Debilitate mintală nevoid

Boala este cauzata de o displazie ektomezodermalnoy ereditară. Tipul de moștenire - autosomal dominantă cu penetranță incompletă este de asemenea posibilă moștenire autosomal recesivă.

semne și simptome clinice. Primele semne ale bolii sunt de diferite forme și dimensiuni hemangiom pielea inchisa la culoare-cireșe sau roșu aprins în culoare, de obicei, situat pe o parte a feței, rareori acestea sunt bilaterale. De multe ori pot exista pierderea gurii si gingiilor. Modificările pot fi localizate pe trunchi și extremități. Ca îmbătrânire culoare nev devine Warty mai saturate, dar suprafata. In Angiomatoza difuze observate adesea creierului Angiomatoza hemangioame preferențial localizate pe suprafața emisferelor cerebrale în parietale și occipital lobi, dar uneori se extinde la partile profunde ale creierului și ocupă aproape întreaga emisferă. Poate că dezvoltarea hemangiomelor în organele interne.
În starea neurologică există convulsii, hemipareza persistente și hemiplegie. hiperkinezie mai puțin frecvente, locomoție și ataxia statică, distonie, leziune trigemen, secreție și nervului facial și tulburări hipotalamice manifestă tulburări vegetative-trofice și endocrine metabolice. Caracteristic dezvoltării sexuale premature.
Există o scădere a inteligenței, care poate atinge gradul de imbecilitate, și, uneori, un idiot.
Pe radiografii ale craniului petrifikaty și semne de hipertensiune intracraniană observate. EEG au evidențiat modificări focale sau difuze ale naturii epileptice.
Cursul bolii - un prognostic progresiv, saraci. Pacienții pot muri în timpul epileptic starea cerebrală edemului-parenchimatos sau hemoragie subarahnoidiană.
Uneori există formă abortive a bolii cu absența oricărui grup unic sau a simptomelor.

} {Modul direkt4

simptome de ochi Aceasta apare la 75-80% dintre pacienți. Apar vârsta Angiomatoza fețe și inegale în locuri de expansiune aneurismale și Tortuozitatea navelor conjunctivei și episcleral. Datorită dezvoltării anormale a sfincterului se caracterizează printr-un iris de culoare închisă cu un elev deformat. Există o membrană persistentă în zona elevului. Se pare că sinuozitate și extinderea venelor retiniene, precum și fibrele mielinizate în discul optic. Există cazuri de dezlipire de retina, respectiv localizarea angiomatous navelor coroidiene modificate. Angiom coroidală se referă la tipul cavernos și are forma unui învățământ câteva portocaliu-gălbui ridicat. Dimensiunea acestuia variază în mod individual, uneori, surprinde aproape toate coroidei.
In diagnosticul leziunilor oculare la sindromul kernel-Weber are o valoare de „regula a pleoapei superioare“, în cazul în care procesul implicat în pleoapei superioare, prin urmare, există o boală de ochi, și, invers, lipsa angiom pe pleoapa superioară indică absența ochiului afectat. Cu toate acestea, există excepții de la această regulă.
Un sindrom manifestare gravă (mai ales în cazurile în care pleoapele impresionat) este glaucom, care se dezvolta in aproximativ fiecare al treilea pacient cu sindrom kernel-Weber. În același timp, 60% dintre pacienți este înnăscută și 40% are loc la o vârstă mai înaintată. glaucomul congenital de multe ori duce la dezvoltarea buphthalmos și orbire. Mai târziu (adulți tineri) glaucom se produce tip cu unghi deschis sau glaucom cronic cu unghi închis. De obicei afecteaza un ochi, glaucom este rareori bilaterală.
Există puncte de vedere diferite cu privire la mecanismele de creștere a IOP cu sindromul kernel-Weber. Rolul crucial aparent jucat de unghiul camerei anterioare disgenezii, defecte în dezvoltarea sistemului de drenaj al ochiului și crește presiunea venoasă episclerală. Ultimul factor este hemangioame episclerale și șunturile arterio și hipersecreție de lichid intraoculare din hemangiom coroidiene.
Poate ca hemianopsia dezvoltare cauzate de leziuni ale lobului occipital al emisferelor cerebrale.

diagnostic diferențial petrec cu malformații congenitale ale sistemului nervos central si a altor boli din fagomatoze de grup.