Rahitismul cu acidoza tubulară. diabet insipid la copii

primar acidoza tubulară renală, în special proksimalnokanaltsevy (tip II), se poate manifesta rahitism. Aceste state, însoțite de hipofosfatemie și fosfaturie caracterizat prin acidoză metabolică hyperchloremic, bikarbonaturiey un grad sau altul, și de multe ori hipercalciurie și giperkaliuriey. Când acidoza distală-tubulară (tip I) are loc, de obicei, fără rahitismul demineralizarea aparente. spondylopathy metabolică manifestată prin durere la nivelul oaselor, întârzierea creșterii, osteopenie, și, uneori, fracturi patologice.

În acută acidoză metabolică animale sparte de conversie de 25 (OH) D până la 1,24 (OH) 2D și nivele ale metabolitului activ redus. Cu toate acestea, la persoanele cu acidoza tubulară renală oricărui tip de conținut de 1,24 (OH) 2D în sânge, de obicei, rămâne normal. scădere sa observat doar la azotemie renală și reducerea greutății.
Deossification când acidoza distal tubular este, probabil, din cauza necesității de a mobiliza carbonat de calciu pentru a neutraliza excesul de os ionii de hidrogen.

introducere bicarbonat într-o cantitate elimină acidoză metabolică, opreste dizolvarea osoase tisulare și hipercalciurie, dispare distalnokanaltsevogo acidoza caracteristică. Când patologia osoasă corecție acidoza proksimalnokanaltsevom nu au necesitat administrarea de bicarbonat numai, dar, de asemenea, fosfat recepție oral într-o doză similară celei utilizate în hipofosfatemie familiala sau sindrom Fanconi. Pentru a compensa hiperparatiroidism secundar care se dezvoltă în timpul tratamentului cu fosfat, utilizarea de vitamina D.

diabet insipid la copii

Congenitale diabet insipid - o tulburare a metabolismului rara apă din cauza incapacității rinichilor de a concentra urina, chiar și în prezența ADH. Boala este cel mai adesea mostenita ca o trasatura recesiva X-legate. Acesta poate fi pentru fete, probabil, ca urmare a unor încălcări ale X-inactivare cromozom. Descris ca o formă autosomal recesiva rara de diabet insipid, la fel de frecvent la băieți și fete. Fenotipul clinic al acestor forme de fenotipul bolii nediferențiabile de forma X-linked.

În caz de încălcare funcții tubii renali (obstrucția tractului urinar, insuficiență acută sau cronică renală, boala polichistică renală, nefrită interstițială, nefropatie toxică sau nephrocalcinosis hipopotasemie datorate, hipercalcemie, litiu sau administrarea de amfotericină B) pot dezvolta secundare (dobândite) diabet insipid, parțială sau totală.

Patogeneza diabet insipid la copii. Concentrația urinei (vol. E. reabsorbtia apei) se produce numai atunci când există un gradient de concentrație în capacitatea substanței medulare renale stocate și tubii colectoare schimba permeabilitatea la apă. Ultima mediată de ADH (de asemenea, cunoscut sub numele de arginin-vasopresina), care este sintetizat în hipotalamus și stocate în glanda pituitară posterioară. În situația inițială conductele de colectare sunt impermeabile la apă. Cu toate acestea, odată cu creșterea ser osmolaritate (perceput osmoreceptori hipotalamici) și / sau o scădere accentuată a volumului de fluid din corpul ADH este eliberat în sânge.

Comunicarea cu dvs. receptorii (V2) pe membrana basolateral celulele duetului colector, activează cascada AMPc-dependentă a reacțiilor intracelulare. Acest lucru se mută canalele de apă preformate (aquaporin 2) la celulele de conductă cu membrana luminala colectoare, determinând permeabilitatea lor la apă. Baza cele mai comune forme de nefrogen defect genetic al receptorului diabetului insipid-X tseplennoy este V2 (A VPR2). La pacienții cu o formă autosomal recesiva rara a mutațiilor genei bolii identificate aquaporin 2 (AQP2).

În familiile cu risc ridicat X-lincate diabet insipid nefrogen posibil diagnosticul prenatal al bolii. Rezistența la ADH în formele secundare ale bolii (de exemplu, intoxicație cu litiu) este asociată cu exprimarea alterată a aquaporin. Cu toate acestea, cel mai adesea cauza secundar diabet insipid nefrogen servește pierderea hipertonia substanței medulare renale (adică. E. Absența unui gradient de concentrație) din cauza diureza osmotica sau deteriorarea tubulii cu pierderea capacității lor de a resorbi de sodiu sau uree.