Sindromul spumă-shokeyra. pentad Cantrell

Sindromul Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) este o boală ereditară care a fost descrisă pentru prima S.D.J. Rena și M.N.K. Shokeir în 1974. Acest sindrom este caracterizat prin artrogripoză și dismorfice rezultate din achinezia fetale.
Sinonime. Secvență akinesia / fat hipokinezie și diformități fetale sequent achinetici.

etiologie. forma autozomal recesiva de moștenire a bolii este cea mai comună. Există mai multe descrieri ale unor manifestări neobișnuite care indică posibilitatea de eterogene etiologii.

riscul de recurență. Prognosticul riscului recurenței este incertitudinea din cauza etiologia multifactorială. In cele mai multe cazuri, este în intervalul de la 0 la 25%. Prevalența. Necunoscut.

fiziopatologia. mișcări fetale active pornind de la mijlocul primului trimestru de sarcină și este esențială pentru dezvoltarea normală a articulațiilor și țesuturile înconjurătoare. Absența sau reducerea activității motorii fetale conduce la rigiditatea articulațiilor, pterigumov formarea și tulburări neuromusculare cu funcții scăzute ale înghițirii mișcări ale fatului, cauzand hipoplazie pulmonara si hydramnion.

diagnosticare. Identificati combinate patologice extremitati poziție mișcări fetale limitate cu reacție redusă sau nu la stimularea acustică, întârzierea creșterii intrauterine, pulmonare polyhydramnios hipoplazie și permite stabilirea diagnosticului. De asemenea, locația scăzută pot fi detectate și anomalii atrii, hipertelorism, gât scurt, palatoschizis, umflarea tesuturilor moi ale capului, pieptului deformare kampodaktiliya și micrognatie. Anomaliile mai puțin descrise în sindromul PenaShokeyra (Pena-Shokeir) includ hernie diafragmatica, gastroschizis și microcefalie.

diagnostic diferențial. Trisomia 18 poate fi însoțită de prezența unor simptome similare cu cele găsite în sindromul Foam-Shokeyra (Pena-Shokeir), în special în ceea ce privește anomaliile craniofaciale și intratoracică și patologia membrelor. Stabilirea unui diagnostic de comportament permite karyotyping. O combinație similară de caracteristici cu exceptia hipoplazie pulmonara, de asemenea, observate la non-letale forme artrogripoză.

perspectivă. Spumă-Shokeyra sindrom (Pena-Shokeir) este o boală fatală. Un număr semnificativ de fetusi afectate se nasc prematur. La 30% dintre nașterile pe termen stillbirth observate. Printre supraviețuitori, cei mai mulți copii mor în primele săptămâni de viață. Principala cauză a morții este insuficiență pulmonară.
tactici obstetrică. tactici standard obstetricale de sarcină este schimbat numai în cazul în care mărturia mamei.

pentad Cantrell

Această înnăscută boală caracterizat prin două defecte majore: ectopie a inimii și defectele peretelui abdominal (omfalocel este cel mai frecvent observate, dar pot apărea și gastroschizis) coroborate cu încălcarea celor trei, structuri interconectate: partea distală a sternului, partea din față a diafragmei și departamentul frenic pericardul. Există rapoarte de cazuri de forme clasice, care sunt caracterizate prin manifestarea incompletă a sindromului.

Sinonime. ectopic Thoracoabdominal a inimii, sindromul ectopia cardiac Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - sindromul pentad și peritoneoperikardialnaya hernie diafragmatica.

răspândire. Foarte rare. În literatura de specialitate există rapoarte cu privire la aproximativ 90 de observații clinice și chiar mai puține cu confirmare deplină în sindromul existenței.
etiologie. Necunoscut. Uneori poate fi asociat cu anomalii cromozomiale.

riscul de recurență. Necunoscut. de recurență nu sunt disponibile date. A publicat un raport cu privire la un caz de dezvoltare concordant a sindromului in gemeni monozigoți.
diagnosticare. Disponibilitate LongForm malformație dizruptsii peretelui frontal piept și abdomen, care este urmat de cele cinci caracteristici descrise J.R. Cantrell și colab., Este forma clasica pentadă si pot fi detectate prin ultrasunete pornind de la mijlocul celui de al doilea trimestru. Detectarea tăierea din piept celulelor cardiace combinate cu omfalocel permite diagnosticul de pentadă. exploatație cariotiparea se recomandă excluderea anomaliilor cromozomiale. Deoarece organele de compresie, cum ar fi piept sau cavitatea abdominală pot să apară hidrotorax și ascită.

tulburări genetice. Necunoscut.
patogenia. Oprirea mezenchimului segmentului lateral într-o perioadă de la 14 până în ziua 18 după concepție conduce la peretele abdominal neacoperit și fuziunea incompletă a toroanelor primare exterioare.

anomalii asociate. Este regula prezenței anomaliilor intracardiace (cum ar fi tetralogie Fallot (Fallot), defecte septale ventriculare). Alte încălcări includ anomalii craniofaciale, hidrocefalie, anencefalie, rotația incompletă a colonului, si cromozomiale picior stramb aberații.

diagnostic diferențial. Izolat cardiace ectopice toracice, sindrom cardiace ectopice in asociere cu malformație strangulări amniotic corp stem, omfalocel izolat, sindromul Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedeman) și anomalii cromozomiale.

perspectivă. Supraviețuirea este un caz excepțional și depinde de mărimea defectului peretelui abdominal, severitatea bolilor de inima si disponibilitatea de anomalii asociate. In cazuri rare, prezența unor forme ușoare posibil de a efectua corectia chirurgicala a defectelor. În acele situații în care există o extrudare completă a inimii și a organelor abdominale, prognosticul extrem de nefavorabil.
tactici obstetrice. Livrarea este recomandată în centre medicale perinatale specializate.