Metabolismul carbohidraților la sugari

În forma clasică, mai frecventă a unui deficit de galactoză-1-fosfaturidiltransferazy care duce la acumularea de galactoză, galactoză-1-fosfat și țesut galaktiola. Mai puțin de multe ori cauzate de un deficit de galactokinaza galactosemie sau epimerazei. La admiterea la lactoză apar la nou-născut vărsături alimente, diaree, hiperbilirubinemie, hepatosplenomegalie, disfuncție tubulară renală, insuficiență hepatică, cataracta. Galactoza în sângele copiilor bolnavi.

Diagnosticul este confirmat prin cuantificarea activității galactoză-1-fosfatgransferazy în celulele roșii din sânge, care va fi valabil dacă nu este precedată de un roșu transfuzii de celule sanguine.

Modificările morfologice includ pronunțat cu steatoza hepatica proliferarea progresiva structura psevdoatsinarnoy rearanjare lobules a canalelor biliare, colestaza, necroză focală cu rezultatul în ciroză.

In plus, exista hiperplazia celulelor insulare, vacuolizare nephrothelial nespecifice leziuni ischemice cerebrale sub forma morții neuronale, glioza, edem.

Modificările morfologice la intoleranță ereditară la fructoză și tirozinemia sunt similare (vezi. de mai jos).

Încălcările metabolismului fructoză. Reprezentați boala cu modul autosomal recesivă de moștenire, manifestă în perioada de nou-născut pentru admitere cu alimente. Manifestată prin vărsături, greață, hepatomegalie, insuficiență hepatică, hipoglicemie, acidoză lactică. Steatoza, colestază, fibroză portală și proliferare cholangioles cu transformarea în ciroză.

Glycogenoses - un grup de tulburări moștenite ale metabolismului carbohidraților care rezulta din mutatii in mai multe gene care codifică enzime care guvernează sinteza și descompunerea glicogenului în zaharuri simple și acumulării normale sau anormale de glicogen în celulele multor țesuturi. Clasificarea se bazează pe un defect al unei enzime specifice. Moștenit într-o manieră autosomal recesivă, cu excepția tip glicogenoza VIII, legată de sex.

Varietatea formelor de boala glicogen de stocare (de tip 14) reflectă parțial în metabolismul glicogenului unui număr mare de gene.

Majoritatea pacienților au manifestări sistemice observate în unele forme de insuficiență de organe individuale. Caracterizat de simptome de miopatie, precum și episoade de hipoglicemie, de dezvoltare cardiomegalie.

Video: Încălcarea metabolismului carbohidraților la copii

boli de stocare a glicogenului

boli de stocare a glicogenului (GSDs), din cauza insuficienței enzimelor implicate în sinteza sau deficiențele de distrugere glikogena- pot aparea in ficat, mușchi și cauza hipoglicemie sau depunerea unor cantități anormale sau tipuri de glicogen anormale în țesuturi.

Video: Filmul a manastirii. carbohidrati simpli. Indice glicemic mare

Moștenire la GSDs autosomal recesiv cu excepția tipurilor GSD VIII / IX sunt X-linked. Incidența este estimată la aproximativ 1/25 000 de nașteri, în timp ce acesta poate fi subestimată, deoarece formele subclinice de lumină nu sunt diagnosticate întotdeauna.

Vârsta de debut, manifestări clinice și severitatea depind de tipul.

Diagnosticul este confirmat cu o scădere semnificativă a activității enzimei în ficat (tipurile I, III, VI și VIII / IX), mușchi (tip lib, III, VII și VIII / IX), fibroblasti cutanate (Tipurile Ha și IV) sau eritrocite (tip VII) absența sau crește activitatea venoasă antebrațului lactat / ischemie (de tip V și VII). Prognostic și tratament variază în funcție de tipul, dar tratamentul include adesea suplimente nutritive cu amidon de porumb pentru a furniza o sursă constantă de glucoză în forme de ficat de GSD și exerciții pentru a preveni formele musculare.

Defecte in glicoliza (rar) poate provoca un sindrom similar cu GSDs. deficit de fosfoglicerat kinază, mutază fosfoglicerat și miopatie lactat mimic tip GSD V și VII- deficitele de proteine ​​de transport 2 de glucoză (cidru Fanconi - Bickel) mimic GSD hepatopatie alte tipuri (de exemplu, 1,111, IV, VI).

Tulburări ale metabolismului fructoză

Deficit enzimatic metabolizarii fructoza, poate fi asimptomatic sau poate cauza hipoglicemie.

Fructoza este un prezent monozaharide în concentrații mari în fructe și miere și care fac parte din zaharoză și sorbitol.

Deficitul de aldolaza fructoză-1-fosfat (aldolaza B). Această deficiență este un sindrom clinic, fructoză intoleranță ereditară. Moștenirea este incidența autozomal retsessivnoe- este estimată la 1/20 000 de nașteri. Bebelușii rămân sănătoși în timp ce nu consuma fructoza. Utilizarea pe termen lung poate provoca ciroza, deteriorarea mentală și renală proximală acidoza tubulara la absența fosfatului în urină și glucoza.

Diagnosticul pe baza simptomelor sugereaza in vedere recenta aportul de fructoză și confirmă analiza enzimatică a biopsiei tesutului hepatic sau prin inducerea hipoglicemiei perfuzie intravenoasă de fructoză într-o cantitate de 200 mg / kg.

Tratamentul pe termen scurt este de a primi un tratament de glucoza gipoglikemii- pe termen lung este eliminarea consumului de fructoză, zaharoză și sorbitol. Multi pacienti dezvolta o intoleranta alimentara fructoza naturala. In tratamentul prognosticul este excelent.

fructokinază deficitului. Această deficiență determină o creștere benignă a nivelurilor de sânge și urină de fructoză (fructosuria benigne). Moștenirea este incidența autosomal retsessivnoe- este de aproximativ 1/130 000 de nașteri.

Stare asimptomatice și diagnosticat întâmplător în detectarea substanțelor neglyukozovosstanavlivayuschego urinare.

Deficitul de fructoză-1, 6-bisfosfatazei. Această deficiență compromite gluconeogeneză și conduce la post hipoglicemie, cetoza si acidoza. Deficienta poate fi fatala la sugari. Moștenirea autozomal frecvență retsessivnoe- este necunoscută. Există episoade de febră.

Tratamentul de urgenta consta din administrarea orală sau intravenoasă de glucoză. Toleranța la foame creste odata cu varsta.

Tulburări de metabolism al piruvatului

Inabilitatea de a metaboliza piruvatul conduce la dezvoltarea de acidoză lactică și diverse anomalii ale sistemului nervos central.

Video: Fiziopatologia metabolismului glucidic (Lecture). T.N. Alhendi. partea 2/2

Piruvat este un substrat important al metabolismului carbohidraților.

Deficitul de piruvat dehidrogenază. Piru vatdegidrogenaza este un complex multienzimatic responsabil pentru formarea de acetil-CoA din piruvatului pentru ciclul Krebs. Deficienta duce la niveluri crescute de piruvat și, prin urmare, crește nivelul de acid lactic. moștenire X-linked sau auto-cromozomiale recesivă.

Video: erori innascute ale metabolismului glucidic. Caracteristicile clinice, diagnostic, tratament

Manifestările clinice variaza in severitate, dar includ acidoză lactică.

Diagnosticul este confirmat prin testul enzimatic activitatea analiza ADN a fibroblastelor cutanate aceste două metode.

În mod clar nu exista nici un tratament eficient, in timp ce o dieta saraca in carbohidrati sau dieta ketogenica si suplimente nutritive tiamina au fost utile pentru unii pacienți.

Deficitul de carboxilaza piruvatului. Deficienta poate fi primar sau secundar unei biotin deficit de golokarboksilazy sintetaza sau autozomal recesiv biotinidazy-, iar ambele variante conduc la acidoză lactică.

Incidența deficitului primar <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Нарушения лабораторных показателей включают гипераммониемию- молочный ацидоз, кетоацидоз.

Manifestările clinice ale deficienței secundare sunt similare și includ incapacitatea de a prospera, convulsii și alte aciduria organice.

Tratamentul eficient nu există, dar unii pacienți cu deficite primare și toate persoanele care au o severitate medie a bolii, este necesar să se adauge biotină 5-20 mg oral o dată pe zi.

Alte tulburări ale metabolismului glucidic

Deficitul de carboxykinase fosfoenolpiruvat (261680) conferă gluconeogenezei și conduce la simptome și semne similare formă glicogenoza hepatică, dar fără acumularea de glicogen în ficat.

Alte deficite includ enzime glicolitice insuficienta sau enzime ale căii fosfat pentozo. Exemple tipice sunt deficit de piruvat kinază și glucoză dehidrogenază 6-fosfat (G6PD), ceea ce poate duce la apariția anemiei hemolitice. Sindromul Wernicke - Korsakoff cauzat eșec parțial transcetolază cale fosfat pentozo este o enzimă care necesită tiamină și ca un cofactor.