondul concentrațiilor normale de testosteron, care pot fi datorate unei hipogonadism primar parțială.

Criptorhidism sau anorchidism
În cazul în care pacientul are un fenotip masculin, cariotip 46, XY, și nu testicule palpabil - sau criptorhidism, sau anorchidism. Când criptorhidie după / m hCG la o doză de 3000 U / m2 observat concentrațiile de testosteron crește peste 2 ng / ml, testiculele pot coborî după tratamentul cu hCG - injectare de 3 ori pe săptămână timp de 2 săptămâni.
În cazul în care pacientul are o crestere a nivelului de testosteron, dar nu picătură ou - deci kriptorhizm- testicule ar trebui să fie plasate în scrot chirurgical pentru a reduce riscul de deteriorare din cauza creșterii temperaturii intra-abdominale și pentru o mai bună supraveghere pentru a detecta tumori timpurii ale gonadelor. Testiculele Kriptorhichnye pot avea tulburări congenitale și funcția lor poate fi afectată chiar și atunci când acestea au fost plasate în scrot în primii ani de viață. Mai mult decât atât, într-un criptorhidie unilaterală testicul necoborat poate fi ea însăși histologică anormală în acești pacienți Caracteristici-69% din cazuri, există o scădere a numărului de spermatozoizi. Astfel, se poate produce infertilitate cu criptorhidie unilaterală, chiar și în cazul în care pacientul a primit un tratament precoce pentru boala lor. În plus, atunci când orhiopeksii poate deteriora deferent, ceea ce va duce la formarea de anticorpi la spermă și să devină o cauză independentă de infertilitate. Acest lucru depinde de procedura chirurgicală.
Este important să se determine cu precizie dacă există cel puțin un fel de tesut testicular la un pacient, deoarece există posibilitatea unei gonade tumori maligne nedetectate. anorchidism Diagnosticul din cauza sindromului de regresie testiculara pot fi livrate cu ajutorul ultrasunetelor, RMN, laparotomie, laparoscopie, sau determinarea indicatorilor hormonale. Antimyullerovogo prezența hormonului în copil indică prezența țesutului testicular, dar în timpul pubertății, acest studiu de comportament este inadecvat, deoarece la începutul pubertății, concentrația de hormon antimyullerovogo redus la niveluri nedetectabile. Este posibil să se determine concentrația inhibina, care este un indicator de a avea un tesut testicular funcțional. Cu excepția cazului în absența testiculelor la pacienții cu anorchidism la o vârstă fragedă au o structura normala a organelor genitale, inclusiv formarea corectă a conductelor Wolffian și regresia Mullerian. La acești pacienți, testiculele sunt de obicei prezente în perioada timpurie a dezvoltării fetale în timpul diferențierii sexuale, dar apoi, după săptămâna 13 de gestație sunt degradate din motive necunoscute (așa-numitul „sindrom testiculelor dispărut“). La baieti prepuberi cu testiculele impalpabil concentrațiile bazale normale de gonadotropine indică prezența țesutului testicular, chiar dacă eliberarea de testosteron redus ca răspuns la administrarea de hCG, în timp ce creșterea concentrațiilor bazale de gonadotropine și nici o eliberare de testosteron după administrarea hCG caracteristică anorchidism.

} {Modul direkt4

Sindromul dysgenesis gonadal (sindromul Turner)
degenerență gonodală 45, X este asociat cu fenotip statura scurt si infantilism genital feminin, și lipsa de cromatinei sexuale în celulele epiteliale răzuitoare suprafața interioară a obrazului. (Noi nu recomandăm să efectuați determinarea de rutină a cromatinei sex în răzuirea suprafeței interioare a obrajilor, deoarece în prezent există puține laboratoare care realizează acest studiu este corectă, și mai modern efectua cariotipului.) Pacienții marcate cordoanele gonadelor compuse din țesut fibros fără celule spermatogeneză . Alte caracteristici clasice, dar opționale fenotipice sunt micrognație, „pește“ gură (colțurile gurii coborâte), ptoză, proeminente, urechi-low set,-butoi sau în formă de torace plat, cu sfarcurile subdezvoltate larg distantate cea mai mică linie de creștere a părului de pe partea din spate a capului și un gât larg (în formă de aripă ori), scurtarea metacarpiene, deformare cot valgus, anomalii structurale ale rinichilor, multiple nevii pigmentat, turtit unghiile, anomalii vasculare ale inimii stângi (cel mai frecvent Soare trechaetsya coarctație aortică combinate cu hipertensiune). În istoria de pacienți cu degenerență gonodală de multe ori există indicii ale dimensiunii mici a copilului la naștere, membrelor limfedem în perioada neonatală, lipsa pliurilor de piele pe partea din spate a gâtului (termenul de „sindromul Bonnevie-Ulrich“ și „copii ale sindromului Turner“ descrie, de obicei, aceste simptome la nou-nascuti ). De multe ori, pacienții au otita medie recurente cu surditate progresiva. Pe fondul rinichiului în formă de șa, o dublare a uretrei și alte anomalii ale tractului urinar în structura poate fi o parte din uroinfektsii. Inteligenta este de obicei normal, dar de multe ori există o încălcare de orientare spațială, care poate cauza probleme cu matematica, în special în geometrie. Pacienții nu salt de creștere pubertar în înălțimea finală medie este de aproximativ 143 cm. Statura scurt este o caracteristică clasică a sindromului Turner, cu toate acestea, nu este caracteristic altor forme de hypergonadotrophic hipogonadism care apar fără anomalii cariotipului. Statura scurt este consecința lipsei de homeobox genei SHOX regiunea psevdoauto-somalnom a cromozomului X (Xpter-p22.32). secreția hormonului de creștere sindromul Turner nu este de obicei rupt. Cu toate acestea, tratamentul cu preparate exogene de hormon de creștere uman îmbunătățește performanța ratei de creștere și crește înălțimea finală la pacienții cu fetele la valori normale. cresterea parului pubian apare de obicei târziu și există o slabă din cauza lipsei de producție a oricărui androgenov- ovarian, astfel încât în ​​sindromul Turner a fost un progres, chiar și în absența adrenarche gonadarhe. Sindromul Turner este comuna tiroidită autoimună cronică (hipotiroidism), iar in acest grup de pacienti cu siguranta nevoie pentru evaluarea funcției tiroidiene cu definiția anticorpilor anti-tiroidieni.
Concentrațiile sindromului Turner gonadotrofinei sunt semnificativ crescute după naștere până la vârsta de 4 ani. Apoi, acestea sunt reduse la valori normale până la prepubertal faza juvenilă, și apoi din nou, după 10 ani, ridicandu-se la caracteristica de nivel pentru castrare.
Materializări sindrom dysgenesis gonadală cu punct de vedere sexual pozitiv includ cromatinei-mo zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX și 45, X / 46, XX / 47, XXX. Pacienții cu astfel de cariotipuri pot avea simptomele clasice ale degenerență gonodală sau manifestări mai puțin marcate pe fondul fenotip feminin normale sau aproape normale. Nu toate marcate tyazhi- gonadali, în unele cazuri, formarea caracteristicilor sexuale secundare, menarha, și chiar a descris cazuri rare de sarcină.
Varianta sindromul dysgenesis gonadală cromatină sexual negativ cuprinde mosaicism 45, X / 46, XY. Caracteristicile clinice pot varirovat- unii pacienți au simptomele clasice ale sindromului Turner, în timp ce în același timp, poate fi o structură mixtă a organelor genitale sau formarea fenotip masculin. Gonadele disgenetichny de obicei, dar poate varia de la benzi la gonadale testicule de funcționare. Acești pacienți au un risc crescut de a dezvolta gonadoblastomy. Deoarece gonadoblastoma poate produce androgeni și estrogeni, pacienții pot fi observate respectiv androgenization sau estrogenizatsiya care imita funcția normală a gonadelor și îngreunează diagnosticul clinic. Când pot să apară radiografii abdominale în calcifiere gonadoblastomah. De la boli maligne testiculare disgenetichnyh pot apare din celulele germinale și, prin urmare, prezintă în mod tipic orhiectomie. Unii pacienți cu varianta mosaicism cu un cromozom X normal și un alt fragment cromozom este dificil de a determina fragmentul face parte din X sau Y-cromozom. Dacă cariotip-tastarea nu este detectat cromozom Y poate ajuta la efectuarea unei reacții în lanț a polimerazei pentru a determina specifice pentru secvențele cromozomului Y.
Pacienții cu sindrom Turner care doresc sa aiba urmasi, se poate recurge la ajutorul tehnicilor de reproducere asistata. După prepararea hormonului adecvat, un ovul fertilizat (ovocitului obicei surorile fertilizate cu soțul pacientului spermatozoizilor, ovulului sau mai multe perechi trec simultan FIV) este plasat în uterul pacientului și în timpul administrării de hormoni exogeni suportă sarcina.

Video: Curs despre ITS (partea 5) hipogonadism a continuat

Alte variante ale leziunii primare a ovarelor
In timpul chimioterapiei pentru bolile maligne ale ovarelor sunt mai rezistente la deteriorare în comparație cu ouă. Cu toate acestea, hipogonadism primar se poate dezvolta pe fundalul terapiei medicamentoase. leziune ovariană progreseaza si radioterapie, dacă acestea nu sunt chirurgical „muta departe“ din calea iradierii, sau în cazul în care nu sunt acoperite de o protecție specială în timpul iradierii cavității abdominale. Funcția ovariana normală după chimioterapia nu garantează funcția normală pe termen lung. După chimioterapie și descris ca fiind intarziat debutul funcției daune gonadale.
La fete sănătoși cu prezența anticorpilor se observă antiovarialnyh menopauza- premature la femeile cu boala Addison, în plus față de distrugerea glandelor suprarenale poate fi ooforita autoimună. sex Defect biosintezei steroid din cauza lipsei de 17a-hidroxilază (P450c17) este prezentată ca infantilism sexual și amenoreea primară la femele fenotipice (în ciuda genotip) cu hipopotasemie și hipertensiune. Pacienți cu 17 ° C deficit de hidroxilaza poate avea ovare sau testicule, și încă mai au un fenotip feminin.

Sindromul Noonan, Turner psevdosindrom (sindromul Ullrich masculin sindromul Turner)
Psevdosindrom Turner are multe din aceleasi simptome clinice ca sindromul Turner: gât cu falduri Alar, ptoză, statura scurt, deformarea membrelor, edem limfatic al membrelor, dar există, de asemenea, caracteristici distinctive - cariotip normal, forma feței triunghiulară, pâlnie de deformare piept, DRO locația inimii și o incidență crescută a retard mintal, în comparație cu pacienții cu sindrom Turner. Barbatii pot avea, de asemenea, testiculele necoborat și un grad diferit de celule disfuncție spermatogeknyh și celule Leydig. Psevdosindrom Turner moștenit într-o autozomal dominanta cu penetranta incompleta (gena locus 12q24).

Video: Curs despre ITS (Partea 4) hipogonadism și bătrânețea

Familiei și sporadice forme 46, XX sau 46, XY degenerență gonodală
Aceste forme sunt caracterizate prin structura normală dysgenesis gonadală de cromozomi și prezența toroane gonadelor sau gonade parțial funcționale. În astfel de cazuri, nu îndeplinesc manifestările clinice caracteristice sindromului Turner. Dacă funcția gonadală este parțial păstrat la pacienții cu disgenezii 46, XY pot fi formate sau organe genitale ambigue virilizare se dezvolta in timpul pubertății. Dacă nu există nici o funcție gonadale la pacienții cu infantilism sexual fenotip feminin observate. La pacienții cu degenerență gonodală 46, XY gonadectomy trebuie efectuate pentru a exclude posibilitatea dezvoltării unui terminal de celule tumorale.

Amenoreea primara asociat cu dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare
În cazul în care anomalii structurale ale uterului sau vaginului sunt motivul pentru absenta menstruatiei, si astfel statutul endocrin este menținută normală, pacientul va fi Amenoreea primara si dezvoltarea normala de san si distribuirea parului pubian. Peretele despărțitor transversal poate diviza orificiul vaginal și cavitatea vaginală, care cauzează o întârziere de sânge menstrual - precum și cu un himen imperforate. Atunci când sindromul Rokitansky-Kuster-Hauser lipsa de vaginale combinate cu diferite anomalii ale uterului - de la uter bicorn rudimentar (care nu poate fi deschis în canalul vaginal) la matki- aproape normal, cu anomalii structurale minime pot ajuta la o intervenție chirurgicală, după care chiar și cazuri de restabilire a fertilității descrise . De la boli concomitente întâlnite frecvent diferite anomalii ale tractului urinar, precum și boli ale coloanei vertebrale, și alte părți ale scheletului. Cele mai rare modificări structurale în acest grup de anomalii este absenta colului uterin, în prezența unui uter funcțional cu drepturi depline.
Persoana cu venit thelarche cauza amenoreei primare poate fi pseudohermafroditismului de sex masculin. Sindromul de insensibilitate androgeni complet conduce la formarea organelor genitale externe feminine și fenotipul feminin în absența axilare și păr sexuale ale corpului pe fondul dezvoltării glandei mamare normale (sindromul feminizare testiculară).

Video: hipogonadism