Sindromul Gitelman la copii. Diagnostic si tratament

Video: Diagnosticul și tratamentul ADHD, d m n, prof .... LS Chutko

sindromul Gitelman (Denumit Deseori, sindromul Bartter de realizare) este, de asemenea, o boala autozomal rara recesiv cu gipokaliemicheskoe alcaloză metabolică. O trăsătură distinctivă a sindromului - gipokaltsiuriya și hipomagnezemia, în cazuri tipice, ea se manifestă în copilărie târzie sau la maturitate timpurie.

Video: Tratamentul sindromului West. Clinica și diagnosticul de sindrom West

Patogenia sindromului Gitelman lui. modificări biochimice la sindromul Gitelman se aseamănă cu cele de la utilizarea constantă de diuretice tiazidice. Aceste mijloace operează pe cotransportor-clorură de sodiu, NCCT, localizată în tubulii contort distal. Studiile genetice arata pacientii cu defecte ale genei care codifică NCCT.

Manifestările clinice ale sindromului Gitelman lui. Sindromul Gitelman se manifestă de obicei mai tarziu in viata decat sindromul Bartter. Pacienții au adesea o istorie de crampe musculare și spasme cauzate, probabil, niveluri scăzute de magneziu în ser. episoade repetate de deshidratare sunt de obicei absente. modificări biochimice includ hipokaliemie, hipomagneziemie și acidoză metabolică. Nivelul de calciu in urina redus dramatic (spre deosebire de sindromul Bartter), iar conținutul de magneziu este crescut.

Video: Paralizie cerebral Simptome si tratament. Cum de a vindeca Radislav. hidrocefalie

Nivelul de renină și aldosteron, secreție, de obicei, norme- nu a crescut de prostaglandine E. Stunting este mai puțin pronunțată decât cu sindrom Bartter. Diagnostic. Sindromul Gitelman este diagnosticat la adolescenți sau adulți, în prezența gipokaliemicheskogo alcaloză metabolică, hipomagneziemie și gipokaltsiurii. Tratamentul. Pentru corectarea suplimentelor hipopotasemie și utilizarea hipomagneziemie de potasiu și magneziu. Aditivii Inhibitorii sintezei de prostaglandine de sodiu sau nu sunt necesare, deoarece nu hipovolemie, nici o creștere a excreției de prostaglandina E la pacienții care sunt în general nu au fost observate.

În prezent, defecte congenitale caracterizate prin diferite transportatori, care operează în diferite părți ale nefronului. acidoza tubulară renală și diabet insipid discutat în detaliu, respectiv. cistinurie autozomal recesiva se observă mai ales la persoanele care provin din Orientul Mijlociu. Acesta este caracterizat prin formarea repetată a pietrelor urinare cauzate de mare afinitate transportorului defect L-cistină și aminoacizi dibazici în tubii renali proximali.

pentru urolitiaza X-linked (Boala Dent) este caracterizată prin re-formarea de pietre si progresia sindromului Fanconi. Conform sondajului său de boli legate de X are loc aproape inclusiv la baieti. Ea se bazează pe mutația genei care codifică canale sensibile la tensiune, CLN5, prezent în toate părțile nefronului. Activarea sau inactivarea genei receptorului de mutație de calciu (prin care PTH intareste reabsorbtia de calciu în bucla de Henle), respectiv cauza hipo- severe și hiperparatiroidism.

activarea mutația genelor canal de sodiu epiteliale care funcționează în conductele colectoare stau la baza forme de hipertensiune, sindrom Lydd la moștenit. Pacientii cu acest sindrom activat constitutiv reabsorbtia de sodiu în conductele colectoare, a redus nivelurile de potasiu în ser și a suprimat secreția de aldosteron. mutatii inactivare in aceasta gena stau la baza pseudohypoaldosteronism manifestând o pierdere bruscă de sodiu și hiperpotasemie. O variantă a acestei condiții este caracterizată prin tulburări sistemice, incluzând excreția de clorură de sudoare și poate semăna cu fibroza chistica.