Tulburări de fosforilare oxidativ mitocondrial

respirația celulară (fosforilarea oxidativă) are loc in mitocondrii,

Video: lantul respirator

în cazul în care o serie de enzimă catalizează transferul electronilor la oxigen molecular și conservarea energiei moleculelor de sinteza ATP. Nuclear sau mitocondrial defecte genetice asociate cu enzimele implicate în proces, degradează respirația celulară, ATP reducând ADP raportul. Țesături cu cerințe ridicate de energie sunt deosebit de vulnerabile. Cele mai frecvente manifestări clinice: convulsii, hipotonie, ophthalmoplegia, accident vascular cerebral-episoade de slăbiciune musculară și cardiomiopatie.

exprimat Biochimic acidoză lactică profundă, deoarece raportul NAD`N: crește DNA, deplasarea reacției de echilibru lactat dehidrogenazei către lactat. Creșterea raportului lactat: piruvat defect fosforilării oxidative distinge de alte cauze genetice lactică Acidoza, cum ar fi lipsa de carboxilaza piruvatului sau piruvatdehidrogenazei, în care raportul dintre lactat: piruvat rămâne normală. Descris un număr mare de defecte în oxidative fosforilirovaniya- aici sunt doar cele mai comune, precum și caracteristicile lor distinctive.

mutații mitocondrială și variante sunt, de asemenea, implicate într-o serie de boli legate de varsta (de exemplu, boala Parkinson, boala Alzheimer, diabet, surditate, cancer).

neuropatie optică ereditară Leber (LHON). Caracterizat prin pierderea centrală bilaterală acută sau subacută vederii cauzate de degenerare a retinei. De obicei apare la pacienții cu vârsta de 20-30 ani. Bărbat la femei este de 4: 1. Multe mutații au fost instalate, dar contul 3 cele mai comune pentru 90% din cazuri la pacienții europeni. Definiția istoria familiei LHON dezvăluie de obicei, o imagine a moștenirii materne de tulburări mitocondriale tipice.

encephalomyopathies mitocondrială, acidoză lactică și timpi episoade (Melas). Mutatii ale genei mitocondriale tARN tRNAleu provoca o tulburare neurodegenerativă progresivă caracterizată prin episoade repetate de accident vascular cerebral chimice, miopatie și acidoză lactică. In multe cazuri, celulele conțin atât un sălbatic sau tipuri mutante de ADN mitocondrial (heteroplasmy) - deci, expresie variază.

epilepsie mioclonică cu o pauză de fibre musculare roșii (MERRF). Este o boală progresivă caracterizată prin contracții necontrolate a mușchilor (convulsii mioclonice), demența, ataxia și miopatie la care apar rupte fibre roșii (care prezintă proliferare mitocondrial) cu colorație caracteristică biopsie. Mutațiile în tRN№ mitocondriale. Heteroplasmy rasprostranena- astfel, expresie variază.

Video: Fosforilarea oxidativă

Sindromul Kearns (SREO). Aceste tulburări sunt caracterizate prin oftalmoplegiei, ptoză, retinita pigmentară atipice, miopatia cu fibre rupte roșu, ataxie, surzenia și cardiomiopatia apare de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Cele mai multe mutații includ deleții adiacentă / duplicarea mitocondrial ARNt si alte gene care codifică proteine.

atrofie musculară neurogena și retinita pigmentară (NARP) și boala Lee. retinopatie pigmentară la degenerare neuromusculare si boala Li (subacute necrozantă encefalopatie, ataxia si caracterizata prin degenerarea ganglionilor bazali) este un sindrom eterogen genetic. Mutațiile pot fi detectate in genomul genei Atp6 mitocondrial.