Modificări în organul de vizibilitate în patologia congenitală a zonei faciale traumatice

Un sindrom caracterizat prin craniosynostosis
In aceste boli am observat suduri premature fuziune, ceea ce conduce la deformarea craniului. Acest grup de sindroame ereditare includ turricephaly, sindromul Crouzon, Apert, Pfeiffer, Setre-Hotz, Carpenter.

turricephaly
semne și simptome clinice. Când acest sindrom a generat forma specifica a craniului - turn craniu. O astfel de deformare a craniului se dezvoltă datorită fuziunii premature a suturilor craniene, și în special sutura coronară. În cele mai multe cazuri, creșterea presiunii intracraniene.
simptome de ochi. La copii, există o scădere semnificativă a vederii, care se datorează, în primul rând, cu atrofie optică congenitală, precum și cu ambliopie, strabism care apar din cauza. Caracterizat prin reducerea dimensiunii orbitei și proptoza. nistagmus Observat.

Craniu ca trifoi frunză (sin. Trifoi)
În momentul în care neizvesten- moștenire are loc cu o frecvență egală la ambele sexe.
semne și simptome clinice. Caracterizat prin dezvoltarea deformațiilor frunzei de trifoi craniu sau trifoiul - craniu este forma obtuz, trilobed, frunte înaltă, nas beaked, midface hipoplazie. Modificări ale craniului cauzate de fuziune intrauterină de cusături coronale și lamblovidnogo. Există hidrocefalie. Patologia craniului combinat cu anomalii ale coloanei vertebrale, anchilozarea cot și genunchi articulațiilor, syndactyly mâinilor și picioarelor, tulburări ale tractului respirator. Copiii cu acest sindrom mor la o vârstă fragedă.
Simptomele oculare. Există o exoftalmie pronunțată, care se datorează o scădere accentuată a volumului orbitei. globii oculari dislocare caracteristice. Nesmykanie fisuri palpebrale duce la cheratita de dezvoltare. antimongoloidny caracteristic fisuri palpebrale secționate și ptozei.

Sindromul Crouzon, dysostosis craniofaciale
Familia și boli ereditare caracterizate prin anomalii ale craniului cerebral sau facial. Tipul de moștenire - autosomal dominantă. Există o posibilitate de apariție sporadică a bolii. Etiologia și patogenia nu sunt înțelese. Potrivit aceeasi boala afecteaza adesea atât pentru bărbați cât și femei.
semne și simptome clinice. erori înnăscute de sinostoză a craniului (osificării premature in special coronariene si suturi lambdoide) pentru a forma o configurație tipică și caracteristicile faciale caracteristice: expansiune acrocephalic a craniului, „aquiline“ nas. dintii subulate sunt rare limba, mare, palat înalt, palatoschizis și uvulei, canalul auditiv atrezia, surditate. Când X-ray pot detecta semnele tipice: structura poroasă a craniului, care seamănă cu un fagure, uzuratsii. Combinația sindactilie mâinilor și picioarelor.
Simptomele oculare. Datorită reducerii volumului orbitele exoftalmie observate, iar în unele cazuri, și dislocarea globului ocular. Creșterea presiunii intracraniene și reducerea dimensiunii canalului optic nervului conduce la dezvoltarea mameloanelor congestive cu atrofie ulterioară a nervului optic. Caracterizat prin hypertelorism, strabism divergent, nistagmus, forma ochilor mongoloid, sclera albastru. În unele cazuri, o cataractă. Datorită modificărilor descrise mai sus sunt deja reduse acuității vizuale in copilarie.

} {Modul direkt4

sindromul Apert
boala ereditara, bazată pe dezvoltarea, care este leziuni natale arc prima branhii cu dezvoltarea embrionului afectata.
semne și simptome clinice. Formată dintr-o anomalie tipic faciale asemănătoare cu cele cu sindromul Crouzon. Dezvoltarea hidrocefalie. Modificări în craniu combinat cu formarea fistulei traheo esofagiene si alte defecte ale tractului gastrointestinal, defecte cardiace congenitale, anomalii ale coloanei vertebrale. Există retard mintal.
Simptomele oculare. Din cauza reducerii volumului prize de ochi acolo exoftalmie. hipertelorism Observat, antimongoloidny ochii, ptoza, exotropia. Dezvoltarea disc congestive urmat de atrofie a nervului optic. Caracterizat prin apariția keratoconus, ectopia a cristalinului, cataracta, degenerescența retinei pigmentar. Poate că dezvoltarea de glaucom congenital.

sindromul Pfeiffer
boala ereditara, care se bazează pe sinostoza prematură a suturilor coronare și lambdoide.
semne și simptome clinice. Când acest sindrom este format prin deformarea craniului de tip acromegalie, rareori forma craniului seamănă cu un trifoi. trasaturile faciale caracteristice sunt următoarele: subdezvoltate nas plat scurt, hipoplazie a maxilo, prognanizm mandibula. Utero dezvolta hidrocefalie. Modificări craniu combinate cu degetele ușoare syndactyly II-III și degetele de la picioare II-IV. O trăsătură distinctivă este prezența degetele și degetele de la picioare largi și deformare membrelor varus. Poate că dezvoltarea de anomalii renale, coanal, defecte cardiace. retard mintal este mai puțin frecvente decât în ​​sindromul Apert.
Simptomele oculare. Caracterizat de epicanthus de dezvoltare, strabism. În unele cazuri, a remarcat apariția coloboma irisului și afakie.

Sindromul Setre-Hotz
Acest sindrom este denumit akrotsefalosindaktelii tip III este moștenită în mod autozomal dominant.
semne și simptome clinice. Din cauza asimetria inegale craniană craniostenoza format. Modificările tipice includ faciale: beaked nas, o deviatie de sept, un nivel scăzut de creștere a părului pe frunte, urechi poziție joasă, cu panza de paianjen excesiv de curbe caracteristice. Există un cer de mare. Modificări în craniu combinat cu syndactyly cutanate degetelor - ca regulă, degetele 11-III. Caracterizat printr-o formă trunchiată a degetelor.
simptome de ochi. Acolo hypertelorism combinate cu antimongoloidnym fisuri palpebrale secționate și ptozei. Există o sașiu, și, în unele cazuri, atrofie optică. Datorită canalului slezonosovogo stenoza poate afecta lacrimi de scurgere. Aspectul exoftalmie nu este tipic.

sindromul Carpenter
Acest sindrom este denumit akrotsefalosindaktelii tip II moștenit într-un mod recesiv autozomal.
semne și simptome clinice. Deoarece radioulnara prematură format turricephaly și forma feței specifice - pod nazal plat, obraz mare, atrii locație joase. Modificări ale craniului, combinate cu anomalii ale degetelor - sindactilie, clinodactyly, scurtarea falanga de mijloc, dublarea degetul mare, precum și cu deformare valgus a genunchiului și varus picioare. Tulburarea este adesea însoțită de retard mintal, hipoplazie a organelor genitale, obezitate, boli de inima.
Simptomele oculare. Caracterizat de hipertelorism de dezvoltare, epicanthus și telekantusa.

Sindroamele caracterizată prin formarea de crevase
Dezvoltarea acestui grup de sindroame asociate cu formațiuni adiacente compuse depreciate în timpul dezvoltării embrionare.

Sindromul Goldenara (sin. displaziei Oculo-auricular-vertebrale)
boală congenitală caracterizată prin anomalii complexe - în principal ochi, urechi și măduva spinării. Tipul de moștenire probabil autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Adesea atrezia canalului auditiv extern, anormalitate urechii medii și surditate. anomalii în formă de coaste și vertebre. Există retard mintal.
Simptomele oculare. patologie conjunctival Caracterizata ca lipodermoidov epibulbar dermoid sau alb sau de culoare gălbuie, cu o suprafață netedă, situată de obicei în zona exterioară inferioară a globului ocular, colobomas pleoapei superioare (rar inferior) palpebrale. Mult microftalmia, microcornea, coloboma irisului, ptoza, strabism, cataracta mai puțin frecvent observate. Aceste modificări, în cele mai multe cazuri unilaterale.

Sindromul Collins Treacher,
Mostenirea bolilor asociate cu gena localizată pe brațul lung al cromozomului 5. Există un model autosomal dominant de moștenire.
semne și simptome clinice. Modificările tipice faciale - hipoplazia osului zigomatic și a maxilarului inferior, aplatizare nasului și deplasarea mandibulei spate, formarea defectuoasa a dentiției. Hoan apar atrofie, anomalii de dezvoltare ale urechii exterioare, surditate.
Simptomele oculare. Există schimbări în pleoapelor forma (coloboma treilea exterior al pleoapei inferioare) si canthus - antimongoloidny incizie. Schimbarea formei de plumb de vârstă la dezvoltarea proceselor degenerative în canthus. Există obstructia conductei nazo-lacrimal. Apar chisturi dermoide, localizate la limbul și pe orbită.