Anomalii cromozomiale la copii

Anomaliile care afectează autozomi, sunt mai frecvente decat implica cromozomi sexuali (X și Y).

Identifica mai multe categorii majore de anomalii cromozomiale:

• Trisomia (există cromozomi suplimentari);
• translocarea (anomalii în care segmente de cromozomi incorect combinate cu alți cromozomi);
• deleții și dublurile de cromozomi diferite sau porțiuni de cromozomi;
• mozaicismul (anomalia în care o persoană dintr-un singur ovul fertilizat se dezvolta >2 linii celulare cu diferite genotip [constituție genetică]).

Pentru o descriere a unor anomalii cromozomiale importante termeni specifici de genetică.

• Cariotip: un set complet de cromozomi în celulele umane.
• Genotip: constituție genetică definită cariotip.
• Fenotip: semnele exterioare ale -biohimicheskie organismului, fiziologice și fizice.

Diagnosticul de anomalii cromozomiale la copii

Pentru analiza cromozomilor folosind limfocite, cu excepția cercetării prenatale care utilizează amniotice sau celule placentare Villi corionice. Analiza cariotipului include blocarea celulelor în mitoză în timpul metafaza si vopsirea cromozomilor condensat. Cromozomii celulelor individuale si de imaginile lor fotografiate format cariotip.

Unele dintre metodele utilizate pentru caracterizarea mai precisă a cromozomi.

• În banding clasice (de exemplu, G [Giemsa] -, O [fluorescent] - și C-banding) colorant utilizat pentru colorarea benzilor pe cromozomi.
• Atunci când analiza cromozomială a înaltă rezoluție folosind tehnici de cultură speciale pentru a obține un procent ridicat de celule din profaza și prometafaza. Cromozomii cu mai condensat decât în ​​analiza de rutină a metafază și numărul benzilor detectate este crescută, ceea ce permite analiza mai sensibile karyotypic.
• Când analiza karyotypic spectrale (de asemenea, numit pictura cromozom) folosind metode de cromozom specific de hibridizare multicolor fluorescenta (FISH), care îmbunătățesc detectarea anumitor defecte, inclusiv translocații și inversiuni.
• hibridizarea genomică comparativă este metoda în trepte pentru a scana întreaga genă pentru mutații, inclusiv dublare (duplicarea) sau ștergerea ADN și translocații neechilibrate.