Sindromul Wiskott-Aldrich. Imunodeficienței cu trombocitopenie și eczeme
Sindromul Wiskott-Aldrich
conținut
Genetica si patogeneza sindromului Wiskott-Aldrich. Damage identificate gena, situat la brațul proximal al cromozomului X (XPL 1.22-11.23 porțiune) în apropierea centromere. Această genă codifică o proteină citoplasmatică 501 membri bogat în prolină, care este exprimată numai în limfocite și megacariocite și proteine numite sindromul Viskotpta Dri-chu-ol (WASP).
WASP Se conectează CDC42H2 și stins, aparținând familiei Rho-GTP. Aparent, el controlează asamblarea filamente Actin necesare pentru formarea de microbule în calea semnalizării intracelulare prin protein kinaza C și tirozin kinazei. Purtători defectului poate fi detectată printr-o inactivare X-cromozom nonrandom în mai multe linii de celule hematopoietice sau prin prezența unei mutații dăunătoare a genei corespunzătoare.
Manifestările clinice ale sindromului sindromul Wiskott-Aldrich
vozrasteu sânilor copil cu sindrom Wiskott-Aldrich de multe ori o sângerare prelungita dupa circumcizie sau diaree cu sânge. Reducerea numărului de trombocite la început, nu este asociat cu apariția de anticorpi la celule. dermatita atopică, și infecții recurente apar de obicei în primul an de viață. Cauza otita medie, pneumonie, meningita si septicemia sunt Streptococcus pneumoniae si alte bacterii cu o capsulă de polizaharid.
Video: Vladislav Tihonov nevoie de ajutorul tau
agenții patogeni mai târziu infecții din ce P. carinii și herpesvirusuri. Speranța de viață a pacienților este rareori mai mult de 10-12 de ani-principala cauza de deces - infecție, sângerare și cauzate de tumori maligne virusul Epstein-Barr. Pentru sindromul Wiskott-Aldrich caracterizat violare răspuns imun umoral la antigene polizaharidice: pacienții sunt isohemagglutinins practic absente nu produc anticorpi, atunci când imunizați cu vaccinuri polizaharidice.
Cu toate acestea, lgG2 concentrare ser, în mod surprinzător, rămâne normală. Răspunsurile repetate la antigenii de proteine sunt de asemenea slăbit brusc. Accelerată atât sinteza și descompunerea albuminei, IgG, IgA și IgM și, prin urmare, concentrațiile diferitelor imunoglobuline în ser chiar și într-unul și același pacient poate varia considerabil. observate Deseori nivelul scăzut al IgM, IgA și niveluri ridicate de IgE și concentrația normală sau ușor redusă de IgG. Procentul limfocitelor T redus moderat și răspunsul limfocitar la mitogeni în diferite grade, sunt slăbite.
Video: Revizuirea tratamentului în spital Nursultan Murzabek Fortis
- Thrombocytopathia nou-nascuti. nou-născuți angiopatie și fetușii
- Aldrich - sindromul imunodeficienței Wiskott cu eczeme. Boala granulomatoasă cronică
- Copii sindromul precanceroase. oncogeneza ereditar
- Anomalii ale genelor SOx și sindromul TVH Holt-Oram. Factori de creștere a fibroblastelor
- Telangiectasia ataxie la copii. Imunodeficientei cu mutația genei receptorului de IFN
- Clinica și diagnosticul atopica neurodermite difuze
- Tulburări genetice ale gonadelor. Genele sry, WT1 și sindroamelor Fraser și Denis-dresha
- Sindromul hyperproduction X-legat de imunoglobulina m (lgM) băieți. Mutația CD40 CD154
- Autozomal sindromul hyperproduction recesiv de imunoglobuline m (lgM). gena ajutor de Mutation
- X-lincate limfoproliferative băieți sindrom. Boala lui Duncan
- Încălcările T-limfocite. limfopenia CD8
- Cale Schema IRF ca răspuns la bacteriile epiteliului intestinal
- Calea MAPK Schema ca răspuns la bacteriile epiteliului intestinal
- Receptor pentru a gonadotropinei de eliberare a hormonului. receptor Mutațiile GnRH
- Sindromul omenn. Immmunodefitsit la deficiență de antigeni MHC
- Neutropenie ereditara. Sindromul neutropenie congenitală severă Kostmann
- Purpura. istorie
- Sex genetice, determinare
- Boala cu leziuni multiple ale glandelor endocrine
- Limfocitopenie: cauze, simptome, tratament
- Sindromul Noonan (sindromul Turner masculin)