Deformarea cutiei toracice în scheletic difuze

Asfiksicheskaya distrofia toracica (boala lui Jeune)

conținut

Asfiksicheskaya distrofia toracica (boala lui jeune)
Spondilotorakalnaya displazie (jarcho-levin sindrom)

Jeune descrisă pentru prima dată în 1954 un nou-născut cu o cușcă îngustă coaste rigidă și anomalii multiple de cartilaj. Pacientul a murit la scurt timp după naștere. Cauza decesului a fost insuficienta respiratorie. Ulterior, alți cercetători s-au dat o descriere detaliată a acestei forme osteohondrodistrofii având semne diferite de schelet.

Boala lui Jeune - o boală ereditară transmisă de o manieră autosomal recesiv și nu este asociat cu anomalii cromozomiale. Cele mai importante caracteristici sunt piept înguste având o formă de clopot, și proeminente abdomen. Toracele este îngustat în plan transversal și sagital. Datorită nervurilor de direcție orizontale mișcările respiratorii sunt sever limitate (Fig. 15-15).

Fig. 15-15 copil cu asfiksicheskoy toracice distrofie (sindromul Jeune). On raze X vizibile scurte nervuri dispuse orizontal și torace îngust, cu o capacitate pulmonară redusă.

Coastele sunt scurte și late, iar conexiunea lor osteocondrala gros abia ajunge la linia axilara anterioara. cartilaj costal de formă neregulată rahitic care amintește mătănii. Examinarea microscopică a articulațiilor osteochondral dezvăluie osificare endocondrală dezordonată și slab exprimate, ceea ce duce la scurtarea lungimii nervurii.

anomalii ale scheletului asociate, care apar in acest sindrom includ membrele indesate scurte cu oase relativ scurte și mai late. Clavicula fixat în poziția ridicată, iar pelvisul hipoplazie este mic în dimensiuni, cu ilium dreptunghiular.

Acest sindrom în sine, precum și leziuni pulmonare în cazul în care, pot fi diferite grade de severitate. Primele cazuri raportate în literatura de specialitate, sa încheiat întotdeauna în moartea unui copil în timpul novorozhdsennosti. Cu toate acestea, mai târziu, în diferite rapoarte au fost prezentate într-o gamă foarte largă de supravietuire la suta in randul pacientilor cu acest sindrom. Acestea arată variabile și autopsie diferite anomalii pulmonare, deși în cele mai multe cazuri dezvoltarea bronhiilor normale marcate și numai furci diferite reduce diviziunea alveolară.

Intervenția chirurgicală pentru această patologie sunt foarte rar de succes. Toate acestea se împart longitudinal sternului și extinderea distanței dintre cele două jumătăți pentru a crește volumul intratoracice. Reținerea și fixarea sternului au fost utilizate grefe costale divizate, realizate din bare de oțel inoxidabil, grefe de osul iliac cu o placă de fixare metalică și proteze metilmetakrilatovye. Cu toate acestea, rezultatele chirurgiei depind în primul rând de gradul de hipoplazie pulmonară primară.

Spondilotorakalnaya displazie (Jarcho-Levin sindrom)

Spondilotorakalnaya displazie - autosompo tulpina recesivă care cuprinde multiple anomalii ale vertebrelor și coastelor. Copiii cu aceasta tulburare de obicei, mor la o vârstă fragedă de pneumonie și insuficiență respiratorie. În acest sindrom, există mai multe hemivertebre alternând cu cele mai multe leziuni, și, uneori, întreaga coloanei vertebrale toracice și lombare. centre de osificare vertebrale rareori traversează linia mediană. coaste de fuziune multiple din spate, precum și o scurtare semnificativă a coloanei vertebrale toracice, determina forma kraboobraznuyu de radiografii toracice (fig. 15-16).

Fig. 15-16. X-ray a unui copil cu spondilotorakalnoy displazie (sindromul Jnrcho-Levin). Tyazhetaya coloanei vertebrale anomalie cu multiple hemivertebre și kraboobraznymi coaste, tras împreună strâns în spatele și din față divergente.

O treime dintre pacienți au anomalii sochetannye, inclusiv boli cardiace congenitale si insuficienta renala. Structura osoasă la acești pacienți este normal. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în copii familii Puerto Rico (15 din 18 cazuri publicate).

deformare piept la displazie siondilotorakalnoy de fapt secundar la anomalii ale coloanei vertebrale, care determină convergența părților inițiale ale nervurilor în partea din spate. Cei mai multi copii cu aceasta boala mor înainte de vârsta de 15 luni. Nu există încercări de tratament chirurgical a făcut nu numai, dar nu au fost oferite.

KU Ashcraft, TM titular

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit