Trenaunay Sindromul Klippel-Weber. Sindromul Larsen la făt

atunci când acest lucru sindromul

Conform ipotezei R. Happle tip paradominantny de moștenire poate explica natura bolii cel mai satisfăcător. Heterozigot pentru persoane fizice defect monogenice sunt fenotipic normale. Boala poate avea loc numai în cazul în stadiile incipiente ale embriogenezei apare mai mutației somatice a alelei normale a genei. In astfel de cazuri, embrionul va avea mosaicism cu prezența liniilor celulare homozigote sau mutații heterozigote în ceea ce privește datele. Acest lucru explică distribuția localizată a defectelor detectabile clinic.
riscul de recurență. Poate să lipsească, cu toate acestea, având în vedere un mod autozomal dominant de moștenire, în unele cazuri, riscul poate crește.

diagnosticare. Ultrasonografia pot fi detectate hydrops fetale (din cauza insuficienței cardiace), edem al membrelor și hipertrofia țesuturilor moi (în plus față de lungimea circumferențiară a indicatorilor de mărime), ascită, hemangiomatoza patologice volum LARG localizarea formării intraperitoneal și hepatomegalie. Un caz de un diagnostic corect cu ajutorul ultrasunetelor tri-dimensionale.

patogenia. Anomalii ale capilare formele atipici ale venelor varicoase și malformații vasculare venoase, care conduc la formarea unor formațiuni în vrac limitate.
tulburări genetice. Probabil, cauza este un defect monogenica este localizat pe brațul lung al cromozomului 5q sau pe 5r11 său braț scurt.

anomalii asociate. Boala poate fi complicată de dezvoltare-Merritt sindromul Kasabaha (Kasabach-Merritt), care este însoțită de trombocitopenie, cauzată de trombocite hemangioame țesuturi de consum, precum și simptome de insuficiență cardiacă.
diagnostic diferențial. Limfangioma și sindromul Proteus (Proteus).

perspectivă. Atunci când detectat în perioada prenatală, boala este de obicei mai severă cu prognostic nefavorabil, mai ales dacă este combinat cu dezvoltarea insuficienței cardiace.

tactici obstetrică. In formele severe ale sindromului poate fi cerut la avort, în alte cazuri, tactici obstetricale de sarcină nu se schimbă.

Sindromul Larsen la făt

atunci când acest lucru sindromul marcat statura scurt, luxație congenitală multiplă a articulațiilor și caracteristicile faciale anormale. Există două forme ale sindromului: letale și non-letale. Mortalitatea în prima formă a bolii provocate de hipoplazie pulmonară.
răspândire. Rare.

Video: SOS! O situație teribilă! Sashenkin picior imens și este în pericol!

etiologie. Formarea de colagen anormale, care se caracterizează prin reducerea exponent împotriva E.-1 / 01-2 lanțuri de colagen tip I.
diagnosticare. Anomaliile articulații dislocații (luxație de șold, genunchi unghi de flexie deschis anteriorly datorită prezenței oaselor suplimentare clubhand carpian, etc.), picior strâmb poate fi combinat cu scurtarea Rizomelicheskaya superioare fibula hipoplazie membrelor și uneori cu corpuri vertebrale despicătură frontale. Anomaliile feței în acest sindrom includ nas profund, frunte proeminente și hypertelorism.

tulburări genetice. Acesta a raportat ca autozomal recesiva tipuri dominante sau autosomal de moștenire. Gena în care mutația este localizată pe cromozomul -r14.1 Zr21.1.
diagnostic diferențial. În lipsa unui istoric familial de astfel de pacienți stabilesc de obicei artrogipoza diagnostic.

Video: Dasha Foltz 10 luni

perspectivă. detectarea în timp util și susținerea măsurilor pentru corectare traheomalacia, insuficienta pulmonara si instabilitate vertebrala (sub forma de cifoza din cauza hipoplazia severe de una sau două corpuri ale vertebrelor cervicale, de obicei, IV sau V), pot îmbunătăți prognosticul, deși acest lucru este posibil doar cu o formă non-letale .