Diferențierea de anomalii cromozomiale. trisomia 21

În unele cazuri, prezența unor multiple malformații congenitale în cariotipului rezultatele fetus după amniocenteză poate fi normal. Există unele sindroame, dintre care simptomele sunt similare cu semnele revelate de aneuploidie, acestea includ sindromul Smith-Lemley Optitsa (Smith-Lemli-Optiz), sindromul Meckel (Meckel), inientsefaliya, sindromul kardiosplenii și patologie la infecții TORCH. Acestea ar trebui să fie, de asemenea, incluse în diagnosticul diferențial, atunci când un număr de anomalii cromozomiale.

trisomia 21

Sindromul Down (Jos), mongolism (termenul nu este recomandat!).
Sindromul de multiple malformații, asociată cu completă sau parțială Cromozomul Tris Mia 21.
frecvență este de 13 la 10 000 de nou-născuți cu corecție pentru vârsta mamei.

disponibilitate suplimentar cromozom sau brațul lung 21, cuprinzând porțiunea q22.1 în toate sau unele (la formele tile) celule ale organismului:
• 93% sunt liberi datorită Trisomia de nondisjunctie cromozom în timpul meiozei unul dintre roditeley- 60% au origine maternă în încălcare în timpul primei diviziunii meiotice, și 20% - la originea paternă a nondisjunctie în prima sau a doua divizie meiotică;
• 5% provin din translocations Robertsoniene (14/21, 21/21 sau 21/22) ca nou formate, și moștenite de la părinții săi;
• 2% sunt forme de mozaic (în încălcarea divizarea celulelor după formarea unui zigot), în legătură cu care va exista un grad de variabilitate a manifestărilor fenotipice.

patogenia. incidenta Neizvesten- a bolii în vyshetsya cu creșterea vârstei materne.
diagnostic diferențial. Sindroame cu multiple malformații, inclusiv IUGR și hydramnion severe, defecte cardiace ca in trisomia 18 si 13, sindromul Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz) sau anomalii izolate.

Anomalii asociate Trisomia 21

Sistemul nervos central
• Ventriculomegalie nesemnificativă (mai puțin de 15 mm).
Față, gât și craniu
• aplatizate profil facial, 90%.

Neck rid
• Extinderea translucenta nucala.
• forma ochilor mongoloid, 80%.
• Un cap plat, 78%.
• brahicefalie 75%.
• ridicată bolta cerului, de 70%.

• pod adâncime, 60%.
• Anomalii urechilor, 50%.
• Epikant 40%.
• cataractă, 3%.
• urechi mici.

Video: 11122013 boli umane asociate cu o modificare a numărului de cromozomi

• macroglosia.
• Dimensiunea mică a nasului.
• microcefalie ușoară.

Sistemul cardiovascular (40-60%)
• Ponderea endocardial defect perna.
• defect septal interventricular.
• defect septal atrial.
• anormale artera subclavie.
• tetralogie Fallot (cu pericardic).

tractului digestiv
• atrezie duodenală, 30%.
• apos traheo fistula alimentară.
• omfalocel.
• stenoză pilorică.

• pancreas Inelară.
• boala Hirschsprung (Hirschprung).
• anus imperforate.
• «intestinului hiperecogen.“

Sistemul urinar
• pyelectasia scăzut.
organele genitale
• hipoplazia penisului.

schelet
• Scurtarea femurul, 70%.
• Scurtarea humerusului, 70%.
• O creștere a unghiului dintre aripi iliace, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• clinodactyly 50%.

• transversal ( "maimuță") ori mai mare de palmier 50%.
• decalaj Sandalevidnaya de 45%.
• brazdă adâncă plantară între I și II ale degetelor de la picior, 28%.
• ori numai în mezhfalango O-V articulații în flexie a degetelor 20%.
• 11 perechi de coaste.
• Instabilitatea articulației atlanto-occipitale.
• Centrul dual de osificare a mânerului sternului.
• Pâlnia sau piept de porumbel.
• Anomalii ale articulațiilor șoldului.

Alte caracteristici și anomalii
• musculare hipotonie, 20-80%.
• Extindere a glandei tiroide.
• Leucemie, 1%.

perspectivă. Aproximativ două treimi din fetusi cu trisomie 21 mor în perioada prenatală. Aproximativ o treime dintre copii mor in primul an de viață, iar cealaltă jumătate - în vârstă de 4 ani. Speranța de viață pentru restul de obicei, reduse. retard mental (moderată până la puternic pronunțat) este regula, dar în unele cazuri, inteligența poate fi aproape normală în sindromul sub formă de mozaic. Există o scădere a tonusului muscular. Unele anomalii necesita corectie chirurgicala (boli de inima, Artesia duoden).

riscul de recurență. Pentru un drum liber trisomia tinere mame riscul este de 1 la 2%, iar în viitor depinde de vârsta mamei. Când toate translocații Robertsoniene urmași vor avea mono- sau translocația 14/21 sau 21/22 în acest caz, trisomia cu risc de transmitere materno de 16% și de la tată - 5%. Fiii riscului probandului va fi de 50%.