Clinica primar hepatopatie mitocondriale, diagnosticare

hepatopatie mitocondrial Ele sunt un grup de afectiuni rare, care includ anomalii ale funcției mitocondriale și structura, care sunt asociate cu boli hepatice acute sau cronice.

Este necesar să se facă distincția hepatopatie primar, care cuprinde un defect de transport de electroni sau oxidarea acizilor grași din daune mitocondriile secundare și diferitelor disfuncții care pot rezulta independent de un proces patologic, cum ar fi un exces de fier in ficat de acumulare neonatale fier boala (NBNZH) sau sindromul Zellweger sau condiții care cauzează peroxidarea lipidelor in mitocondrie.

Patogeneza acestor stări patologice au valoare complexe scaderea activitatii lantului respirator mitocondriile, epuizarea ADN-ul mitocondrial sau modul de întrerupere a fosforilării oxidative. Cele mai frecvente disfunctii hepatice detectate la nou-născuții periode- neonatale pot avea chiar simptome ale bolii hepatice fulminante în primele săptămâni de viață. Deoarece simptomele clinice ale hepatopatie mitocondriale variate si pot include icter concomitent, acidoză lactică, hipoglicemiei și ketoticheskuyu disfuncție neuromusculară trebuie păzită în special împotriva acestei boli.

Manifestările histologice tipice includ micro- și steatoza macrovesicular. Gradul de colestază vacanță și hepatocelular, proliferarea duct biliar si fibroza periportal, în funcție de stadiul bolii.

Pentru a clarifica diagnosticul de probe biopsii hepatice Acestea trebuie să fie trimise la un laborator specializat în măsurarea activității enzimelor mitocondriale de evaluare si analiza a ADN-ului mitocondrial histochimic. Antioxidantii utilizate ca terapie de hepatopatie mitocondrial, au avut un succes limitat. In absenta unui copil manifestări extrahepatice defect mitocondrial in transplantul hepatic ortotopic poate fi selectat ca tratament.