Particularitățile de diagnostic de sindroame fetale. Ahondrogenez și frecvența

Un alt aspect al prenatale diagnosticul sindromic, care ar trebui să ia în considerare - este un progres incredibil în domeniul geneticii moleculare. De la descoperirea bolii asociate cu structura afectata a receptorului factorului de creștere al fibroblastelor (FGFR), clasificare dez scheletici Plaza (de exemplu, ahondroplazia) a fost complet revizuită.

Vă rugăm să consultați cele de mai sus surse de informații, deoarece este probabil ca numărul de anomalii pot fi efectuate analize genetice moleculare si teste biochimice (de exemplu, la un sindrom LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), care va stabili un diagnostic precis.

Un aspect important al diagnostic prenatal Este de a ajuta părinții în luarea deciziilor cu privire la tactici de sarcină. Cel mai bun mod este de a le oferi contact cu grupurile de sprijin, deoarece internetul a permis să se extindă în mod radical legătura dintre părinții care au copii cu boli care erau izolate în grupuri mici din întreaga lume.

o sursă bună informații este Organizația Națională pentru anomaliile Rare (Organizația Națională pentru bolile rare - NORD). Dar, de multe ori, un motor de căutare bun dezvaluie mult mai multe site-uri de interes în fiecare caz. La momentul scrierii acestui articol, sistemul de operare Copernic 2000 este un motor de căutare de mare, cu un accent puternic medical.

De-a lungul ultimilor cinci ani funcție medic Diagnostic cu ultrasunete a schimbat în mod semnificativ de la simplu pentru a identifica unele semne pentru a demonstra o mai mare activitate în diagnosticul diferențial și dezvoltarea planurilor de tactici sarcinii.

de multe ori de specialitate Ultrasunete de diagnostic este primul pentru a detecta anomaliile și stabilește contactul cu Departamentul de Genetica, specialisti Pathomorphology, cardiologi, chirurgi, si alti medici. Un aspect important este acela de a oferi părinților cu instrucțiuni clare și posibilitatea unor contacte repetate cu profesioniștii din domeniul sănătății în această perioadă dificilă pentru familie, astfel încât acestea să poată gestiona problemele pe măsură ce apar.

Noi de obicei, da noastre pacienți rezultate și să depună eforturi pentru a identifica un grup de sprijin, astfel încât acestea să poată obține informații de la alți părinți, de multe ori mai intuitiv și mai realistă decât cea care este disponibil în cadrul sistemului de sănătate.

Ahondrogenez și frecvența

Acest grup decese condrodisplazie-neon tal caracterizat prin scurtarea membrelor, și include mai multe opțiuni pentru patologii.
Sinonime. tip IA, Harris Houston (Houston-Harris) - tip IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - tip II, tip Langer-Saldino (Langer-Saldino), numit incomplet chondrogenesis, ahondrogenez, gipohondrogenez tip II . Există, de asemenea, două mai puțin de tip distribuite III și IV. Tipurile II și IV au fost izolați CB. Whitley și R.J. Gorlin conform măsurării lungimii femurului.

dreapta separarea celor două tipuri a fost pus sub semnul întrebării, deoarece tipul III, poate reprezenta un tip II și tip IV - gipohondrogenez. Toate tipurile de partajat, în principal, pe baza semnelor radiografice au fost modificate de mai multe ori și sunt în mare parte de interes istoric, datorită faptului că a fost înlocuit cu clasificarea genetică.
răspândire. Rare, există raportări de mai puțin de aproximativ 100 de observații clinice.

etiologie. autozomal recesiva (pentru tipul IB) și dominant (pentru tipul II) tipurile de moștenire.
diagnosticare. Ahondrogenez tip I este o formă Chondrodystrophy severă, care se caracterizează prin raze X osificare slabă a coloanei vertebrale și a pelvisului, rezultând stillbirth sau deces în perioada neonatală precoce. semne cu ultrasunete includ picioare scurte și foarte scurte coaste subtiri, cu posibile fracturi. coaste scurte provoca hipoplazie, un plămân letale și hydramnion esofagian din cauza compresiei.

evidență mineralizarea anormală a putut fi detectat sau nu a fost detectat de ultrasunete: în aceste cazuri, respectiv osul, va avea un aspect hiperecogen normal sau va fi capabil de a vizualiza în mod clar două osul cortical. În mod normal, vizualizat numai cortexul proximal și zona distală este de obicei localizat în „umbra acustică.“ Tipul II are aceleași simptome, dar deficitul de mineralizare nu este la fel de pronunțată ca oasele lungi mai puțin scurtate.