Sindromul lerebulle Zhilbera- hiperbilirubinemie familială. Sindromul Crigler - Najjar și lyutseya - Arias - Driscoll

Sindromul Zhilbera- Lerebulle, hiperbilirubinemie familiala este asociata cu alterarea functiei de enzime care asigură transferul bilirubinei indirecte din sânge în celulele hepatice. Evident, există un anumit grad de reducere a proceselor și a bilirubinei konyungatsii. boală congenitală cu transmitere autozomal dominantă. Mai frecvente la băieți sau bărbați adulți, care identifică boli în perioada neonatală este puțin probabilă. modificări morfologice la nivelul ficatului sau absent (la 0,25 pacienți) sau sunt nespecifice.
găsi depunerea lipofuscină sau degenerare grasă a hepatocitelor. Celulele endoteliale stelat formeaza grupuri mici.

microscopia electronică studiu detectat și reducerea numărului de microvililor pe sinusoidale hepatocitelor deformare pol.
Sindromul Crigler - Najjar - o boala grava asociata cu absenta congenitala a enzimelor implicate în conjugarea bilirubinei. Moștenit într-o autosomal recesivă rară. Boala este detectată în perioada iovorozhdennosti icter sever asociat cu mare (684 mmol / l - 40 mg% sau mai mult), care conține bilirubină indirectă.

mic număr ea reprezintă glandele intestinale, și, prin urmare calorii vopsite în galben pal. De obicei, se dezvolta encefalopatie bilirubina mortala. cazuri izolate Descrise, atunci când pacienții în ciuda icter supraviețui până la maturitate.

Unele dintre aceste date și, în special, prezența ambelor boli în aceleași familii arată de proximitate sindromul Gilbert - Lerebulle si Crigler - Najjar. Acesta din urmă se pare că este o versiune extremă a primului.

ficat puțini Acesta a crescut doar în cazuri rare. detectat Microscopically bilă „cheaguri“ în tubulii, la unii pacienți o mică fibroză periportale sau degenerare gras semnificativă a hepatocitelor. examinare prin microscopie electronică a relevat leziuni la polul sinusoidală membrana hepatocitară cu o scădere a numărului de microvilli și ieșire organite perikatshllyarnye spațiu (Disse). Există, de asemenea, citoplasmatica biliară rețea de pigment de depunere hiperplazie în hepatocite și celulele endoteliale. Lipofuscina în hepatocite nu este conținut.

modificări ale creierului sunt de colorare nucleară cu girusul icter hipocampusului, nuclei trunchiul cerebral și cerebel. Există, de asemenea, focare de necroză la nivelul miocardului și mușchii scheletici, mucoasa stomacului si eroziunea mucoasa intestinala.

familie tranzitorie icter Lyutseya - Arias-Driscoll, medicamente metabolice sau hiperbilirubinemie, manifestate în perioada iovorozhdennosti (uneori 7-9 zile) cu prezența icter intens bilirubinei indirecte în sânge.

încălcare bilirubinei conjugate sindrom apare atunci când Lyutseya - Arias - Driscoll ca urmare a faptului că enzima bilirubinei sistem de legare a inhibitorului care patrunde prin placenta unei femei gravide și este, evident, progesteron.

Un efect similar produc steroizi, în particular 3-la-20-beta-pregnandiol produsă în organism, iar unele femei postpartum care intra in corpul nou-născut cu lapte. Încetarea de lapte care alăptează mame conduce, în aceste cazuri, la o normalizare rapidă a bilirubinei, dar probabil din greu pentru dezvoltarea de encefalopatie bilirubinei. Ca și în cazul altor icter asociate cu conjugarea afectarea bilirubinei in sindromul Lyutseya - Arias - Driscoll semne de hemoliză și leziunile macroscopice pecheli. Nu și pleyohromiya (culoare intensă), bilă și fecale.

icter precoce a nou-născutului poate fi, de asemenea, datorită primirii prin placentă în timpul nașterii din corpul de gravide metaboliților femei estrogen Tormón suprarenală și colab. Legarea acestor substanțe este aceeași ca bilirubina indirectă. Sistemele enzimatice de suprasarcină duce la bilirubina eliberare întârziată.
după naștere acțiune competitivă similară poate avea mai multe substanțe medicamentoase (barbiturice, salicilați, sulfonamide, etc.).

Pentru conjugarea bilirubinei Glucoza este necesar (ca difosfat uridin), astfel încât condițiile însoțite de deficit de glucoză în corpul nou-născut și hipoglicemie, poate fi complicată de bilirubina indirectă întârziată.