Icter neonatal cu tulburări metabolice

Video: Potentilla marsh - Ginseng Rusă

copii cu tirozinemia (Vor fi discutate în detaliu mai jos), galactosemie și fructosuria (fructoză intoleranță ereditară) au manifestări clinice similare, în special în primele zile și săptămâni după naștere. dominat de icter sever, de multe ori hepatosplenomegalie, tulburări de coagulare a sângelui și afectarea stării copilului în timp.

copiii cu galactozemie simptomele bolii pot fi mai puțin pronunțată, dar după câteva luni de cataracta in curs de dezvoltare, ciroza hepatica si retard psihomotor. O astfel de situație poate fi un copil cu tirozinemia atunci când faza acută a bolii este absent și la doar câteva luni mai târziu diagnosticat ciroza, modificari rahitismului in oase si boli de rinichi. Printre copiii cu aceasta boala a existat o incidență crescută a tumorilor hepatice.

Colestază în combinație cu vărsături, aversiune față de alimente și fructosuria dulci, cel mai probabil, o consecință a intoleranță la fructoză. Fiecare dintre aceste boli metabolice pot provoca disfuncții renale, aminoacidurie manifestate, glicozurie și fosfaturie (sindromul Fanconi). diagnostic mai precis se bazează pe testele lor conduită specifice privind toleranța substanțelor individuale și determinarea activității enzimei în eritrocite (pentru galactozemie), ficat sau rinichi (în caz de suspiciune de intoleranță la fructoză) și suktsinilatsetona detectată în urină (la tirozinemia). Pentru screening-ul inițial de urină adecvate pe non-zaharuri reducătoare, acizi organici și aminoacizi.

Video: Cum de a accelera metabolismul, produse de pierdere în greutate

la funcție hepatică anormală nou-născut trebuie neapărat urină directă și serul sanguin în laboratoare speciale pentru analiză pentru a determina nivelul acizilor biliari primari și intermediarii lor metabolice. O posibilă boală de stocare de fier indica oligohidramnios sau hydrops fetale, sau antecedente familiale de decese de copii în prima săptămână de viață. nivel de studiu al feritinei serice, fier în glandele salivare și ficat (dacă deține biopsie ei în condiții de siguranță) neonatalog ajută rapid diagnostica o tulburare metabolică rară.

persistent icter atipice pentru copii cu fibroza chistica, dar se poate întâmpla în cazul în care boala este însoțită de ileus meconiu, hipersensibilitate la medicament sau obstrucție parțială a canalului biliar comun ca rezultat al îngroșării biliare, precum și în cazul în care copilul este pe nutriție parenterală.

Deficienta de a1-AT este cele mai frecvente tulburari metabolice la boli de ficat la sugari. Boala se manifestă, de obicei, dezvoltarea colestază în asociere cu icter și hepatomegalie.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

diagnostic confirmat scăzut a1-AT în ser și determinarea proteinei inhibitor de proteaza (Pi). Deși nu există nici un tratament specific, dar este promițătoare de a utiliza terapia genica in viitor. Este important să se identifice copiii cu risc și de a pune în aplicare consiliere genetică corespunzătoare familiilor. Potrivit transplantul de ficat tactici adoptat se face copii mai mari cu boli hepatice stadiu cauzate de deficiența de a1-AT. Prognosticul acestei boli este foarte diversă.

În ciuda prezenței unui moderat disfuncție hepatocelulară severă, la câteva luni după naștere poate să apară o îmbunătățire clinică. Unii copii de la un rezultat varsta inaintata a bolii poate deveni ciroza biliară și hipertensiune portală.

boli ereditare acumulare, cum ar fi boala Niemann-Pick si boala Gaucher, de obicei, ceea ce duce la hepatosplenomegalie au colestaza mladentsev- pentru aceste boli nu este tipic. boli de stocare sunt rare, asa ca nu petrec diagnosticul lor la copiii cu icter colestatic în faza inițială de căutare de diagnosticare.

nutriție parenterală totală, în general, duce la leziuni hepatice la nou-nascuti. hepatopatie SPT asociată de obicei manifestată ca colestaza, care trece după anularea nutriției parenterale. La unii copii procesul de recuperare a ficatului poate dura mai multe luni, în timp ce altele pot dezvolta o încălcare persistentă a funcției hepatice sau eșecul său, ceea ce duce la nevoia de transplant de ficat.

frecvent factori, care afectează recuperarea funcției hepatice sunt infecțiile oportuniste (de exemplu, sepsis) și gastro-intestinale prematuritate patologie chirurgicală. Prezența acestor factori conduce la studiul insuficient al hepatopatiei asociate cu patogeneza RFP. Tratamentul principal al acestei condiții este eliminarea nutriției parenterale și numirea rezonabilă a alimentației enterale.