Sindromul Bartter Sindromul și Gitelman la copii: simptome, tratament, cauze

Simptomele includ tulburări de electroliți, de creștere, și, uneori, defecte neuromusculare. Pentru diagnosticul de măsurare importantă a nivelului de electroliți în urină și analiza de hormoni, dar de obicei diagnosticul se realizează prin procesul de eliminare. Tratamentul constă în utilizarea AINS, diuretice K-economisesc potasiul, inhibitori ECA, doze mici și restabilirea nivelului de electroliți în sânge.

Fiziopatologia sindromului Bartter și sindromul Gitelman la copii

Sindromul Bartter si sindromul Gitelman este tulburări mai frecvente sunt rezultatul transportului si reabsorbtie defect sindromul Bartter afectează nacl bucla ascendentă gros de Henle genunchiului. Sindromul Gitelman atunci când defectul afectează tubilor distali. pierderea ulterioară de K, Na, CI și H duce la creșterea secreției de renină și aldosteron, alcaloză metabolică, hiperuricemie, în special, dezvoltarea sindromului Bartter, secreția crescută de prostaglandine. Hipomagnezemia de multe ori se dezvolta, mai ales în sindromul Gitelman lui. Excreția de calciu in urina scade cu sindromul Gitelman si este sub sindromul Bartter normale sau crescute. In ambele tulburari pierderile de Na duc la volumul plasmatic cronic mai mic, tensiunea arterială este de obicei normala.

Manifestările clinice tipice variază.

Cauze si sindromul sindromul Gitelman lui Bartter la copii

Atât sindrom tind să aibă o autozomal recesiva cale de moștenire, deși cazuri sporadice pot fi realizate și alte modelare de familie, există mai multe genotipuri pentru ambele sindroame.
Simptome și semne

Sindromul Bartter se manifesta adesea in copilarie sau prenatally sau copilarie. Sindromul Gitelman lui se manifesta in copilarie tarzie sau la maturitate. Sindromul prenatală Bartter poate apare întârzierea creșterii intrauterine și polyhydramnios. După nașterea copiilor cu sindromul Bartter, și, uneori, copiii cu sindrom Gitelman, nu cresc bine și arată semne de malnutriție. La majoritatea pacienților, tensiune arterială scăzută sau limita inferioară a valorilor normale, și acestea pot fi semne de hipovolemie. Imposibilitatea de a menține corpul K, Ca sau Mg poate duce la slăbiciune musculară, convulsii, tahicardie sau tetanie, mai ales atunci când sindromul Gitelman. Pot exista, de asemenea, polidipsie, poliurie, și vărsături. Uneori se dezvolta retard mintal și nefrocalcinoză, în special cu sindromul Bartter.

Sindromul Diagnosticul sindromului Bartter si Gitelman la copii

• Electrolitii în ser și urină.
• Excluderea unor tulburări similare.

Sindromul Bartter și sindromul Gitelman ar trebui sa fie suspectata la copii cu simptome tipice sau detectarea accidentale de încălcări ale parametrilor de laborator, cum ar fi alcaloză metabolică, și hipokaliemie. In investigarea electroliți urinei relevă un nivel ridicat de Na, K și CI, care nu corespund euvolemicheskomu sau stare hipovolemic pacientului. Diagnosticul după excluderea altor boli cu simptome similare.

• aldosteronismului primar și secundar pot fi distinse prin prezența hipertensiunii arteriale și a nivelurilor normale sau scăzute ale reninei în plasmă de sânge.
• Bulimia, latent abuzul vărsăturile induse sau aportul laxativ pot fi diferențiate în niveluri scăzute în urină Cl (de obicei <20 ммоль/л).
• Latentă abuzul de diuretice este adesea posibil să se diferențieze nivelul scăzut de CI în urină și analiza urinei pentru prezența diuretice.

Diagnosticul final se bazează pe rezultatele cercetării genetice, care este rară din cauza costurilor ridicate.

Sindromul Gitelman poate fi, de obicei, diferențiată de sindromul Bartter prin prezența hipomagneziemie și gipokaltsiurii.

Tratamentul sindromului Bartter și Gitelman a sindromului la copii

• AINS.
• Spironolactona sau amilorid.
• Doze mici de inhibitori ai ECA.
• Formulările K, Mg și Ca.

Combinația dintre AINS și diuretice care economisesc K (de exemplu, spironolactonă 150 mg de amilorid oral sau 10-20 mg oral) cel mai eficient pentru corectarea anomaliilor existente. Normalizarea electrolit plasmă poate contribui în continuare la inhibitori ai ECA (în doze mici, pentru a minimiza hipovolemie în continuare și hipotensiune arterială). Cu toate acestea, nici o terapie nu se poate elimina complet pierderea de K, și de multe ori necesită introducerea suplimentară K. Adăugarea de Mg și Ca poate fi, de asemenea, necesară.