Sindromul Velokardiofatsialny

Rata de detectie a sindromului velokardiofatsialnogo (CCF) este crescută, care este un rezultat al creșterii conștientizării medicale a sindromului, precum si posibilitatea studiilor cromozomiale pentru diagnostic. În această situație, există un aspect facial caracteristic: nas proeminent, retruzie anomaliilor mandibulei, cardiovasculare, palatoschizis poate de invatare handicap de multe ori. Tipul de moștenire - autosomal dominanta cu diferite expresivitate. Displaziei în fază incipientă detectată la aproximativ 25% dintre pacienți, iar aproximativ 35% au puțină creștere. Se poate întâmpla, de asemenea, apnee obstructiva de somn. Încălcarea dezvoltării intelectuale are aproape toate. Există cazuri de schizofrenie, care pot apărea atât în ​​copilărie și la adulți.

aspectul facial caracteristic mai degrabă: o formă alungită, cu dimensiune excesivă pe verticală a maxilarului superior, pomeții aplatizate și retruzie a mandibulei. Secvența poate fi prezentă Robin. Nasul este, în general vorbind, cu rădăcina pătrată și pasajelor nazale înguste.

anomalii ale inimii sunt mai mult de 80% dintre pacienți. Cel mai frecvent defect in septul ventricular, dar nu a găsit, de asemenea, alte anomalii ale inimii, cum ar fi arcada dreapta fata-verso aortica, tetralogie Fallot și defect al valvei aortice. De o mare importanță pentru otolaryngologists este carotidă deplasabil medial de-a lungul peretelui posterior al faringelui. Atunci când decide cu privire la o intervenție chirurgicală asupra complexului velopharyngeal la pacienții cu sindrom VCF ar trebui să ia în considerare amplasarea arterelor carotide interne, care pot fi determinate prin nazoendoskopii. Dacă este necesar, o intervenție chirurgicală pentru a determina cu precizie locația arterelor carotide interne care efectuează examinarea cu raze X poate fi necesară.

Diagnosticul sindromului VCF poate fi dificilă. Finkelstein și colab., Studiul a inclus 21 de pacienți cu CCF a constatat că doar 11 (52%) au avut simptome tipice ale bolii. Din fericire, pentru acești pacienți este acum posibil să se efectueze cercetări genetice. La pacienții cu sindrom microdeletions VCF au fost găsite zone de cromozomi q ll 22. Aceasta este aceeași zonă în care sunt la sindromul microdeletion DiGeorge. Microdeletions la unii pacienți cu sindrom VCF surround de locusurile cromozomiale, minunându sindromul DiGeorge. Otolaryngologists, ma uit la acești pacienți ar trebui să fie conștienți de posibilitatea coexistenței de semne ale ambelor sindroame.

Sindromul Down (trisomia 21) are loc cu o frecvență de 1,5 la 1.000 născuți vii și se manifestă tulburări psihice, pierderea auzului și musculare hipotonie. Toate aceste manifestări pot fi factori de risc pentru IFG. Dintre cei 74 de copii cu sindrom Down, care a suferit amigdalectomie si adenoidectomy, apariția IFG în perioada postoperatorie a fost găsit în două.

Autorii studiului punctul de a riscului de IFG la copii diagnosticați cu hipotonie și articulare defectuoasă. Având în vedere factorii predispozanti existente, este surprinzător faptul că IFG după adenoidectomia nu se produce cu o frecvență mai mare. orofaringe îngust și complex velopharyngeal și baza plană a craniului pe adenoids laterale (platibaziya) observate în sindromul Down, poate compensa acești factori predispozanți.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray și Judy Pinborough-Zimmerman

insuficiență Velopharyngeal

Distribuiți pe rețelele sociale: