Boala cu leziuni multiple ale glandelor endocrine

complexul Carney - este o boala autosomal dominanta caracterizata prin tumori ale inimii, organelor endocrine, piele, si sistemul nervos. Convenționale manifestările sale includ mixom a inimii, de sân, și piele, precum și pete pigmentare pe piele (lentiginosis) epiteliom și canalul auditiv extern. În plus, există schwannomas melanoznye cu viței psammomnymi, conducte adenoame ale glandelor mamare și osteohon-dromiksomy. Tumorile endocrine sunt pigment primar mikrouzelkovaya hiperplazie adrenală (forma ACTH independent de sindromul Cushing), cancerul folicular tiroidian cancer al cortexului adrenal, somatotropinoma, prolactinomul, testiculare sertoliomy și chisturi ovariene largă. Aproximativ jumatate din familiile cu Carney defecte complexe porțiune q22-24 a cromozomului 17 a fost găsit la acest locus localizate subunitate regulatoare a genei protein kinazei A de tip 1, care este un supresor tipic gena de crestere a tumorii. Carney fenotip complex este asociat cu pierderea heterozygosity la acest locus. A doua jumătate cazuri conectate Carney complexe cromozom 2r16, aparent defect. Natura exactă a acestor defecte este necunoscuta, dar fenotipul nu diferă de cea a defectelor ale cromozomului 17q22-24.

Video: PET / CT si MR-difuzie in diagnosticul leziunilor metastatice în cancerul

Sindromul Mc Kyung-Albright

Principalele manifestări ale sindromului de sindromul Mc Kyung-Albright includ multiple displazie fibroasă, pata de culoare a pielii de cafea cu lapte și gonadotropina independentă de dezvoltare sexuală precoce. Pacientii de multe ori se dezvolta, de asemenea, tumori sau hiperplazia nodulară a mai multor hormoni glandelor endocrine respective hipersecreție. Observat acromegalie, hipertiroidism și hipercorticismului. De multe ori se dezvoltă, de asemenea, rahitism hypophosphatemic, care este cauzată de producerea de factor de creștere a fibroblastelor (FGF-23), celule mezenchimale în focarele displaziei țesutului osos. Prin faptul că nu endocrine manifestări includ cardiomiopatie (care poate fi o cauză a morții subite) și disfuncție hepatică. Baza pentru acest sindrom este o subunitate mutație somatică a stimulatorie G-proteina (G_s ) Cu substituția în interiorul acestuia aprilie²⁰¹ în cis sau histidină (His), având ca rezultat activarea independentă de ligand adenilat ciclazei și creșterea concentrației intracelulare a cAMP. Se crede că această mutație somatică apare în stadii incipiente de dezvoltare, rezultând în mosaicism pentru celulele alelei mutante. Fenotipul pacienților individuali este determinată de distribuția tisulară a celulelor care contin alelei mutante, și numărul lor în diferite țesuturi. Interesant, mutația G_s gasit la pacientii cu mixom intramuscular [sindromul Mazabrauda (Mazabraud)], chiar și în absența displaziei fibroase. Aceasta este o reminiscență a complexului Carney, care este de asemenea asociat cu afectarea cale dependentă de cAMP intracelulare de semnalizare.

Video: tiroidiană înfrângerea bacilului Cereos Ajutor nuc negru frunze

neurofibromatoza tip 1 th

neurofibromatoza de tip 1 (Rekling HOUSE boală), moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă, se caracterizează printr-o varietate de manifestări cutanate, inclusiv pete de culoare cafea cu lapte, neurofibromas subcutanate, petele pigmentate de sub subsuoară și inghinale și gliom (de exemplu, nervul optic) si iris hamartoame (noduli zona zoster). In plus, pacientii uneori dezvolta tumori ale glandelor endocrine, inclusiv feocromocitomul, hiperparatiroidism, MTC și tumorile carcinoide în peretele duodenal, producând somatostatina. Defectul genetic este localizat pe cromozomul 17q11.2, în care gena este situat neyrofibromina. Neyrofibromin este un omolog de proteine ​​p21 Ras-dependente GTPazei de activare și se crede că inhibă creșterea tumorilor prin reglarea căii de semnalizare Ras-dependente.

boala von Hippel Lindau

În acest scop, o boala autozomal dominanta caracterizata prin dezvoltarea cerebelului și hemangioblastoamele retinei, cancer renal, tumori ale celulelor pancreatice Islet, feocromocitomului si chisturi in rinichi, pancreas si epididimului. Feocromocitomul și tumorile celulelor cele mai multe Islet se gasesc numai in boala Hippel-Lindau tip 2, detectabile în 25-35% din cazuri. Defect genetic este localizat pe cromozomul Zr25. Proteina codificată de acest locus, este un complex complicat implicat în activitatea de reglementare expresia genelor sensibile la hipoxie a ligases ubiquitin, și formarea de complexe matrice fibronectina.