Clasificarea ahondrogeneza fat. diagnosticul ahondrogeneza

SV Whitley și R.J. Gorlin a propus o nouă clasificare, sunt împărțite în patru tipuri de ahondrogenez, dar nu este încă larg răspândită.
Ahondrogenez tip 1A (Houston-Harris) caracterizat prin micromelie, lipsa de osificare a corpurilor vertebrale, dar cu osificare templele din departamentele cervicale și toracice, precum și coaste scurte cu fracturi multiple.

există demineralizare oasele bolții craniene. Atunci când tipul IB (Fraccaro), care este moștenit ca autozomal recesiv si cauzata de o mutatie a genei DTD calvarium nu osifica detectate fracturi costale.

Cu toate corpurile de osificare vertebre este de asemenea minimă sau inexistentă, identifică unele semne de osificare a templele lor. În tipul II micromelie ahondrogeneze detectat nici o mineralizare toate sau majoritatea corpurilor vertebrale, precum oasele iliace și sacrum, a crescut dimensiunile cu osificare normală din craniu, grade diferite de scurtare marginilor lor, fără fenomene de fractură. Există rapoarte de ahondrogeneza combinate și higroma chistică a gâtului.

diagnostic ahondrogeneza prin ecografie in perioada prenatala poate fi suspectată în identificarea micromelie, nici osificare corpurilor vertebrale, creșterea dimensiunilor Calvaria și gradul diferit de osificare a oaselor.

La examinarea sonographic fetușii cele mai afectate sunt, de obicei, nici un semn de acumulare de lichid în diferite cavități ale corpului și grăsimea subcutanată. După toate probabilitățile, forma edematoasă a nou-născuților și fetuși în această patologie este cauzată de volumul de țesut moale redundanța relativă comparativ cu schelet subdezvoltate.

Ahondrogenez IA și tip IB autosomnoretsessivno moștenită, dar cele mai multe cazuri de tip II și ahondrogeneza gipohondrogeneza înregistrate sporadic (atunci când o mutație autozomal dominantă de novo). Doar unele severe ahondrogeneza de tip II au un mod autozomal recesiva de moștenire.

Din momentul detectare defectul principal, determină dezvoltarea de tip IB ahondrogeneza, a devenit posibil diagnostic folosind tehnici de genetica moleculara. Diferența dintre ahondrogenezom tip IB (în care există un risc de 25% din re-copil cu aceeași patologie) și cele mai multe cazuri de autozomal dominant ahondrogeneza tip II, care se caracterizează prin risc scăzut, ca urmare a mutațiilor nou apărute, este esențială pentru determinarea prognosticului consiliere genetica, .

În prezent, familia abur, având riscul de apariție a ahondrogeneza fetale tip IB primit avantaje datorită posibilității de diagnostic genetic molecular al bolii in studiul materialului rezultat din eșantionarea chorionic villus.