Icter la un copil cu fibroza chistica

fibroza chistica - o încălcare a transportului electrolit în celulele epiteliale. O parte a acestei patologii pot fi diagnosticate prin niveluri crescute de clorură în lichid sudoare. Deoarece transportul electrolit anormal prin epiteliu este baza modificărilor patologice în fibroza chistică, au fost efectuate identificarea și donarea unei gene într-o parte a cromozomului 7 codare CFTR.

S-au dovedit că CFTR Acesta nu este doar un substrat pentru activarea fosforilare a canalului de clorură, dar de fapt prin canalul de clorură reglată de cAMP. Sa stabilit că fibroza chistica este asociat cu aproximativ 1000 de mutațiile genei CFTR, dintre care cea mai comună este un F508 (eliminat tribazic, înlocuirea fenilalanina la 508 poziția th).

În SUA, mutația F508 prezent în mai mult de 90% dintre pacienții cu fibroză chistică. Mecanismul prin care mutatii CFTR cauza boala cuprinde o reducere (sau absența) a sintezei CFTR, proteina maturării defect prematură dezintegrare dereglarea funcției CFTR clorura de defect conductanta sau distrugerea crescută a CFTR.

deși fibroza chistica mai bine cunoscut pentru a perturba secretia clorurilor în glandele sudoripare și ale căilor respiratorii formele CFTR defecte sunt de asemenea responsabile pentru ingrosarea sucului pancreatic și secretele sistemului hepatobiliar. Înfrângerea sistemului hepatobiliar este cea mai frecventa cauza de deces extrapulmonara in fibroza chistica.

nou-născuți boală poate avea efecte acute în formă de icter colestatic, în special în cazurile în care un copil a fost sărbătorită ileus meconiu. Normal CFTR zona apicală situate de-a lungul membranelor citoplasmatice ale celulelor epiteliale nu hepatocite routes- biliare. Localizarea apicală a CFTR în celulele tractului biliar ajută pentru a înțelege modul în care canalul de clorura de CFTR reglabil, sunt implicate în secreția normală a bilei.

Terapia nebulizator in fibroza chistica: Video

Manifestările clasice fibroza chistica includ sindrom de malabsorbție la sugari, în legătură cu incidența crescută a infecțiilor tractului respirator in copilarie si adolescenta. Multe boli neonatală se manifesta obstructie intestinala din cauza ileus meconiu. Doar câțiva copii care boala se manifestă clinica colestază neonatală, care seamănă cu atrezie biliara.

La copiii mai mari, uneori diagnosticul "ciroză„Sau“hipertensiune portală„Precedes stabilirea“ fibroza chistica diagnosticul“. Mulți pacienți cu leziuni hepatice severe datorate tulburărilor fluxului biliar și dezvoltarea biliară transplantul de ficat ciroză ulterioară este necesară. Pe lângă tratamentul chirurgical (adică, transplantul de ficat), singura posibilă terapia conservatoare este un acid ursodeoxicolic metoda de tratament, deși acțiunea medicamentului în progresia bolii hepatice este neclară.

Odată cu descoperirea faptului că CFTR localizate în spațiul situat în glandele submucoase și suprafața epiteliului, aceste loci pot fi importante în ceea ce privește dezvoltarea viitoare a metodelor de terapie genica directionate. Astfel, se speră ca simptomele respiratorii ale fibrozei chistice pot fi prevenite, sau transferul de exprimare a ADNc-ului CFTR normal la celulele epiteliale ale canalelor biliare intrahepatice. Aceste celule biliare pot fi investigate prin utilizarea adenovirus ca vector al CFTR defect.

Aceasta terapie potential de prevenire a bolilor de ficat cauzate fibroza chistica, cu ajutorul CFTR inginerie genetica in canalele biliare oferă, de asemenea, posibilitatea de a explora și de a stabili mecanismele responsabile pentru apariția patologiei sistemului hepatobiliar la copiii cu fibroza chistica.