Anomalii cromozomiale ale sarcinii multiple. anomalii de dezvoltare la sarcini multiple

Video: Uziii

Atunci când sarcina multipla anomalii cromozomiale sunt mai frecvente decât în ​​populația generală. Atunci când sarcinile dizigoți, doi fertilizat ovocitului, iar fiecare dintre ele are propriul risc de anomalii cromozomiale. Rezultatul este un risc crescut de aneuploidie, indiferent de varsta mamei. În acest caz, riscul estimat al modificărilor genetice ajunge la 166% în ceea ce privește riscul de mama vârsta empirică a lui. J.F. Rodis și colab. a făcut o nomogramă pentru calcularea riscului de aberații cromozomiale în timpul sarcinii cu gemeni. De exemplu, în Statele Unite, o femeie gravidă cu gemeni 33 de ani, are același risc de anomalii cromozomiale, ca o femeie de 35 de ani, cu o sarcina Singleton. Acest concept este de o importanță clinică pentru dezvoltarea de tactici de sarcină multiplă și determinarea vârstei mamei, în care este necesar să se propună o examinare citogenetice.

Video: naștere, sarcină, așa cum se întâmplă / naștere, sarcina, cum este

Dacă se recomandă pacientului karyotyping, studiul vilozităților coriale este una dintre cele mai vechi și mai sigure metode de diagnostic prenatal in sarcini gemene. În cazurile în care manipularea invazivă se efectuează în al doilea trimestru, prima alegere pentru a fi amniocenteza.

Determinarea sexului fătului Acesta poate fi un alt aspect de informații utile, în special în cazul în care există un risc crescut de boli legate de sex și malformații ale organelor sexuale ale fătului. După cum sa menționat deja, există rapoarte în literatura de specialitate cu privire la posibilitatea formării de sex diferit de feții gemeni monozigoți.

fruct într-un astfel de mare concordant dublă în ceea ce privește dezvoltarea unor anomalii mici, dar, de asemenea, tind să concordanțe malformații congenitale și sindroame rare și mai ales discordantă cu privire la defecte grave comune. În cele mai multe cazuri, mai mici de fructe este lovit mai puternic. Există studii cariotip odiskordantnosti in gemeni identici, și, prin urmare, a recomandat ca prelevarea de probe din ambele ouă fetale, în cazul în care unul sau ambii fetusi este determinată de patologie cu ultrasunete, chiar și atunci când se presupune prezența sarcinii monochorionic pe baza datelor sale. Această manevră trebuie să fie făcut cu mare grijă, pentru a oferi certitudinea că fiecare probă este luată cu precizie din fructele corespunzătoare.

Sindromul Klinefelter (Klinefelter) cu inversia cromozomului 13 de la unul dintre gemeni gemeni, trisomia 13 si alte aneuploidii dysgenesis gonadală reprezinta unele dintre anomaliile cromozomiale discordante marcate cu dublu.

anomalii de dezvoltare la sarcini multiple

În sarcinile multiple anomalii de frecventa congenitale aproximativ de două ori media pentru populația generală. defecte severe observate la 2,1% dintre gemeni, comparativ cu 1,2% în sarcini Singleton, în timp ce defectele de formă de lumină apar la 4,1% față de, respectiv, 2,4%.

Video: gemeni nastere naturala. Nașterea twins-). (Livrare efectivă)

Printre altele, în mai multe sarcini au raportat sindromul de regresie caudală, Cyclops, defecte perturbator in sindromul contractiilor amniotice, higroma chistică, anomalii de dezvoltare a creierului și a ochilor, și sindromul microcefalie Russel-argint.

potrivit Literatura de frecventa patologie gemeni monozigoți au cel mai mare decât în ​​dizigoți. Frecvența observată de anomalii în gemeni monozigoți este de aproximativ 16,7% pentru formele ușoare și chiar 16,7% - grele. Dacă malformații observate la un făt, celălalt este mai probabil să fie afectate în mod similar. Cu toate acestea, concordanța în acest sens, cu toate acestea, se observă numai în 10-20% din gemeni monozigoți.

Pentru a exclude anomaliile discordante legarea este o evaluare aprofundată a structurii anatomice a fructelor, in special in gemeni monozigoți. Pentru a explica etiologia anomaliilor structurale din gemeni monozigoți au fost prezentate trei teorii.

1. Prima teorie Acesta se află în faptul că „suprapopularea“ a uterului poate fi asociată cu anumite tipuri de anomalii. Acest lucru ar putea explica o semnificativă statistic anomalii musculo-scheletice concordanței observate la gemenii monozigoți, în special în ceea ce privește picior stramb.

2. Conform celei de a doua teorie, se presupune că apariția defectelor, sau întârzierea devreme în procesul de divizare a embrionului duce la anomalii structurale la fat. Exemplul principal care confirmă această teorie, sunt gemeni nedivizate.

3. O a treia teorie Acesta se leaga anomalii de formare in fetusi cu alimentarii cu sange afectata din cauza prezenței placenta generală. De stat cauzate de acest mecanism includ sindromul de perfuzie arteriala retrograd, sindromul de transfuzie feto-fetale și embolie împerecheat.