Sindromul barter la copii. Diagnostic si tratament

Tulburări congenitale de transport în tubii renali

sindromul Bartter o formă rară de alcaloză metabolică gipokaliemicheskogo cu hipercalciurie moștenită într-un autosomal recesivă. Există două subtipuri clinice ale sindromului Bartter. Sindromul antenatal Bartter (numit și supraproducția sindromul de prostaglandina E) se manifestă de obicei la nou-născuți și este mai severă decât clasic Bartera- sindromul acesta hydramnion include istorie, pierderea de sare și deshidratare exprimat.

mai ușor fenotip clasic apare mai târziu de dezvoltare întârziată și frecvente episoade de deshidratare copilului din istorie. Fenotipic sindrom similar Gitelman este cauzata de un alt defect genetic. De asemenea, este descris sindromul Bartter prenatală varianta cu surditate neurosenzorială și CRF având o bază genetică diferită.

Video: Tratamentul de encefalopatie la copii. encefalopatie cerebrală, ea takoe.Perm. Pentru medicul

Patogeneza sindromului Bartter la copii. modificări biochimice în timpul sindromului Bartter (hypokalemic alcaloză metabolică hypercalciuric) seamănă cu efectele utilizării diureticelor și reflectă transportul sodiu încălcarea clorură de potasiu și în secțiunea din amonte a buclei Hanle. Pierderea de sodiu și clorură, conducând la o scădere a volumului intravascular, stimulează sistemul renină-angiotensină-aldosteron.

aldosteron îmbunătățește reabsorbtia de sodiu și secreția de potasiu, agravând astfel, hipopotasemie. De asemenea, îmbunătățește secreția ionilor de hidrogen din nefronilor distal, care exacerbează alcaloză metabolică. Hipopotasemia stimulează sinteza de prostaglandine, care activează în continuare a sistemului renină-angiotensină-aldosteron. In inima sindromului Bartter trei transportoare defect genetic diferite care funcționează la nivelul buclei de Henle.

Video: 1. Simptome de boli psihice parte © 1. Simptomele de boli psihice

Fiecare dintre ele într-un fel sau altul implicat în transportul și clorură de sodiu. Cand prenatală sindrom Bartter mutatii genetice detectate care codifică sodiu / potasiu / clorură de 2 transportor NKCC2 (furosemid obiect acțiune) sau gena canal de potasiu luminala (ROMK), în timp ce sindromul clasic caracterizat prin defecte de clorura de canal labazolaterală (CiC-Kb).

sindromul Bartter manifestări clinice la copii. După cum se dovedește istoria, sarcina a fost polyhydramnios. Un nou-născut poate dizmorfiya exemplu fata triunghiulara, urechi proeminente, strabism și colțurile atârnând ale gurii. Relația dintre părinți care indică sindromul autozomal recesiv moștenire. Pentru o vârstă mai târziu, este caracterizat prin episoade repetate de deshidratare, întârziere în dezvoltare și tulburări biochimice. Atunci când sindromul Bartter au întotdeauna hipopotasemie și alcaloză metabolică.

conținut Calciu în urină Acesta este de obicei ridicată. Deseori semnificativ crescute nivelurile de renină, aldosteron și prostaglandina E în serul sanguin, în special sub formă de sindrom antenatal sever. AD în majoritatea cazurilor de normale, cu toate că deshidratarea la o sare pronunțată pierdere la pacienții cu formă antenatal sindrom poate duce la hipotensiune arterială. Funcția renală este de obicei menținută. Atunci când cu ultrasunete este, uneori, a constatat ca o consecință a hipercalciurie nefrocalcinoza.

Bartter diagnosticul sindromului la copii. Diagnosticul se bazeaza pe date clinice și de laborator. Nou-născuții ale sindromului Bartter indică hipopotasemie (de obicei, sub 2,5 mmol / l) și alcaloză metabolică. În cazuri tipice, există hipercalciurie. Hipomagnezemia găsi doar câteva bolnyh- este mai frecventă în sindromul Gitelman lui. Deoarece simptomele se aseamănă cu efectele utilizării prelungite a diureticelor de ansă, trebuie întotdeauna să afle dacă aceste fonduri au fost utilizate (chiar și la copiii mici).

Video: Simptomele tuberculozei la copii. Diagnosticul diferențial al tuberculozei

asemănător tablou clinic Apare în vărsături cronice, dar conținutul de clorură în urină este redusă, în timp ce acesta este crescut atunci când sindromul Bartter. Studiul histologic sunt hiperplaziei rinichi aparat juxtaglomerular. Cu toate acestea, biopsia de diagnostic cu sindromul Bartter rareori efectuate.

Tratamentul și prognosticul sindromului Bartter la copii. Terapia sindromului Bartnera are scopul de a preveni deshidratarea și pentru a menține puterea și corectarea hipokaliemie. De multe ori necesită doze foarte mari de potasiu, dar în aceste cazuri, nivelul în ser nu este întotdeauna posibil să se normalizeze, mai ales la nou-nascuti. Sugari și copii mici pot avea nevoie și de aditivi de sodiu. De asemenea, indometacin eficient inhibarea sintezei de prostaglandine.

Atunci când o mare atenție la electrolit foaie, starea de volum și de creștere a prognoza pe termen lung a copilului este de obicei favorabil. Cu toate acestea, hipokaliemie cronică, nefrocalcinoză, administrarea prelungită indometacin poate duce uneori la dezvoltarea de nefrită interstițială și insuficiență renală.