Sindromul Ehlers-Danlos

conținut

Prevalența este de 1: 5000 născuți vii, incidența 1: 400 000.

De obicei, se manifesta in copilarie sau adolescenta. Nici o predispoziție rasială sau sexuală.

Patologia sindrom Ehlers-Danlos

boala ereditara (autosomal dominant sau recesiv, sinteza recesiva defecte ale cromozomului X-legate și metabolismul diferitelor tipuri de colagen care duc la încălcări ale țesutului conjunctiv).
O deficiență nou, descris recent formular tenascin-X (o proteină de matrice extracelulară) în colagen normal.
6 descrie diferitele subtipuri: clasic, hipermobilitate, vasculare, kifoskoliotichesky și dermatosparaksichesky artrohalazichesky. În 50% din cazurile de tip mixt apar.
Creșterea elasticitatea țesuturilor, hipotonie musculară și capacitatea de regenerare slabă.

Caracterizat de hipermobilitate în comun, extensibilitate piele a crescut friabilitate țesutului și vindecarea lentă a rănilor. Simptomul clasic de „hârtie de țigară“ la nivelul articulațiilor genunchiului.
In, hipermobilitate si formele cardiovasculare prezente PMK clasice. În cazuri rare, o formă severă de boală, necesită intervenție chirurgicală. Studii recente ecocardiografice au aratat ca defecte cardiace pot să apară mai puțin frecvent decât se aștepta, dar dezvoltarea de anevrisme ale arterelor coronare poate duce la deces.
Să acorde o atenție la extinderea dilatării rădăcinii aortice cu sinusurilor Valsapvy. Rare sunt forma severa si progresiva, si rareori necesita radacina aortica protetice.
formă vasculare este caracterizata prin vene pronuntate, cu greutate scăzută la naștere, statura scurt, pneumotorax spontan si ruptura de perforație a intestinului arterelor medii și mari și. Articulațiile sunt rareori implicate în acest proces. Pielea este subțire, dar are o extensibilitate ridicată.
Diagnosticul diferential include sindromul Marfan, boala Menkes ( „boala păr kinky»), cutis laxa, sindromul Williams, sindromul Stickler și elasticum pseudoxantoma.

există terapie specifică. Dozele mari de vitamina C poate fi benefică, dar au fost efectuate studii speciale în acest domeniu.
educația pacientului și măsuri preventive. Evitați în picioare excesive și repetate, sporturile de contact.
Dacă este posibil, evitați suturarea rănilor.
Supuse ochi regulate de check-up-uri și dentare.
Profilaxia cu antibiotice în MVP.
consiliere genetică. Rolul studiilor genetice este limitat.

mortalitate ridicată în formă cardiovasculară. Vârsta medie de 50 de ani, pacienții mor din ruptura spontană a arterelor, sau intestine.
In alte forme de pacienti au o durata de viata normala, cu o morbiditate crescută datorită luxatii frecvente, saraci vindecarea ranilor si cicatrici.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit